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1.
Buccal cell FISH and blood PCR-Y detect high rates of X chromosomal mosaicism and Y chromosomal derivatives in patients with Turner syndrome
作者:
Kim Freriks
;
Henri J.L.M. Timmers
;
Romana T. Netea-Maier
;
Catharina C.M. Beerendonk
;
Barto J. Otten
;
Jani?lle A.E.M. van Alfen-van der Velden
;
Maaike A.F. Traas
;
Hanneke Mieloo
;
Guillaume W.H.J.F.L. van de Z
e ;
Lies
H.
Hoefsloot
;
Ad R.M.M. Hermus
;
Dominique F.C.M. Smeets
关键词:
Turner syndrome
;
Y chromosome
;
Mosaicism
;
Gonadoblastoma
;
Real-time PCR
;
FISH
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2013
2.
Mutations in the Mevalonate Kinase (MVK) Gene Cause Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa
作者:
Anna M. Siemiatkowska
;
L. Ingeborgh van den Born
;
P. Martin van Hagen
;
Monique Stoffels
;
Kornelia Neveling
;
Arjen Henkes
;
Mieke Kipping-Geertsema
;
Lies
H.
Hoefsloot
;
Carel B. Hoyng
;
Anna Simon
;
Anneke I. den Holl
;
er
;
Frans P.M. Cremers
;
Rob W.J. Collin
刊名:Ophthalmology
出版年:December, 2013
3.
De Novo Mutations of the Gene Encoding the Histone Acetyltransferase KAT6B Cause Genitopatellar Syndrome
作者:
Michael
;
A. Simpson
1
;
11
;
Charu Deshpande
2
;
11
;
Dimitra Dafou
1
;
11
;
Lisenka
;
E.L.M. Vissers
3
;
Wesley
;
J. Woollard
1
;
Susan
;
E. Holder
4
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
5
;
Ronny Derks
3
;
Susan
;
M. White
6
;
Ruthy Cohen-Snuijf
7
;
Sarina
;
G. Kant
8
;
Lies
;
H.
Hoefsloot
3
;
Willie Reardon
9
;
Han
;
G. Brunner
3
;
Ernie
;
M.H.F. Bongers
3
;
12
;
e.bongers@antrg.umcn.nl
;
Richard
;
C. Trembath
1
;
10
;
12
;
richard.trembath@kcl.ac.uk
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
Clinical and Genetic Characteristics of Late-onset Stargardt's Disease
作者:
Sarah C. Westeneng-van Haaften
;
MD
1
;
Camiel J.F. Boon
;
MD
;
PhD
1
;
Frans P.M. Cremers
;
PhD
2
;
3
;
Lies
H.
Hoefsloot
;
PhD
2
;
Anneke I. den Hollander
;
PhD
1
;
2
;
3
;
Carel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
1
;
刊名:Ophthalmology
出版年:2012
5.
Anosmia Predicts Hypogonadotropic Hypogonadism in CHARGE Syndrome
作者:
Jorieke E.H. Bergman
;
Gianni Bocca
;
Lies
H.
Hoefsloot
;
Linda C. Meiners
;
Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2011
6.
Next-Generation Sequencing Identifies Mutations of SMPX, which Encodes the Small Muscle Protein, X-Linked, as a Cause of Progressive Hearing Impairment
作者:
Margit Schraders
1
;
2
;
3
;
7
;
Stefan
;
A. Haas
4
;
7
;
Nicole
;
J.D. Weegerink
1
;
3
;
7
;
Jaap Oostrik
1
;
2
;
3
;
Hao Hu
5
;
Lies
;
H.
Hoefsloot
6
;
Sriram Kannan
2
;
6
;
Patrick
;
L.M. Huygen
1
;
Ronald
;
J.E. Pennings
1
;
3
;
Ronald
;
J.C. Admiraal
1
;
3
;
Vera
;
M. Kalscheuer
5
;
8
;
Henricus
;
P.M. Kunst
1
;
3
;
8
;
Hannie Kremer
1
;
2
;
3
;
6
;
8
;
h.kremer@antrg.umcn.nl"" rel=""nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
7.
Mutations in PTPRQ Are a Cause of Autosomal-Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment DFNB84 and Associated with Vestibular Dysfunction
作者:
Margit Schraders
;
Jaap Oostrik
;
Patrick L.M. Huygen
;
Tim M. Strom
;
Erwin van Wijk
;
Henricus P.M. Kunst
;
Lies
H.
Hoefsloot
;
Cor W.R.J. Cremers
;
Ronald J.C. Admiraal
;
Hannie Kremer
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
8.
SDHAF2 mutations in familial and sporadic paraganglioma and phaeochromocytoma
作者:
Jean-Pierre Bayley
;
Henricus PM Kunst
;
Alberto Cascon
;
Maria Lourdes Sampietro
;
José
;
Gaal
;
Esther Korpershoek
;
Adolfo Hinojar-Gutierrez
;
Henri JLM Timmers
;
Lies
H
Hoefsloot
;
Mario A Hermsen
;
Carl
刊名:Lancet Oncology
出版年:2010
9.
Homozygosity Mapping Reveals Mutations of GRXCR1 as a Cause of Autosomal-Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment
作者:
Margit Schraders
;
Kwanghyuk Lee
;
Jaap Oostrik
;
Patrick L.M. Huygen
;
Ghazanfar Ali
;
Lies
H.
Hoefsloot
;
Joris A. Veltman
;
Frans P.M. Cremers
;
Sulman Basit
;
Muhammad Ansar
;
Cor W.R.J. Cremers
;
Henricus P
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
10.
Congenital T Cell Deficiency in a Patient with CHARGE Syndrome
作者:
Julie Hoover-Fong
;
William J. Savage
;
Emily Lisi
;
Jerry Winkelstein
;
George H. Thomas
;
Lies
H.
Hoefsloot
;
David M. Loeb
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2009
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