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Elsevier电子期刊(53)

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1.Exome Sequencing Implicates an Increased Burden of Rare Potassium Channel Variants in the Risk of Drug-Induced Long QT Interval Syndrome

作者：Peter Weeke ; MD^&lowast ; ; ^&dagger ; ; Jonathan D. Mosley ; MD ; PhD^&lowast ; ; David Hanna ; BS^&Dagger ; ; Jessica T. Delaney ; MD^&lowast ; ; Christian Shaffer ; BS^&lowast ; ; Quinn S. Wells ; MD^&lowast ; ; Sara Van Driest ; MD ; PhD^§ ; ; Jason H. Karnes ; PharmD ; PhD^&lowast ; ; Christie Ingram ; BS^&lowast ; ; Yan Guo ; PhD^|| ; Yu Shyr ; PhD^|| ; Kris Norris ; RN^&lowast ; ; Prince J. Kannankeril ; MD^§ ; ; Andrea H. Ramirez ; MD^&lowast ; ; Joshua D. Smith ; BS^&Dagger ; ; Elaine R. Mardis ; PhD^¶ ; ; Deborah Nickerson ; PhD^&Dagger ; ; Alfred L. George Jr. ; MD^# ; Dan M. Roden ; MD^# ; ^{dan.roden@vanderbilt.edu" class="auth_mail}

关键词：adverse drug event ; exome ; genetics ; long QT interval syndrome ; torsade des pointes

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：15 April, 2014

2.Successes and challenges of using whole exome sequencing to identify novel genes underlying an inherited predisposition for thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections

作者：Dianna M. Milewicz ; Ellen S. Regalado ; Jay Shendure ; Deborah A. Nickerson ; Dong-chuan Guo

刊名：Trends in Cardiovascular Medicine

出版年：February, 2014

3.Rare-Variant Extensions of the Transmission Disequilibrium Test: Application to Autism Exome Sequence Data

作者：Zongxiao He ; Brian聽J. O鈥橰oak ; Joshua聽D. Smith ; Gao Wang ; Stanley Hooker ; Regie聽Lyn聽P. Santos-Cortez ; Biao Li ; Mengyuan Kan ; Nik Krumm ; Deborah聽A. Nickerson ; Jay Shendure ; Evan聽E. Eichler ; Suzanne聽M. Leal

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2 January, 2014

4.Mutations in TBC1D24, a Gene Associated With Epilepsy, Also Cause Nonsyndromic Deafness DFNB86

作者：Atteeq聽U. Rehman ; Regie聽Lyn聽P. Santos-Cortez ; Robert聽J. Morell ; Meghan聽C. Drummond ; Taku Ito ; Kwanghyuk Lee ; Asma聽A. Khan ; Muhammad聽Asim聽R. Basra ; Naveed Wasif ; Muhammad Ayub ; Rana聽A. Ali ; Syed聽I. Raza ; University of Washington Center for Mendelian Genomics ; Deborah聽A. Nickerson ; Jay Shendure ; Michael Bamshad ; Saima Riazuddin ; Neil Billington ; Shaheen聽N. Khan ; Penelope聽L. Friedman ; Andrew聽J. Griffith ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2 January, 2014

5.Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5

作者：Margaret J. McMillin¹ ; ⁴⁰ ; Anita E. Beck¹ ; ² ; ⁴⁰ ; Jessica X. Chong¹ ; Kathryn M. Shively¹ ; Kati J. Buckingham¹ ; Heidi I.S. Gildersleeve¹ ; Mariana I. Aracena³ ; ⁴ ; Arthur S. Aylsworth⁵ ; Pierre Bitoun⁶ ; John C. Carey⁷ ; Carol L. Clericuzio⁸ ; Yanick J. Crow⁹ ; Cynthia J. Curry¹⁰ ; Koenraad Devriendt¹¹ ; David B. Everman¹² ; Alan Fryer¹³ ; Kate Gibson¹⁴ ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli¹⁵ ; John M. Graham Jr.¹⁶ ; Judith G. Hall¹⁷ ; Jacqueline T. Hecht¹⁸ ; Randall A. Heidenreich⁸ ; Jane A. Hurst¹⁹ ; Sarosh Irani²⁰ ; Ingrid P.C. Krapels²¹ ; Jules G. Leroy²² ; David Mowat²³ ; ²⁴ ; Gordon T. Plant²⁵ ; Stephen P. Robertson²⁶ ; Elizabeth K. Schorry²⁷ ; Richard H. Scott¹⁹ ; Laurie H. Seaver²⁸ ; Elliott Sherr²⁹ ; Miranda Splitt³⁰ ; Helen Stewart³¹ ; Constance Stumpel²¹ ; Sehime G. Temel³² ; ³³ ; ³⁴ ; David D. Weaver³⁵ ; Margo Whiteford³⁶ ; Marc S. Williams³⁷ ; Holly K. Tabor² ; ³⁸ ; Joshua D. Smith³⁹ ; Jay Shendure³⁹ ; Deborah A. Nickerson³⁹ ; University of Washington Center for Mendelian Genomics

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

6.Whole-Genome Analysis Reveals that Mutations in Inositol Polyphosphate Phosphatase-like 1 Cause Opsismodysplasia

作者：Jennifer E. Below¹ ; Dawn L. Earl² ; ³ ; Kathryn M. Shively³ ; Margaret J. McMillin³ ; Joshua D. Smith¹ ; Emily H. Turner¹ ; Mark J. Stephan⁴ ; Lihadh I. Al-Gazali⁵ ; Jozef L. Hertecant⁵ ; David Chitayat⁶ ; Sheila Unger⁷ ; Daniel H. Cohn⁸ ; ⁹ ; Deborah Krakow⁹ ; ¹⁰ ; James M. Swanson¹¹ ; Elaine M. Faustman¹² ; Jay Shendure¹ ; Deborah A. Nickerson¹ ; Michael J. Bamshad¹ ; ² ; ³ ; ^{mbamshad@uw.edu} ; University of Washington Center for Mendelian Genomics

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

7.Mosaicism of the UDP-Galactose Transporter SLC35A2 Causes a Congenital Disorder of Glycosylation

作者：Bobby G. Ng¹ ; Kati J. Buckingham² ; Kimiyo Raymond³ ; Martin Kircher⁴ ; Emily H. Turner⁴ ; Miao He⁵ ; Joshua D. Smith⁴ ; Alexey Eroshkin¹ ; Marta Szybowska⁶ ; Marie E. Losfeld¹ ; Jessica X. Chong² ; Mariya Kozenko⁶ ; Chumei Li⁶ ; Marc C. Patterson⁷ ; Rodney D. Gilbert⁸ ; Deborah A. Nickerson⁴ ; Jay Shendure⁴ ; Michael J. Bamshad² ; ⁴ ; University of Washington Center for Mendelian Genomics

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

8.Mutations in ECEL1 Cause Distal Arthrogryposis Type 5D

作者：Margaret J. McMillin¹ ; ² ; Jennifer E. Below³ ; Kathryn M. Shively¹ ; Anita E. Beck¹ ; ² ; Heidi I. Gildersleeve¹ ; Jason Pinner⁴ ; Gloria R. Gogola⁵ ; Jacqueline T. Hecht⁶ ; Dorothy K. Grange⁷ ; David J. Harris⁸ ; Dawn L. Earl² ; Sujatha Jagadeesh⁹ ; Sarju G. Mehta¹⁰ ; Stephen P. Robertson¹¹ ; James M. Swanson¹² ; Elaine M. Faustman¹³ ; Heather C. Mefford¹ ; ² ; Jay Shendure³ ; Deborah A. Nickerson³ ; Michael J. Bamshad¹ ; ² ; ³ ; ^{mbamshad@uw.edu} ; the University of Washington Center for Mendelian Genomics

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

9.Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome

作者：Alexander G. Marneros¹ ; ¹⁸ ; Anita E. Beck² ; ¹⁸ ; Emily H. Turner³ ; ¹⁸ ; Margaret J. McMillin² ; Matthew J. Edwards⁴ ; Michael Field⁵ ; Nara Lygia de Macena Sobreira⁶ ; Ana Beatriz A. Perez⁷ ; Jose A.R. Fortes⁸ ; Anne K. Lampe⁹ ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli¹⁰ ; ¹¹ ; Christopher T. Gordon¹² ; ¹³ ; Ghislaine Plessis¹⁴ ; Martine Le Merrer¹⁴ ; Jeanne Amiel¹⁴ ; Ernst Reichenberger¹⁵ ; Kathryn M. Shively² ; Felecia Cerrato¹⁶ ; Brian I. Labow¹⁶ ; Holly K. Tabor¹⁷ ; Joshua D. Smith³ ; Jay Shendure³ ; Deborah A. Nickerson³ ; Michael J. Bamshad² ; ³ ; ^{mbamshad@uw.edu} ; the University of Washington Center for Mendelian Genomics

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

10.Exome Sequencing Identifies Mutations in CCDC114 as a Cause of Primary Ciliary Dyskinesia

作者：Michael R. Knowles¹ ; ^{knowles@med.unc.edu} ; Margaret W. Leigh² ; Lawrence E. Ostrowski¹ ; Lu Huang¹ ; Johnny L. Carson² ; Milan J. Hazucha¹ ; Weining Yin¹ ; Jonathan S. Berg¹ ; ³ ; Stephanie D. Davis² ; ¹³ ; Sharon D. Dell⁴ ; Thomas W. Ferkol⁵ ; Margaret Rosenfeld⁶ ; Scott D. Sagel⁷ ; Carlos E. Milla⁸ ; Kenneth N. Olivier⁹ ; Emily H. Turner¹⁰ ; Alexandra P. Lewis¹⁰ ; Michael J. Bamshad¹⁰ ; ¹¹ ; Deborah A. Nickerson¹⁰ ; Jay Shendure¹⁰ ; Maimoona A. Zariwala¹² ; ^{zariwala@med.unc.edu} ; the Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

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