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条
1.
Autosomal Recessive Bestrophinopathy: Differential Diagnosis and Treatment Options
作者:
Camiel J.F. Boon
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
c.boon@ohk.umcn.nl
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
3
;
Linda Visser
;
MD
3
;
Jan E.E. Keunen
;
MD
;
PhD
1
;
Arthur A.B. Bergen
;
PhD
4
;
5
;
Judith C. Booij
;
MD
;
PhD
4
;
Frans C. Riemslag
;
PhD
6
;
Ralph
J.
Florijn
;
PhD
4
;
Mary J. van Schooneveld
;
MD
;
PhD
4
;
5
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
2.
Genotype and Phenotype of 101 Dutch Patients with Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Mieke M.C. Bijveld
;
Ralph
J.
Florijn
;
Arthur A.B. Bergen
;
L. Ingeborgh van den Born
;
Maarten Kamermans
;
Liesbeth Prick
;
Frans C.C. Riemslag
;
Mary J. van Schooneveld
;
Astrid M.L. Kappers
;
Maria M. van Genderen
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
3.
GPR179 Is Required for Depolarizing Bipolar Cell Function and Is Mutated in Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Neal
;
S. Peachey
1
;
2
;
3
;
Thomas
;
A. Ray
4
;
Ralph
Florijn
5
;
Lucy
;
B. Rowe
6
;
Trijntje Sjoerdsma
7
;
Susana Contreras-Alcantara
8
;
Kenkichi Baba
8
;
Gianluca Tosini
8
;
Nikita Pozdeyev
9
;
P.
;
Michael Iuvone
9
;
Pasano Bojang Jr.
4
;
Jillian
;
N. Pearring
4
;
Huibert
;
Jan Simonsz
10
;
Maria van
;
Genderen
11
;
David
;
G. Birch
12
;
Elias
;
I. Traboulsi
1
;
3
;
Allison Dorfman
13
;
Irma Lopez
13
;
Huanan Ren
13
;
Andrew
;
F.X. Goldberg
14
;
Patsy
;
M. Nishina
6
;
Pierre Lachapelle
13
;
Maureen
;
A. McCall
15
;
Robert
;
K. Koenekoop
13
;
Arthur
;
A.B. Bergen
5
;
Maarten Kamermans
7
;
16
;
m.kamermans@nin.knaw.nl
;
Ronald
;
G. Gregg
4
;
15
;
ron.gregg@louisville.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
Simultaneous Mutation Detection in 90 Retinal Disease Genes in Multiple Patients Using a Custom-designed 300-kb Retinal Resequencing Chip
作者:
Judith C. Booij MD
;
PhD
1
;
Arne Bakker BSc
1
;
Jamilia Kulumbetova MD
;
PhD
1
;
Youssef Moutaoukil BSc
1
;
Bert Smeets PhD
2
;
Joke Verheij MD
;
PhD
3
;
Hester Y. Kroes MD
;
PhD
4
;
Caroline C.W. Klaver MD
;
PhD
5
;
Mary van Schooneveld MD
;
PhD
1
;
Arthur A.B. Bergen PhD
1
;
6
;
7
;
a.bergen@nin.knaw.nl
;
Ralph
J.
Florijn
PhD
1
刊名:Ophthalmology
出版年:2011
5.
Mutations in TRPM1 Are a Common Cause of Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Maria M. van Genderen
;
Mieke M.C. Bijveld
;
Yvonne B. Claassen
;
Ralph
J.
Florijn
;
Jillian N. Pearring
;
Francoise M. Meire
;
Maureen A. McCall
;
Frans C.C. Riemslag
;
Ronald G. Gregg
;
Arthur A.B. Bergen
;
M
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2009
6.
Fiber FISH as a DNA Mapping Tool
作者:
Raap
;
Anton K.
;
Florijn
;
Ralph
J.
;
Blonden
;
Lau A. J.
;
Wiegant
;
Joop
;
Vaandrager
;
Jan-Willem
;
et. al.
刊名:Methods
出版年:1996
7.
Exon Mapping by Fiber-FISH or LR-PCR
作者:
Florijn
;
Ralph
J.
;
Ruke
;
Frans M. van de
;
Vrolijk
;
Hans
;
Blonden
;
Lau A. J.
;
Hofker
;
Marten H.
;
et. al.
刊名:Genomics
出版年:1996
1
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2011年(1)
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