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Elsevier电子期刊
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12
条
1.
Maternal Uniparental Isodisomy of
C
hromosome 6 Reveals a TULP1 Mutation as a Novel Cause of Cone Dysfun
c
tion
作者:
Susanne Roosing
;
BS
c
1
;
2
;
3
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
4
;
C
arel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
5
;
Alberta A.H.J. Thiadens
;
MD
;
PhD
6
;
Elfride de Baere
;
MD
;
PhD
8
;
Rob W.J.
C
ollin
;
PhD
1
;
2
;
3
;
Robert K. Koenekoop
;
MD
;
PhD
9
;
Bart P. Leroy
;
MD
;
PhD
10
;
11
;
Norka van Moll-Ramirez
;
MD
12
;
Hanka Venselaar
;
PhD
1
;
13
;
Frans
C
.C.
Riemslag
;
PhD
4
;
14
;
Frans
P.M.
C
remers
;
PhD
1
;
2
;
C
aroline C.W. Klaver
;
MD
;
PhD
6
;
7
;
Anneke I. den Hollander
;
PhD
1
;
2
;
3
;
5
;
a.denhollander@ohk.um
c
n.nl
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
2.
Autosomal Re
c
essive Bestrophinopathy: Differential Diagnosis and Treatment Options
作者:
C
amiel J.F. Boon
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
c
.boon@ohk.um
c
n.nl
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
3
;
Linda Visser
;
MD
3
;
Jan E.E. Keunen
;
MD
;
PhD
1
;
Arthur A.B. Bergen
;
PhD
4
;
5
;
Judith
C
. Booij
;
MD
;
PhD
4
;
Frans
C
.
Riemslag
;
PhD
6
;
Ralph J. Florijn
;
PhD
4
;
Mary J. van S
c
hooneveld
;
MD
;
PhD
4
;
5
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
3.
Genotype and Phenotype of 101 Dut
c
h Patients with Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Mieke M.
C
. Bijveld
;
Ralph J. Florijn
;
Arthur A.B. Bergen
;
L. Ingeborgh van den Born
;
Maarten Kamermans
;
Liesbeth Pri
c
k
;
Frans
C
.C.
Riemslag
;
Mary J. van S
c
hooneveld
;
Astrid M.L. Kappers
;
Maria M. van Genderen
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
4.
A Nonsense Mutation in PDE6H
C
auses Autosomal-Re
c
essive In
c
omplete A
c
hromatopsia
作者:
Susanne Kohl
;
Frauke
C
oppieters
;
Fran?oise Meire
;
Simone S
c
hai
c
h
;
Susanne Roosing
;
C
hristina Brennenstuhl
;
Sylvia Bolz
;
Maria?M. van?Genderen
;
Frans
?
C
.C.
Riemslag
;
the European Retinal Disease
C
onsortium
;
Robert Lukowski
;
Anneke?I. den?Holl
;
er
;
Frans
?P.M.
C
remers
;
Elfride De?Baere
;
C
arel?B. Hoyng
;
Bernd Wissinger
刊名:The Ameri
c
an Journal of Human Geneti
c
s
出版年:2012
5.
A Homozygous Frameshift Mutation in LRAT
C
auses Retinitis Pun
c
tata Albes
c
ens
作者:
Karin W. Littink
;
Maria M. van Genderen
;
Mary J. van S
c
hooneveld
;
Linda Visser
;
Frans
C
.C.
Riemslag
;
Jan E.E. Keunen
;
Bjorn Bakker
;
Marijke N. Zonneveld
;
Anneke I. den Holl
;
er
;
Frans
P.M.
C
remers
;
L. Ingeborgh van den Born
刊名:Ophthalmology
出版年:2012
6.
Mutations in TRPM1 Are a
C
ommon Cause of Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Maria M. van Genderen
;
Mieke M.
C
. Bijveld
;
Yvonne B.
C
laassen
;
Ralph J. Florijn
;
Jillian N. Pearring
;
Fran
c
oise M. Meire
;
Maureen A. M
c
Call
;
Frans
C
.C.
Riemslag
;
Ronald G. Gregg
;
Arthur A.B. Bergen
;
M
刊名:The Ameri
c
an Journal of Human Geneti
c
s
出版年:2009
7.
C
ognitive
c
omponents in liver
c
irrhosis patients
作者:
Mateeva
;
Vessela I.
;
Riemslag
;
Frans
C
.C.
;
Reits
;
Dik
;
Jones
;
Antony E.
;
Spekreijse
;
Henk
刊名:Ele
c
troen
c
ephalography and Clini
c
al Neurophysiology
出版年:1997
8.
A Gene for X-Linked Opti
c
Atrophy Is Closely Linked to the Xp11.4-Xp11.2 Region of the X Chromosome
作者:
Ja
c
queline J.M. Assink
;
Nel T. Tijmes
;
Ja
c
oline B. ten Brink
;
Roelof-Jan Oostra
;
Frans
C
.
Riemslag
;
Paulus T.V.M. de Jong
;
Arthur A.B. Bergen
刊名:The Ameri
c
an Journal of Human Geneti
c
s
出版年:1997
1
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