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条
1.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:
Asbjø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
d
;
e
;
&lowast
;
;
astraype@ous-hf.no
;
Hanne Sø
;
rmo Sorte
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MS
f
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Pubudu Samarakoon
;
MS
f
;
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Tomasz Gambin
;
PhD
a
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h
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Ivan K. Chinn
;
MD
b
;
c
;
i
;
Zeynep H. Coban Akdemir
;
PhD
a
;
Hans Christian Erichsen
;
MD
;
PhD
e
;
Lisa R. Forbes
;
MD
b
;
c
;
i
;
Shen Gu
;
PhD
a
;
Bo Yuan
;
PhD
a
;
j
;
Shalini N. Jhangiani
;
MS
a
;
j
;
k
;
Donna M. Muzny
;
MS
a
;
j
;
k
;
Olaug Kristin Rø
;
dningen
;
PhD
f
;
Ying Sheng
;
PhD
f
;
Sarah K. Nicholas
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
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;
Lenora M. Noroski
;
MD
;
MPH
c
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i
;
Filiz O. Seeborg
;
MD
;
MPH
c
;
i
;
Carla M. Davis
;
MD
c
;
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;
Debra L. Canter
;
MS
c
;
i
;
Emily
M.
Mace
;
PhD
b
;
c
;
Timothy J. Vece
;
MD
i
;
Carl E. Allen
;
MD
;
PhD
i
;
l
;
m
;
Harshal A. Abhyankar
;
MS
i
;
l
;
m
;
Philip M. Boone
;
MD
;
PhD
a
;
j
;
Christine R. Beck
;
PhD
a
;
j
;
Wojciech Wiszniewski
;
MD
;
PhD
a
;
j
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Bø
;
rre Fevang
;
MD
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PhD
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På
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l Aukrust
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MD
;
PhD
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n
;
Geir E. Tjø
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MD
;
PhD
g
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o
;
Tobias Gedde-Dahl
;
MD
;
PhD
o
;
Henrik Hjorth-Hansen
;
MD
;
PhD
p
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q
;
Ingunn Dybedal
;
MD
;
PhD
o
;
Ingvild Nordø
y ;
MD
;
PhD
g
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n
;
Silje F. Jø
;
rgensen
;
MD
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;
Tore G. Abrahamsen
;
MD
;
PhD
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;
g
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Torstein Ø
;
verland
;
MD
e
;
Anne Grete Bechensteen
;
MD
;
PhD
e
;
Vegard Skogen
;
MD
;
PhD
r
;
Liv T.N. Osnes
;
MD
;
PhD
s
;
Mari Ann Kulseth
;
PhD
f
;
Trine E. Prescott
;
MD
f
;
Cecilie F. Rustad
;
MD
f
;
Ketil R. Heimdal
;
MD
;
PhD
f
;
John W. Belmont
;
MD
;
PhD
j
;
Nicholas L. Rider
;
DO
b
;
c
;
i
;
Javier Chinen
;
MD
;
PhD
c
;
i
;
Tram N. Cao
;
MS
b
;
c
;
i
;
Eric A. Smith
;
BSc
t
;
Maria Soledad Caldirola
;
BSc
u
;
Liliana Bezrodnik
;
MD
u
关键词:
Primary immunodeficiency disease
;
whole-exome sequencing
;
copy number variants
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
2.
39
Ar/Ar measurements using ultra-low background proportional counters
作者:
Jeter Hall
;
jeter@pnnl.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Craig E. Aalseth
;
Ricco M. Bonicalzi
;
Jill M. Brandenberger
;
Anthony R. Day
;
Paul H. Humble
;
Emily
K.
Mace
;
Mark E. Panisko
;
Allen Seifert
关键词:
Water age-dating
;
39Ar
;
Low level couning
刊名:Applied Radiation and Isotopes
出版年:2016
3.
Investigating dynamic sources of phar
mace
uticals: Demographic and seasonal use are more important than down-the-drain disposal in wastewater effluent in a University City setting
作者:
Christine Vatovec
a
;
cvatovec@uvm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Patrick Phillips
b
;
Emily
Van Wagoner
c
;
Tia-Marie Scott
b
;
Edward Furlong
d
关键词:
Demographic shift
;
Phar
mace
uticals in wastewater
;
University community
;
Interdisciplinary research
;
Mixed-methods
刊名:Science of the Total Environment
出版年:2016
4.
Statin use, intensity, and 3-year clinical outcomes among older patients with coronary artery disease
作者:
Emily
C. O&rsquo
;
Brien
;
PhD
a
;
emily
.obrien@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jingjing Wu
;
MS
a
;
Phillip J. Schulte
;
PhD
a
;
Alexander Christian
;
BS
a
;
Warren Laskey
;
MD
b
;
Deepak L. Bhatt
;
MD
c
;
Eric D. Peterson
;
MD
;
MPH
a
;
Adrian F. Hernandez
;
MD
;
MHS
a
;
Gregg C. Fonarow
;
MD
d
刊名:American Heart Journal
出版年:2016
5.
GATA2 deficiency underlying severe blastomycosis and fatal herpes simplex virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis
作者:
Michael A. Spinner
;
MD
a
;
Jennifer P. Ker
;
MD
b
;
Charles J. Stoudenmire
;
MD
c
;
Oluwole Fadare
;
MD
c
;
Emily
M.
Mace
;
PhD
d
;
Jordan S. Orange
;
MD
;
PhD
d
;
Amy P. Hsu
;
BA
e
;
Steven M. Holland
;
MD
e
;
smh@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
6.
A novel Rab27a mutation binds melanophilin, but not Munc13-4, causing immunodeficiency without albinism
作者:
Petra Netter
;
PhD
a
;
Sanny K. Chan
;
MD
;
PhD
b
;
Pinaki P. Banerjee
;
PhD
a
;
Linda Monaco-Shawver
;
BS
c
;
Lenora M. Noroski
;
MD
;
MPH
a
;
Imelda C. Hanson
;
MD
a
;
Lisa R. Forbes
;
MD
a
;
Emily
M.
Mace
;
PhD
a
;
Javier Chinen
;
MD
;
PhD
a
;
H. Bobby Gaspar
;
PhD
d
;
Patrick Sleiman
;
PhD
c
;
Hakon Hakonarson
;
MD
;
PhD
c
;
Christoph Klein
;
MD
;
PhD
e
;
Mohammad S. Ehlayel
;
MD
f
;
Jordan S. Orange
;
MD
;
PhD
a
;
orange@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
7.
Insights into primary immune deficiency from quantitative microscopy
作者:
Emily
M.
Mace
;
PhD
;
Jordan S. Orange
;
MD
;
PhD
;
orange@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Primary immune deficiency
;
microscopy
;
cell biology
;
cytoskeleton
;
host defense
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
8.
Defective actin accumulation impairs human natural killer cell function in patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency
作者:
Melissa C. Mizesko
;
MD
a
;
b
;
&lowast
;
;
Pinaki P. Banerjee
;
PhD
a
;
b
;
&lowast
;
;
Linda Monaco-Shawver
;
BA
c
;
&lowast
;
;
Emily
M.
Mace
;
PhD
a
;
b
;
William E. Bernal
;
MD
c
;
Julie Sawalle-Belohradsky
d
;
Bernd H. Belohradsky
;
MD
d
;
Valerie Heinz
d
;
Alexandra F. Freeman
;
MD
e
;
Kathleen E. Sullivan
;
MD
;
PhD
c
;
Steven M. Holland
;
MD
e
;
Troy R. Torgerson
;
MD
;
PhD
f
;
Waleed Al-Herz
;
MD
g
;
Janet Chou
;
MD
h
;
Imelda C. Hanson
;
MD
a
;
b
;
Michael H. Albert
;
MD
d
;
Raif S. Geha
;
MD
h
;
Ellen D. Renner
;
MD
d
;
Jordan S. Orange
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
orange@bcm.edu
关键词:
DOCK8 deficiency
;
natural killer cells
;
actin
;
cytotoxicity
;
immunologic synapse
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2013
9.
Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome
作者:
Alexander G. Marneros
1
;
18
;
Anita E. Beck
2
;
18
;
Emily
H. Turner
3
;
18
;
Margaret J. McMillin
2
;
Matthew J. Edwards
4
;
Michael Field
5
;
Nara Lygia de
Mace
na Sobreira
6
;
Ana Beatriz A. Perez
7
;
Jose A.R. Fortes
8
;
Anne K. Lampe
9
;
Maria Luisa Giovannucci Uzielli
10
;
11
;
Christopher T. Gordon
12
;
13
;
Ghislaine Plessis
14
;
Martine Le Merrer
14
;
Jeanne Amiel
14
;
Ernst Reichenberger
15
;
Kathryn M. Shively
2
;
Felecia Cerrato
16
;
Brian I. Labow
16
;
Holly K. Tabor
17
;
Joshua D. Smith
3
;
Jay Shendure
3
;
Deborah A. Nickerson
3
;
Michael J. Bamshad
2
;
3
;
mbamshad@uw.edu
;
the University of Washington Center for Mendelian Genomics
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
10.
Autoimmune regulator (AIRE) contributes to Dectin-1-induced TNF-¦Á production and complexes with caspase recruitment domain-containing protein 9 (CARD9), spleen tyrosine kinase (Syk), and Dectin-1
作者:
Luis A. Pedroza
;
PhD
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b
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Vipul Kumar
;
MS
b
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;
;
Keri B. Sanborn
;
PhD
b
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;
Emily
M.
Mace
;
PhD
b
;
Harri Niinikoski
;
MD
;
PhD
e
;
Kari Nadeau
;
MD
;
PhD
f
;
Dewton de Moraes Vasconcelos
;
MD
;
PhD
g
;
Elena Perez
;
MD
;
PhD
h
;
Soma Jyonouchi
;
MD
b
;
Harumi Jyonouchi
;
MD
i
;
Pinaki P. Banerjee
;
PhD
b
;
Olli Ruuskanen
;
MD
;
PhD
e
;
Antonio Condino-Neto
;
MD
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PhD
c
;
&Dagger
;
;
Jordan S. Orange
;
MD
;
PhD
b
;
d
;
&Dagger
;
;
orange@mail.med.upenn.edu
关键词:
Primary immunodeficiency
;
innate immunity
;
chronic mucocutaneous candidiasis
;
monocytes
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2012
1
2
按检索点细分(16)
作者(11)
按出版年细分(16)
2017年(1)
2016年(5)
2015年(1)
2013年(2)
2012年(3)
2011年(2)
2010年(1)
2008年(1)
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