设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
Wiley电子期刊(6)
SpringerLink电子期刊(3)
Elsevier电子期刊(12)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
12
条,耗时:小于0.01 秒
在所有数据库中总计命中:
21
条
1.
Mutations in WNT1 Cause Different Forms of Bone Fragility
作者:
Katharina Keupp
1
;
2
;
3
;
Filippo Beleggia
1
;
2
;
3
;
Hü
;
lya Kayserili
4
;
Aileen M. Barnes
5
;
Magdalena Steiner
6
;
Oliver Semler
7
;
Bjö
;
rn Fischer
6
;
Gö
;
khan Yigit
1
;
2
;
3
;
Claudia Y. Janda
8
;
Jutta Becker
1
;
Stefan Breer
9
;
Umut Altunoglu
4
;
Johannes Grü
;
nhagen
6
;
Peter Krawitz
6
;
Jochen Hecht
10
;
Thorsten Schinke
9
;
Elena Makareeva
11
;
Ekkehart Lausch
12
;
Tufan Cankaya
13
;
José
;
A. Caparró
;
s-Martí
;
n
14
;
15
;
Pablo Lapunzina
15
;
16
;
Samia Temtamy
17
;
Mona Aglan
17
;
Bernhard Zabel
12
;
Peer Eysel
18
;
Friederike Koerber
19
;
Sergey Leikin
11
;
K. Christopher Garcia
8
;
Christian Netzer
1
;
Eckhard Schö
;
nau
7
;
Victor L. Ruiz-Perez
14
;
15
;
Stefan Mundlos
6
;
20
;
Michael Amling
9
;
Uwe Kornak
6
;
20
;
uwe.kornak@charite.de
;
Joan Marini
5
;
Bernd
Wollnik
1
;
2
;
3
;
b
wollnik
@uni-koeln.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
2.
A Mutation in the 5¡ä-UTR of IFITM5 Creates an In-Frame Start Codon and Causes Autosomal-Dominant Osteogenesis Imperfecta Type V with Hyperplastic Callus
作者:
Oliver Semler
;
Lutz Garbes
;
Katharina Keupp
;
Daniel Swan
;
Katharina Zimmermann
;
Jutta Becker
;
S
;
ra Iden
;
Brunhilde Wirth
;
Peer Eysel
;
Friederike Koerber
;
Eckhard Schoenau
;
Stefan?K. Bohl
;
er
;
Bernd
Wollnik
;
Christian Netzer
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
3.
Attenuated BMP1 Function Compromises Osteogenesis, Leading to Bone Fragility in Humans and Zebrafish
作者:
P.V. Asharani
1
;
10
;
Katharina Keupp
2
;
3
;
4
;
10
;
Oliver Semler
5
;
Wenshen Wang
1
;
Yun Li
2
;
3
;
4
;
Holger Thiele
6
;
Gö
;
khan Yigit
2
;
3
;
4
;
Esther Pohl
2
;
3
;
4
;
Jutta Becker
3
;
Peter Frommolt
4
;
6
;
Carmen Sonntag
7
;
12
;
Janine Altmü
;
ller
6
;
Katharina Zimmermann
3
;
Daniel
;
S. Greenspan
8
;
Nurten
;
A. Akarsu
9
;
Christian Netzer
3
;
Eckhard Schö
;
nau
5
;
Radu Wirth
3
;
Matthias Hammerschmidt
2
;
4
;
7
;
Peter Nü
;
rnberg
2
;
4
;
6
;
Bernd
Wollnik
2
;
3
;
4
;
11
;
b
wollnik
@uni-koeln.de
;
Thomas
;
J. Carney
1
;
11
;
tcarney@imcb.a-star.edu.sg
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
Loss-of-Function Mutations of ILDR1 Cause Autosomal-Recessive Hearing Impairment DFNB42
作者:
Guntram Borck
1
;
2
;
guntram.borck@uk-koeln.de
;
Atteeq Ur Rehman
3
;
4
;
29
;
Kwanghyuk Lee
5
;
29
;
Hans-Martin Pogoda
6
;
29
;
Naseebullah Kakar
7
;
29
;
Simon von Ameln
1
;
2
;
8
;
Nicolas Grillet
9
;
Michael S. Hildebrand
10
;
Zubair M. Ahmed
11
;
Gudrun Nü
;
rnberg
2
;
12
;
13
;
Muhammad Ansar
14
;
Sulman Basit
14
;
Qamar Javed
14
;
Robert J. Morell
3
;
Nabilah Nasreen
7
;
A. Eliot Shearer
10
;
Adeel Ahmad
15
;
Kimia Kahrizi
16
;
Rehan S. Shaikh
4
;
17
;
Rana A. Ali
4
;
Shaheen N. Khan
4
;
Ingrid Goebel
1
;
2
;
8
;
Nicole C. Meyer
10
;
William J. Kimberling
18
;
Jennifer A. Webster
19
;
Dietrich A. Stephan
20
;
21
;
22
;
Martin R. Schiller
23
;
Melanie Bahlo
24
;
Hossein Najmabadi
16
;
Peter G. Gillespie
25
;
Peter Nü
;
rnberg
2
;
12
;
13
;
Bernd
Wollnik
1
;
2
;
13
;
Saima Riazuddin
26
;
Richard J.H. Smith
10
;
27
;
Wasim Ahmad
14
;
Ulrich Mü
;
ller
9
;
Matthias Hammerschmidt
2
;
6
;
13
;
Thomas B. Friedman
3
;
Sheikh Riazuddin
28
;
Suzanne M. Leal
5
;
Jamil Ahmad
7
;
Christian Kubisch
1
;
2
;
8
;
13
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
5.
Craniosynostosis and Multiple Skeletal Anomalies in Humans and Zebrafish Result from a Defect in the Localized Degradation of Retinoic Acid
作者:
Kathrin Laue
1
;
;
12
;
Hans-Martin Pogoda
1
;
Philip
;
B. Daniel
2
;
Arie van
;
Haeringen
3
;
Yasemin Alanay
4
;
;
13
;
Simon von
;
Ameln
5
;
Martin Rachwalski
5
;
;
6
;
Tim Morgan
2
;
Mary
;
J. Gray
2
;
Martijn
;
H. Breuning
3
;
Gregory
;
M. Sawyer
7
;
Andrew
;
J. Sutherland-Smith
7
;
Peter
;
G. Nikkels
8
;
Christian Kubisch
5
;
;
9
;
;
10
;
Wilhelm Bloch
9
;
;
11
;
Bernd
Wollnik
5
;
;
6
;
;
9
;
Matthias Hammerschmidt
1
;
;
6
;
;
9
;
;
14
;
;
matthias.hammerschmidt@uni-koeln.de
;
Stephen
;
P. Robertson
2
;
;
14
;
;
stephen.robertson@otago.ac.nz
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
6.
Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta
作者:
Jutta Becker
1
;
11
;
Oliver Semler
2
;
11
;
Christian Gilissen
3
;
11
;
Yun Li
1
;
4
;
Hanno
;
Jö
;
rn Bolz
1
;
5
;
Cecilia Giunta
6
;
Carsten Bergmann
5
;
7
;
Marianne Rohrbach
6
;
Friederike Koerber
8
;
Katharina Zimmermann
1
;
Petra de
;
Vries
3
;
Brunhilde Wirth
1
;
4
;
9
;
Eckhard Schoenau
2
;
Bernd
Wollnik
1
;
4
;
10
;
Joris
;
A. Veltman
3
;
Alexander Hoischen
3
;
Christian Netzer
1
;
christian.netzer@uk-koeln.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
7.
Mutations of ESRRB
作者:
Rob W.J. Collin
;
Ersan Kalay
;
Muhammad Tariq
;
Theo Peters
;
Bert van der Zwaag
;
Hanka Venselaar
;
Jaap Oostrik
;
Kwanghyuk Lee
;
Zubair M. Ahmed
;
Refik Ç
;
aylan
;
Yun Li
;
Henk A. Spierenburg
;
Erol Eyupoglu
;
Angelien Heister
;
Saima Riazuddin
;
Elif Bahat
;
Muhammad Ansar
;
Selcuk Arslan
;
Bernd
Wollnik
;
Ha
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2008
8.
Crisponi Syndrome Is Caused by Mutations in the CRLF1
作者:
Laura Crisponi
;
Giangiorgio Crisponi
;
Aless
;
ra Meloni
;
Mohammad Reza Toliat
;
Gudrun Nü
;
rnberg
;
Gianluca Usala
;
Manuela Uda
;
Marco Masala
;
Wolfgang Hö
;
hne
;
Christian Becker
;
Mara Marongiu
;
Francesca Chiappe
;
Robert Kleta
;
Anita Rauch
;
Bernd
Wollnik
;
Friedrich Strasser
;
Thomas Reese
;
Cornelis
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2007
9.
Haploinsufficiency of TBX3 causes ulnar-mammary syndrome in a large Turkish family
作者:
Wollnik
;
Bernd
;
Kayserili
;
Hulya
;
Uyguner
;
Oya
;
Tukel
;
Turgut
;
Yuksel-Apak
;
Memnune
关键词:
Ulnar-mammary syndrome
;
TBX-3 gene
;
mutation
;
Haploinsufficiency
刊名:Annales de Genetique
出版年:2002
10.
Connexin 43 (GJA1) Mutations Cause the Pleiotropic Phenotype of Oculodentodigital Dysplasia
作者:
William A. Paznekas
;
Simeon A. Boyadjiev
;
Robert E. Shapiro
;
Otto Daniels
;
Bernd
Wollnik
;
Catherine E. Keegan
;
Jeffrey W. Innis
;
Mary Beth Dinulos
;
Cathy Christian
;
Mark C. Hannibal
;
Ethylin Wang Jabs
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2003
1
2
按检索点细分(12)
作者(12)
按出版年细分(12)
2013年(1)
2012年(2)
2011年(3)
2008年(1)
2007年(1)
2003年(1)
2002年(1)
2001年(1)
2000年及以前(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.