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1.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome C
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aracterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
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Peter G. Kranz
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Wayne W. Grody
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Samuel P. Strom
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Eric Vilain
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Jos
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Fabiola Quintero-Rivera
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Sibel Kantarci
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Sureni Mullegama
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Szabolcs Szelinger
关键词:
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cataracts
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;
developmental/intellectual disabilities
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stereotypy
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irritability
刊名:T
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e American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approac
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eterogeneous Mendelian disorders
作者:
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Maria Soledad Caldirola
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Liliana Bezrodnik
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关键词:
Primary immunodeficiency disease
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刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
3.
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at Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease
作者:
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刊名:Neuron
出版年:2015
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