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Elsevier电子期刊(11)

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1.Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy

作者：Rowida Almomani ; PhD^a ; Judith M.A. Verhagen ; MD^b ; Johanna C. Herkert ; MD^a ; Erwin Brosens ; PhD^b ; Karin Y. van Spaendonck-Zwarts ; MD ; PhD^a ; ^c ; Angeliki Asimaki ; PhD^d ; Paul A. van der Zwaag ; MD ; PhD^a ; Ingrid M.E. Frohn-Mulder ; MD^e ; Aida M. Bertoli-Avella ; MD ; PhD^b ; ^f ; Ludolf G. Boven ; BSc^a ; Marjon A. van Slegtenhorst ; PhD^b ; Jasper J. van der Smagt ; MD^g ; Wilfred F.J. van IJcken ; PhD^h ; Bert Timmer ; MD ; PhDⁱ ; Margriet van Stuijvenberg ; MD ; PhD^j ; Rob M. Verdijk ; MD ; PhD^k ; Jeffrey E. Saffitz ; MD ; PhD^d ; Frederik A. du Plessis ; MD^e ; Michelle Michels ; MD ; PhD^l ; Robert M.W. Hofstra ; PhD^b ; Richard J. Sinke ; PhD^a ; J. Peter van Tintelen ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^m ; Marja W. Wessels ; MD ; PhD^b ; Jan D.H. Jongbloed ; PhD^a ; ^{j.d.h.jongbloed@umcg.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ingrid M.B.H. van de Laar ; MD ; PhD^b

关键词：exome sequencing ; homozygous alpha-kinase 3 mutations ; hypertrophy ; intercalated disc

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

2.Targeted next-generation sequencing: A聽novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies

作者：Isaac J. Nijman ; Joris M. van Montfrans ; Marlous Hoogstraat ; Marianne L. Boes ; Lisette van de Corput ; Ellen D. Renner ; Patrick van Zon ; Stef van Lieshout ; Martin G. Elferink ; Mirjam van der Burg ; Clementien L. Vermont ; Bert van der Zwaag ; Esther Janson ; Edwin Cuppen ; Johannes K. Ploos van Amstel ; Marielle E. van Gijn

关键词：Primary immunodeficiency ; diagnosis ; genetics ; next-generation sequencing

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：February, 2014

3.Contactins in the neurobiology of autism

作者：Amila Zuko ; Kristel T.E. Kleijer ; Asami Oguro-Ando ; Martien J.H. Kas ; Emma van Daalen ; Bert van der Zwaag ; J. Peter H. Burbach

关键词：Autism spectrum disorder ; Contactins ; Neurobiology ; Behavior ; Cell adhesion molecules ; Dendrites ; Synapse

刊名：European Journal of Pharmacology

出版年：5 November, 2013

4.Disruption of the Podosome Adaptor Protein TKS4 (SH3PXD2B) Causes the Skeletal Dysplasia, Eye, and Cardiac Abnormalities of Frank-Ter Haar Syndrome

作者：Zafar Iqbal ; Pilar Cejudo-Martin ; Arjan de Brouwer ; Bert van der Zwaag ; Pilar Ruiz-Lozano ; M. Cecilia Scimia ; James D. Lindsey ; Robert Weinreb ; Beate Albrecht ; Andre Megarbane ; Yasemin Alanay ; Ziva Be

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010

5.Copy-number variation in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide screen

作者：Hylke M Blauw ; Jan H Veldink ; Michael A van Es ; Paul W van Vught ; Christiaan GJ Saris ; Bert van der Zwaag ; Lude Franke ; J Peter H Burbach ; John H Wokke ; Roel A Ophoff ; Leonard H van den Berg

关键词：Electrospinning ; Nanoparticles ; PAN/silica composite nanofibers ; DMF

刊名：Lancet Neurology

出版年：2008

6.Contact in the genetics of autism and schizophrenia

作者：J. Peter H. Burbach ; Bert van der Zwaag

刊名：Trends in Neurosciences

出版年：2009

7.Mutations of ESRRB

作者：Rob W.J. Collin ; Ersan Kalay ; Muhammad Tariq ; Theo Peters ; Bert van der Zwaag ; Hanka Venselaar ; Jaap Oostrik ; Kwanghyuk Lee ; Zubair M. Ahmed ; Refik Ç ; aylan ; Yun Li ; Henk A. Spierenburg ; Erol Eyupoglu ; Angelien Heister ; Saima Riazuddin ; Elif Bahat ; Muhammad Ansar ; Selcuk Arslan ; Bernd Wollnik ; Ha

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2008

8.Nucleotide variation analysis does not support a causal role for plexin-A1 in hereditary congenital facial paresis

作者：Bert van der Zwaag ; J. Peter H. Burbach ; Han G. Brunner ; Hans van Bokhoven and George W. Padberg

关键词：Gene expression pattern analysis ; Mutational analysis ; Facial paresis ; 3q21– ; q22

刊名：Developmental Brain Research

出版年：2005

9.Identifying new candidate genes for hereditary facial paresis on chromosome 3q21??????q22 by RNA in situ hybridization in mouse

作者：van der Zwaag ; Bert ; Burbach ; J. Peter H. ; Scharfe ; Curt ; Oefner ; Peter J. ; Brunner ; Han G. ; et. al.

关键词：Chromosome 3q21– ; q22 ; Facial nerve ; Facial paresis ; Candidate genes ; Expression pattern

刊名：Genomics

出版年：2005

10.Sequence analysis of the PLEXIN-D1 gene in Möbius syndrome patients

作者：van der Zwaag ; Bert ; Verzijl ; Harriette T.F.M. ; Wichers ; Karin H. ; Beltran-Valero de Bernabe ; Daniel ; et. al.

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2004

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