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43
条
1.
Immunologic defects in severe mucocutaneous HSV-2 infections: Response to IFN-γ therapy
作者:
Peer Arts
;
BSc
a
;
Frank L. van de Veerdonk
;
MD
;
PhD
b
;
Robin van der Lee
;
MSc
c
;
Martijn A. Langereis
;
PhD
d
;
Christian Gilissen
;
PhD
a
;
Wendy A.G. van Zelst-Stams
;
MD
;
PhD
a
;
Martijn A. Huynen
;
PhD
c
;
Jos W.M. van der Meer
;
MD
;
PhD
b
;
Frank J. van Kuppeveld
;
PhD
d
;
Joris
A.
Veltman
;
PhD
a
;
e
;
f
;
Bart Jan Kullberg
;
MD
;
PhD
b
;
Alexander Hoischen
;
PhD
a
;
e
;
Mihai G. Netea
;
MD
;
PhD
b
;
mihai.netea@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
2.
Mutations Affecting the SAND Domain of DEAF1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment and Behavioral Problems
作者:
Anneke T. Vulto-van Silfhout
1
;
14
;
Shivakumar Rajamanickam
2
;
14
;
Philip J. Jensik
2
;
14
;
Sarah Vergult
3
;
Nina de Rocker
3
;
Kathryn J. Newhall
4
;
Ramya Raghavan
2
;
Sara N. Reardon
2
;
Kelsey Jarrett
2
;
Tara McIntyre
2
;
Joseph Bulinski
2
;
Stacy L. Ownby
2
;
Jodi I. Huggenvik
2
;
G. Stanley McKnight
4
;
Gregory M. Rose
2
;
5
;
Xiang Cai
2
;
Andy Willaert
3
;
Christiane Zweier
6
;
Sabine Endele
6
;
Joep de Ligt
1
;
Bregje W.M. van Bon
1
;
Dorien Lugtenberg
1
;
Petra F. de Vries
1
;
Joris
A.
Veltman
1
;
Hans van Bokhoven
1
;
7
;
Han G. Brunner
1
;
Anita Rauch
8
;
9
;
10
;
Arjan P.M. de Brouwer
1
;
7
;
Gemma L. Carvill
11
;
Alexander Hoischen
1
;
Heather C. Mefford
11
;
Evan E. Eichler
12
;
13
;
Lisenka E.L.M. Vissers
1
;
Bjö
;
rn Menten
3
;
Michael W. Collard
2
;
15
;
Bert B.A. de Vries
1
;
15
;
bert.devries@radboudumc.nl" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
3.
Mutations in BICD2, which Encodes a Golgin and Important Motor Adaptor, Cause Congenital Autosomal-Dominant Spinal Muscular Atrophy
作者:
Kornelia Neveling
1
;
2
;
13
;
Lilian A. Martinez-Carrera
3
;
13
;
Irmgard Hö
;
lker
3
;
Angelien Heister
1
;
Aad Verrips
4
;
Seyyed Mohsen Hosseini-Barkooie
3
;
Christian Gilissen
1
;
2
;
5
;
6
;
Sascha Vermeer
1
;
2
;
Maartje Pennings
1
;
Rowdy Meijer
1
;
Margot te Riele
7
;
Catharina J.M. Frijns
8
;
Oksana Suchowersky
9
;
Linda MacLaren
10
;
Sabine Rudnik-Schö
;
neborn
11
;
Richard J. Sinke
12
;
Klaus Zerres
11
;
R. Brian Lowry
10
;
Henny H. Lemmink
12
;
Lutz Garbes
3
;
Joris
A.
Veltman
1
;
2
;
5
;
Helenius J. Schelhaas
7
;
Hans Scheffer
1
;
2
;
14
;
h.scheffer@gen.umcn.nl
;
Brunhilde Wirth
3
;
14
;
brunhilde.wirth@uk-koeln.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
4.
Point mutations as a source of de novo genetic disease
作者:
Joep de Ligt
;
Joris
A
Veltman
;
Lisenka ELM Vissers
刊名:Current Opinion in Genetics & Development
出版年:2013
5.
A different balance in wnt-signaling in adult and fetal bone marrow-derived MSC
作者:
Carlijn Voermans
;
Maja Paciejewska
;
Marijke Maijenburg
;
Christian Gilissen
;
Kim Vermeul
;
Marion Kleijer
;
Kees Weijer
;
Joris
Veltman
;
Marieke von Lindern
;
C. van der Schoot
刊名:Experimental Hematology
出版年:2013
6.
Diagnostic exome sequencing in intellectual disability
作者:
Joris
A.
Veltman
刊名:Clinical Biochemistry
出版年:2013
7.
Targeted Next Generation Sequencing Reveals a Novel Intragenic Deletion of the TPO Gene in a Family with Intellectual Disability
作者:
Zafar Iqbal
;
Kornelia Neveling
;
Attia Razzaq
;
Mohsin Shahzad
;
Muhammad Yasir Zahoor
;
Muhammad Qasim
;
Christian Gilissen
;
Nienke Wieskamp
;
Michael P. Kwint
;
Sabine Gijsen
;
Arjan P.M. de Brouwer
;
Joris
A.
Veltman
;
Sheikh Riazuddin
;
Hans van Bokhoven
关键词:
Next generation sequencing
;
Intellectual disability
;
Homozygosity mapping
;
Submicroscopic
;
TPO
;
Congenital hypothyroidism
刊名:Archives of Medical Research
出版年:2012
8.
Cant¨² Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9
作者:
Bregje
;
W.M. van
;
Bon
1
;
14
;
Christian Gilissen
1
;
14
;
Dorothy
;
K. Grange
2
;
Raoul
;
C.M. Hennekam
3
;
Hü
;
lya Kayserili
4
;
Hartmut Engels
5
;
Heiko Reutter
5
;
6
;
John
;
R. Ostergaard
7
;
Eva Morava
8
;
Konstantinos Tsiakas
9
;
Bertrand Isidor
10
;
Martine Le
;
Merrer
11
;
Metin Eser
4
;
Nienke Wieskamp
1
;
Petra de
;
Vries
1
;
Marloes Steehouwer
1
;
Joris
;
A.
Veltman
1
;
Stephen
;
P. Robertson
12
;
Han
;
G. Brunner
1
;
Bert
;
B.A. de
;
Vries
1
;
b.devries@gen.umcn.nl
;
Alexander Hoischen
1
;
13
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
9.
Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement
作者:
Alejandro Estrada-Cuzcano
1
;
2
;
3
;
12
;
Kornelia Neveling
1
;
3
;
12
;
Susanne Kohl
4
;
Eyal Banin
5
;
Ygal Rotenstreich
6
;
Dror Sharon
5
;
Tzipora
;
C. Falik-Zaccai
7
;
8
;
Stephanie Hipp
9
;
Ronald Roepman
1
;
2
;
3
;
Bernd Wissinger
4
;
Stef
;
J.F. Letteboer
1
;
2
;
Dorus
;
A. Mans
1
;
2
;
Ellen
;
A.W. Blokland
1
;
Michael
;
P. Kwint
1
;
3
;
Sabine
;
J. Gijsen
1
;
3
;
Ramon
;
A.C. van
;
Huet
10
;
Rob
;
W.J. Collin
1
;
2
;
10
;
H. Scheffer
1
;
3
;
Joris
;
A.
Veltman
1
;
2
;
3
;
Eberhart Zrenner
9
;
the European Retinal Disease Consortium
11
;
Anneke
;
I. den
;
Hollander
1
;
2
;
3
;
10
;
B.
;
Jeroen Klevering
10
;
Frans
;
P.M. Cremers
1
;
2
;
f.cremers@antrg.umcn.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
10.
Resolving the Breakpoints of the 17q21.31 Microdeletion Syndrome with Next-Generation Sequencing
作者:
Andy Itsara
1
;
Lisenka
;
E.L.M. Vissers
2
;
3
;
Karyn
;
Meltz Steinberg
1
;
Kevin
;
J. Meyer
4
;
Michael
;
C. Zody
5
;
David
;
A. Koolen
2
;
3
;
Joep de
;
Ligt
2
;
3
;
Edwin Cuppen
6
;
7
;
Carl Baker
1
;
Choli Lee
1
;
Tina A. Graves
8
;
Richard
;
K. Wilson
8
;
Robert
;
B. Jenkins
4
;
Joris
;
A.
Veltman
2
;
3
;
Evan
;
E. Eichler
1
;
9
;
eee@gs.washington.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
1
2
3
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