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48
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48
条
1.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:
Asbjø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
d
;
e
;
&lowast
;
;
astraype@ous-hf.no
;
Hanne Sø
;
rmo Sorte
;
MS
f
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g
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&lowast
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Pubudu Samarakoon
;
MS
f
;
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;
Tomasz Gambin
;
PhD
a
;
h
;
Ivan K. Chinn
;
MD
b
;
c
;
i
;
Zeynep H. Coban Akdemir
;
PhD
a
;
Hans Christian Erichsen
;
MD
;
PhD
e
;
Lisa R. Forbes
;
MD
b
;
c
;
i
;
Shen Gu
;
PhD
a
;
Bo Yuan
;
PhD
a
;
j
;
Shalini N. Jhangiani
;
MS
a
;
j
;
k
;
Donna M. Muzny
;
MS
a
;
j
;
k
;
Olaug Kristin Rø
;
dningen
;
PhD
f
;
Ying Sheng
;
PhD
f
;
Sarah K. Nicholas
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
i
;
Lenora M. Noroski
;
MD
;
MPH
c
;
i
;
Filiz O. Seeborg
;
MD
;
MPH
c
;
i
;
Carla M. Davis
;
MD
c
;
i
;
Debra L. Canter
;
MS
c
;
i
;
Emily M. Mace
;
PhD
b
;
c
;
Timothy J. Vece
;
MD
i
;
Carl E. Allen
;
MD
;
PhD
i
;
l
;
m
;
Harshal A. Abhyankar
;
MS
i
;
l
;
m
;
Philip M. Boone
;
MD
;
PhD
a
;
j
;
Christine R. Beck
;
PhD
a
;
j
;
Wojciech Wiszniewski
;
MD
;
PhD
a
;
j
;
Bø
;
rre Fevang
;
MD
;
PhD
g
;
n
;
På
;
l Aukrust
;
MD
;
PhD
g
;
n
;
Geir E. Tjø
;
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;
MD
;
PhD
g
;
o
;
Tobias Gedde-Dahl
;
MD
;
PhD
o
;
Henrik Hjorth-Hansen
;
MD
;
PhD
p
;
q
;
Ingunn Dybedal
;
MD
;
PhD
o
;
Ingvild Nordø
y ;
MD
;
PhD
g
;
n
;
Silje F. Jø
;
rgensen
;
MD
n
;
Tore G. Abrahamsen
;
MD
;
PhD
e
;
g
;
Torstein Ø
;
verland
;
MD
e
;
Anne Grete Bechensteen
;
MD
;
PhD
e
;
Vegard Skogen
;
MD
;
PhD
r
;
Liv T.N. Osnes
;
MD
;
PhD
s
;
Mari Ann Kulseth
;
PhD
f
;
Trine E. Prescott
;
MD
f
;
Cecilie F. Rustad
;
MD
f
;
Ketil R. Heimdal
;
MD
;
PhD
f
;
John W. Belmont
;
MD
;
PhD
j
;
Nicholas L. Rider
;
DO
b
;
c
;
i
;
Javier
Chinen
;
MD
;
PhD
c
;
i
;
Tram N. Cao
;
MS
b
;
c
;
i
;
Eric A. Smith
;
BSc
t
;
Maria Soledad Caldirola
;
BSc
u
;
Liliana Bezrodnik
;
MD
u
关键词:
Primary immunodeficiency disease
;
whole-exome sequencing
;
copy number variants
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
2.
Advances in clinical immunology in 2015
作者:
Javier
Chinen
;
MD
;
PhD
a
;
jx
chinen
@texaschildrens.org
;
Luigi D. Notarangelo
;
MD
b
;
William T. Shearer
;
MD
;
PhD
a
关键词:
Immunology
;
primary immunodeficiency
;
whole-exome sequencing
;
hematopoietic stem cell transplantation
;
common variable immunodeficiency
;
severe combined immunodeficiency
;
hyper-IgE syndrome
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
3.
A novel Rab27a mutation binds melanophilin, but not Munc13-4, causing immunodeficiency without albinism
作者:
Petra Netter
;
PhD
a
;
Sanny K. Chan
;
MD
;
PhD
b
;
Pinaki P. Banerjee
;
PhD
a
;
Linda Monaco-Shawver
;
BS
c
;
Lenora M. Noroski
;
MD
;
MPH
a
;
Imelda C. Hanson
;
MD
a
;
Lisa R. Forbes
;
MD
a
;
Emily M. Mace
;
PhD
a
;
Javier
Chinen
;
MD
;
PhD
a
;
H. Bobby Gaspar
;
PhD
d
;
Patrick Sleiman
;
PhD
c
;
Hakon Hakonarson
;
MD
;
PhD
c
;
Christoph Klein
;
MD
;
PhD
e
;
Mohammad S. Ehlayel
;
MD
f
;
Jordan S. Orange
;
MD
;
PhD
a
;
orange@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
4.
Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency
作者:
Francisco A. Bonilla
;
MD
;
PhD
;
francisco.bonilla@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
David A. Khan
;
MD
;
Zuhair K. Ballas
;
MD
;
Javier
Chinen
;
MD
;
PhD
;
Michael M. Frank
;
MD
;
Joyce T. Hsu
;
MD
;
Michael Keller
;
MD
;
Lisa J. Kobrynski
;
MD
;
Hirsh D. Komarow
;
MD
;
Bruce Mazer
;
MD
;
Robert P. Nelson Jr.
;
MD
;
Jordan S. Orange
;
MD
;
PhD
;
John M. Routes
;
MD
;
William T. Shearer
;
MD
;
PhD
;
Ricardo U. Sorensen
;
MD
;
James W. Verbsky
;
MD
;
PhD
;
David I. Bernstein
;
MD
;
Joann Blessing-Moore
;
MD
;
David Lang
;
MD
;
Richard A. Nicklas
;
MD
;
John Oppenheimer
;
MD
;
Jay M. Portnoy
;
MD
;
Christopher R. Randolph
;
MD
;
Diane Schuller
;
MD
;
Sheldon L. Spector
;
MD
;
Stephen Tilles
;
MD
;
Dana Wallace
;
MD
关键词:
AAAAI
;
American Academy of Allergy
;
Asthma & Immunology
;
ACAAI
;
American College of Allergy
;
Asthma & Immunology
;
HSCT
;
Hematopoietic stem cell therapy
;
JCAAI
;
Joint Council of Allergy
;
Asthma & Immunology
;
PIDD
;
Primary immunodeficiency disease
;
SCID
;
Severe combined immunodeficiency
;
SS
;
Summary statement
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
5.
Advances in basic and clinical immunology in 2013
作者:
Javier
Chinen
;
MD
;
PhD
a
;
Luigi D. Notarangelo
;
MD
b
;
William T. Shearer
;
MD
;
PhD
a
;
wtsheare@texaschildrenshospital.org" class="auth_mail
关键词:
Genotype versus phenotype expressions
;
immunology
;
immunoreconstitution
;
intravenous immunoglobulin
;
primary immunodeficiencies
;
newborn screening for severe combined immunodeficiency
;
whole-genome sequencing
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:April, 2014
6.
Advances in basic and clinical immunology in 2012
作者:
Javier
Chinen
;
MD
;
PhD
a
;
Luigi D. Notarangelo
;
MD
b
;
William T. Shearer
;
MD
;
PhD
a
;
wtsheare@texaschildrenshospital.org
关键词:
Immunology
;
primary immunodeficiencies
;
chronic mucocutaneous candidiasis
;
IL-17
;
intravenous immunoglobulin
;
combined variable immunodeficiency
;
cell immunity
;
severe combined immunodeficiency
;
newborn screening
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2013
7.
Novel RAB27A Mutation Distinguishes Hypopigmentation From Cytotoxic Dysfunction in Griscelli Syndrome Type 2
作者:
Sanny K. Chan
;
MD
;
PhD
1
;
Pinaki Banerjee
;
PhD
1
;
Lenora Mendoza Noroski
;
MD
;
MPH
2
;
Linda Monaco-Shawver
3
;
Javier
Chinen
;
MD
;
PhD
;
FAAAI
4
;
I. Celine Hanson
;
MD
;
FAAAAI
2
;
Jordan Orange
;
MD
;
PhD
;
FAAAAI
1
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2013
8.
Advances in basic and clinical immunology in 2011
作者:
Javier
Chinen
;
MD
;
PhD
;
William T. Shearer
;
MD
;
PhD
;
wtsheare@texaschildrenshospital.org
关键词:
Immunology
;
primary immunodeficiencies
;
intravenous immunoglobulin
;
transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand interactor
;
common variable immunodeficiency
;
cell immunity
;
severe combined immunodeficiency
;
newborn screening
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2012
9.
Excellent survival after sibling or unrelated donor stem cell transplantation for chronic granulomatous disease
作者:
Caridad A. Martinez
;
MD
a
;
b
;
camartin@txch.org
;
Sweta Shah
;
MD
c
;
William T. Shearer
;
MD
;
PhD
c
;
Howard M. Rosenblatt
;
MD
d
;
Mary E. Paul
;
MD
c
;
Javier
Chinen
;
MD
;
PhD
c
;
Kathryn S. Leung
;
MD
a
;
b
;
Alana Kennedy-Nasser
;
MD
a
;
b
;
Malcolm K. Brenner
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
Helen E. Heslop
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
Hao Liu
;
PhD
e
;
Meng-Fen Wu
;
MS
e
;
Imelda C. Hanson
;
MD
c
;
&lowast
;
;
Robert A. Krance
;
MD
a
;
b
;
&lowast
;
关键词:
Chronic granulomatous disease
;
primary immunodeficiencies
;
bone marrow transplantation
;
graft-versus-host disease
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2012
10.
Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: A?working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology
作者:
Jordan S. Orange
;
Mark Ballow
;
E. Richard Stiehm
;
Zuhair K. Ballas
;
Javier
Chinen
;
Maite De La Morena
;
Dinakantha Kumararatne
;
Terry O. Harville
;
Paul Hesterberg
;
Majed Koleilat
;
Sean McGhee
;
Elena E. Perez
;
Jason Raasch
;
Rebecca Scherzer
;
Harry Schroeder
;
Christine Seroogy
;
Aarnoud Huissoon
;
Ricardo U. Sorensen
;
Rohit Katial
关键词:
Vaccines
;
primary immunodeficiency
;
diagnosis
;
guideline
;
antigen challenge
;
neoantigen
;
antibody deficiency
;
common variable immunodeficiency
;
specific antibody deficiency
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2012
1
2
3
4
5
按检索点细分(48)
作者(47)
按出版年细分(48)
2027年及以后(1)
2017年(1)
2016年(2)
2015年(1)
2013年(2)
2012年(3)
2011年(3)
2010年(5)
2009年(4)
2008年(6)
2007年(3)
2006年(3)
2005年(1)
2004年(4)
2003年(3)
2002年(4)
2001年(1)
2000年及以前(1)
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