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1.Visual Prognosis in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa Is Worse for Patients with Usher Syndrome Type IIa Than for Those with Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa

作者：Laurence H.M. Pierrache ; MDp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>15p> ; Bas P. Hartel ; MDp>4p>p> ; p>p>5p> ; Erwin van Wijk ; PhDp>6p>p> ; p>p>7p> ; Magda A. Meester-Smoor ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p> ; Frans P.M. Cremers ; PhDp>6p>p> ; p>p>7p> ; Elfride de Baere ; MD ; PhDp>8p> ; Julie de Zaeytijd ; MDp>9p> ; Mary J. van Schooneveld ; MD ; PhDp>10p>p> ; p>p>11p> ; Cor W.R.J. Cremers ; MD ; PhDp>4p> ; Gislin Dagnelie ; PhDp>12p> ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhDp>13p> ; Arthur A. Bergen ; PhDp>11p>p> ; p>p>14p> ; Bart P. Leroy ; MD ; PhDp>9p> ; Ronald J.E. Pennings ; MD ; PhDp>4p> ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhDp>1p>p> ; p>p>15p>p> ; p>p>&lowast ; p> ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhDp>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>&lowast ; p>p> ; p>p>c.c.w.klaver@erasmusmc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>

关键词：APEX ; arrayed primer extension ; CADD ; Combined Annotation Dependent Depletion ; RP ; retinitis pigmentosa ; USH2A ; Usher syndrome type 2A ; VA ; visual acuity ; VF ; visual field

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

2.Photoreceptor Progenitor mRNA Analysis Reveals Exon Skipping Resulting from the ABCA4 c.5461-10T→C Mutation in Stargardt Disease

作者：Riccardo Sangermano ; MScp>1p>p> ; p>p>2p> ; Nathalie M. Bax ; MDp>3p> ; Miriam Bauwens ; MScp>4p> ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhDp>5p> ; Elfride De Baere ; MD ; PhDp>4p> ; Alejandro Garanto ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p> ; Rob W.J. Collin ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p> ; Angelique S.A. Goercharn-Ramlal ; PhDp>1p> ; Anke H.A. den Engelsman-van Dijk ; BScp>1p> ; Klaus Rohrschneider ; MD ; PhDp>6p> ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhDp>3p> ; Frans P.M. Cremers ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>&lowast ; p>p> ; p>p>Frans.Cremers@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; Silvia Albert ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>&lowast ; p>p> ; p>p>Silvia.Albert@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>

关键词：BCVA ; best-corrected visual acuity ; CRD ; cone&ndash ; rod dystrophy ; DAPI ; 4&prime ; 6-diamidino-2-phenylindole ; DMEM/F12 ; Dulbecco's Modified Eagle Medium ; Nutrient Mixture F-12 ; dNTPs ; deoxynucleotide triphosphates ; ERG ; electroretinography ; iPSC ; induced pluripotent stem cell ; PCR ; polymerase chain reaction ; PPC ; photoreceptor progenitor cell ; RT-PCR ; reverse-transcription polymerase chain reaction ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; STGD1 ; autosomal recessive Stargardt disease

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

3.Involvement of LCA5 in Leber Congenital Amaurosis and Retinitis Pigmentosa in the Spanish Population

作者：Marta Corton ; Almudena Avila-Fern ; ez ; Elena Vallesp铆n ; Mar铆a Isabel L贸pez-Molina ; Berta Almoguera ; Esther Mart铆n-Garrido ; Sorina D. Tatu ; M. Imran Khan ; Fiona Blanco-Kelly ; Rosa Riveiro-Alvarez ; Mar铆a Bri贸n ; Blanca Garc铆a-S ; oval ; Frans P.M. Cremers ; Angel Carracedo ; Carmen Ayuso

刊名：Ophthalmology

出版年：January, 2014

4.Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 6 Reveals a TULP1 Mutation as a Novel Cause of Cone Dysfunction

作者：Susanne Roosing ; BScp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p> ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhDp>4p> ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhDp>5p> ; Alberta A.H.J. Thiadens ; MD ; PhDp>6p> ; Elfride de Baere ; MD ; PhDp>8p> ; Rob W.J. Collin ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p> ; Robert K. Koenekoop ; MD ; PhDp>9p> ; Bart P. Leroy ; MD ; PhDp>10p>p> ; p>p>11p> ; Norka van Moll-Ramirez ; MDp>12p> ; Hanka Venselaar ; PhDp>1p>p> ; p>p>13p> ; Frans C.C. Riemslag ; PhDp>4p>p> ; p>p>14p> ; Frans P.M. Cremers ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p> ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhDp>6p>p> ; p>p>7p> ; Anneke I. den Hollander ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>5p>p> ; p>p>a.denhollander@ohk.umcn.nlp>

刊名：Ophthalmology

出版年：2013

5.Mutations in RAB28, Encoding a Farnesylated Small GTPase, Are Associated with Autosomal-Recessive Cone-Rod Dystrophy

作者：Susanne Roosing ; Klaus Rohrschneider ; Avigail Beryozkin ; Dror Sharon ; Nicole Weisschuh ; Jennifer Staller ; Susanne Kohl ; Lina Zelinger ; Theo?A. Peters ; Kornelia Neveling ; Tim?M. Strom ; European Retinal Disease Consortium ; L.?Ingeborgh van?den?Born ; Carel?B. Hoyng ; Caroline?C.W. Klaver ; Ronald Roepman ; Bernd Wissinger ; Eyal Banin ; Frans?P.M. Cremers ; Anneke?I. den?Holl ; er ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

6.Mutations in the Mevalonate Kinase (MVK) Gene Cause Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa

作者：Anna M. Siemiatkowska ; L. Ingeborgh van den Born ; P. Martin van Hagen ; Monique Stoffels ; Kornelia Neveling ; Arjen Henkes ; Mieke Kipping-Geertsema ; Lies H. Hoefsloot ; Carel B. Hoyng ; Anna Simon ; Anneke I. den Holl ; er ; Frans P.M. Cremers ; Rob W.J. Collin

刊名：Ophthalmology

出版年：December, 2013

7.A Nonsense Mutation in PDE6H Causes Autosomal-Recessive Incomplete Achromatopsia

作者：Susanne Kohl ; Frauke Coppieters ; Fran?oise Meire ; Simone Schaich ; Susanne Roosing ; Christina Brennenstuhl ; Sylvia Bolz ; Maria?M. van?Genderen ; Frans?C.C. Riemslag ; the European Retinal Disease Consortium ; Robert Lukowski ; Anneke?I. den?Holl ; er ; Frans?P.M. Cremers ; Elfride De?Baere ; Carel?B. Hoyng ; Bernd Wissinger

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

8.A Homozygous Frameshift Mutation in LRAT Causes Retinitis Punctata Albescens

作者：Karin W. Littink ; Maria M. van Genderen ; Mary J. van Schooneveld ; Linda Visser ; Frans C.C. Riemslag ; Jan E.E. Keunen ; Bjorn Bakker ; Marijke N. Zonneveld ; Anneke I. den Holl ; er ; Frans P.M. Cremers ; L. Ingeborgh van den Born

刊名：Ophthalmology

出版年：2012

9.Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement

作者：Alejandro Estrada-Cuzcanop>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>12p> ; Kornelia Nevelingp>1p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>12p> ; Susanne Kohlp>4p> ; Eyal Baninp>5p> ; Ygal Rotenstreichp>6p> ; Dror Sharonp>5p> ; Tzipora ; C. Falik-Zaccaip>7p>p> ; p>p>8p> ; Stephanie Hippp>9p> ; Ronald Roepmanp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p> ; Bernd Wissingerp>4p> ; Stef ; J.F. Letteboerp>1p>p> ; p>p>2p> ; Dorus ; A. Mansp>1p>p> ; p>p>2p> ; Ellen ; A.W. Bloklandp>1p> ; Michael ; P. Kwintp>1p>p> ; p>p>3p> ; Sabine ; J. Gijsenp>1p>p> ; p>p>3p> ; Ramon ; A.C. van ; Huetp>10p> ; Rob ; W.J. Collinp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>10p> ; H. Schefferp>1p>p> ; p>p>3p> ; Joris ; A. Veltmanp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p> ; Eberhart Zrennerp>9p> ; the European Retinal Disease Consortiump>11p> ; Anneke ; I. den ; Hollanderp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>10p> ; B. ; Jeroen Kleveringp>10p> ; Frans ; P.M. Cremersp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>f.cremers@antrg.umcn.nlp>

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

10.Clinical and Genetic Characteristics of Late-onset Stargardt's Disease

作者：Sarah C. Westeneng-van Haaften ; MDp>1p> ; Camiel J.F. Boon ; MD ; PhDp>1p> ; Frans P.M. Cremers ; PhDp>2p>p> ; p>p>3p> ; Lies H. Hoefsloot ; PhDp>2p> ; Anneke I. den Hollander ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p> ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhDp>1p>p> ; p>

刊名：Ophthalmology

出版年：2012

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