作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Laurence H.M. Pierrache ; MD¹ ; ² ; ³ ; ¹⁵ ; Bas P. Hartel ; MD⁴ ; ⁵ ; Erwin van Wijk ; PhD⁶ ; ⁷ ; Magda A. Meester-Smoor ; PhD¹ ; ² ; Frans P.M. Cremers ; PhD⁶ ; ⁷ ; Elfride de Baere ; MD ; PhD⁸ ; Julie de Zaeytijd ; MD⁹ ; Mary J. van Schooneveld ; MD ; PhD¹⁰ ; ¹¹ ; Cor W.R.J. Cremers ; MD ; PhD⁴ ; Gislin Dagnelie ; PhD¹² ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD¹³ ; Arthur A. Bergen ; PhD¹¹ ; ¹⁴ ; Bart P. Leroy ; MD ; PhD⁹ ; Ronald J.E. Pennings ; MD ; PhD⁴ ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD¹ ; ¹⁵ ; ^&lowast ; ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD² ; ³ ; ^&lowast ; ; ^{c.c.w.klaver@erasmusmc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：APEX ; arrayed primer extension ; CADD ; Combined Annotation Dependent Depletion ; RP ; retinitis pigmentosa ; USH2A ; Usher syndrome type 2A ; VA ; visual acuity ; VF ; visual field

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Riccardo Sangermano ; MSc¹ ; ² ; Nathalie M. Bax ; MD³ ; Miriam Bauwens ; MSc⁴ ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD⁵ ; Elfride De Baere ; MD ; PhD⁴ ; Alejandro Garanto ; PhD¹ ; ² ; Rob W.J. Collin ; PhD¹ ; ² ; Angelique S.A. Goercharn-Ramlal ; PhD¹ ; Anke H.A. den Engelsman-van Dijk ; BSc¹ ; Klaus Rohrschneider ; MD ; PhD⁶ ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD³ ; Frans P.M. Cremers ; PhD¹ ; ² ; ^&lowast ; ; ^{Frans.Cremers@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Silvia Albert ; PhD¹ ; ² ; ^&lowast ; ; ^{Silvia.Albert@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：BCVA ; best-corrected visual acuity ; CRD ; cone&ndash ; rod dystrophy ; DAPI ; 4&prime ; 6-diamidino-2-phenylindole ; DMEM/F12 ; Dulbecco's Modified Eagle Medium ; Nutrient Mixture F-12 ; dNTPs ; deoxynucleotide triphosphates ; ERG ; electroretinography ; iPSC ; induced pluripotent stem cell ; PCR ; polymerase chain reaction ; PPC ; photoreceptor progenitor cell ; RT-PCR ; reverse-transcription polymerase chain reaction ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; STGD1 ; autosomal recessive Stargardt disease

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Marta Corton ; Almudena Avila-Fern ; ez ; Elena Vallesp铆n ; Mar铆a Isabel L贸pez-Molina ; Berta Almoguera ; Esther Mart铆n-Garrido ; Sorina D. Tatu ; M. Imran Khan ; Fiona Blanco-Kelly ; Rosa Riveiro-Alvarez ; Mar铆a Bri贸n ; Blanca Garc铆a-S ; oval ; Frans P.M. Cremers ; Angel Carracedo ; Carmen Ayuso

刊名：Ophthalmology

出版年：January, 2014

作者：Karin W. Littink ; Maria M. van Genderen ; Mary J. van Schooneveld ; Linda Visser ; Frans C.C. Riemslag ; Jan E.E. Keunen ; Bjorn Bakker ; Marijke N. Zonneveld ; Anneke I. den Holl ; er ; Frans P.M. Cremers ; L. Ingeborgh van den Born

刊名：Ophthalmology

出版年：2012

作者：Alberta A.H.J. Thiadens ; MD ; PhD¹ ; ² ; ^?/sup> ; T. My Lan Phan ; MD³ ; Renate C. Zekveld-Vroon ; MD⁴ ; Bart P. Leroy ; MD ; PhD⁵ ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD⁶ ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD³ ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD¹ ; ⁷ ; ^{c.c.w.klaver@erasmusmc.nl} ; Writing Committee for the Cone Disorders Study Group Consortium ; Susanne Roosing² ; ⁸ ; Jan-Willem R. Pott⁹ ; Mary J. van Schooneveld⁴ ; ¹⁰ ; Norka van Moll-Ramirez¹¹ ; Maria M. van Genderen¹² ; Camiel J.F. Boon³ ; Anneke I. den Hollander² ; ³ ; ⁸ ; Arthur A.B. Bergen⁴ ; ¹³ ; Elfride De Baere⁵ ; Frans P.M. Cremers² ; ⁸ ; Andrew J. Lotery¹⁴

刊名：Ophthalmology

出版年：2012

作者：Sarah C. Westeneng-van Haaften ; MD¹ ; Camiel J.F. Boon ; MD ; PhD¹ ; Frans P.M. Cremers ; PhD² ; ³ ; Lies H. Hoefsloot ; PhD² ; Anneke I. den Hollander ; PhD¹ ; ² ; ³ ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD¹ ;

刊名：Ophthalmology

出版年：2012

作者：Rı ; za  ; Kö ; ksal Ö ; zgü ; l¹ ; ¹⁰ ; Anna  ; M. Siemiatkowska² ; ³ ; ¹⁰ ; Didem Yü ; cel¹ ; ¹⁰ ; Connie  ; A. Myers⁴ ; Rob  ; W.J. Collin² ; ³ ; ⁵ ; Marijke  ; N. Zonneveld² ; ³ ; Avigail Beryozkin⁶ ; Eyal Banin⁶ ; Carel  ; B. Hoyng⁵ ; L.  ; Ingeborgh van  ; den  ; Born⁷ ; The European Retinal Disease Consortium⁹ ; Ron Bose⁸ ; Wei Shen⁸ ; Dror Sharon⁶ ; Frans  ; P.M. Cremers² ; ³ ; B.  ; Jeroen Klevering⁵ ; Anneke  ; I. den  ; Hollander² ; ³ ; ⁵ ; ^{a.denhollander@antrg.umcn.nl"" rel=""nofollow} ; Joseph  ; C. Corbo⁴ ; ^{jcorbo@pathology.wustl.edu"" rel=""nofollow}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

作者：Ilse Feenstra¹ ;   ; ^{i.feenstra@antrg.umcn.nl} ; Lisenka  ; E.L.M. Vissers¹ ;   ; ² ; Ronald  ; J.E. Pennings³ ;   ; ⁴ ; Willy Nillessen¹ ; Rolph Pfundt¹ ; Henricus  ; P. Kunst³ ;   ; ⁴ ; Ronald  ; J. Admiraal³ ;   ; ⁴ ; Joris  ; A. Veltman¹ ;   ; ² ; Conny  ; M.A. van  ; Ravenswaaij-Arts⁵ ; Han  ; G. Brunner¹ ;   ; ² ;   ; ⁶ ; Cor  ; W.R.J. Cremers³ ;   ; ⁴ ;   ; ⁶

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

作者：Margit Schraders ; Kwanghyuk Lee ; Jaap Oostrik ; Patrick L.M. Huygen ; Ghazanfar Ali ; Lies H. Hoefsloot ; Joris A. Veltman ; Frans P.M. Cremers ; Sulman Basit ; Muhammad Ansar ; Cor W.R.J. Cremers ; Henricus P

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010