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1.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:
Asbjø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
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b
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Hanne Sø
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Pubudu Samarakoon
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Tomasz Gambin
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Ivan K. Chinn
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Zeynep H. Coban Akdemir
;
PhD
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Hans Christian Erichsen
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Lisa R. Forbes
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Shen Gu
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PhD
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Bo Yuan
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PhD
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Shalini N. Jhangiani
;
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Donna M. Muzny
;
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Olaug Kristin Rø
;
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PhD
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Ying Sheng
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PhD
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Sarah K. Nicholas
;
MD
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Lenora M. Noroski
;
MD
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MPH
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Filiz O. Seeborg
;
MD
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MPH
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;
Carla M. Davis
;
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Debra L. Canter
;
MS
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Emily M. Mace
;
PhD
b
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c
;
Timothy J. Vece
;
MD
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;
Carl E. Allen
;
MD
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PhD
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;
Harshal A. Abhyankar
;
MS
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;
Philip M. Boone
;
MD
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PhD
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j
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Christine R. Beck
;
PhD
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Wojciech Wiszniewski
;
MD
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PhD
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MD
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PhD
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PhD
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Geir E. Tjø
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MD
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PhD
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Tobias Gedde-Dahl
;
MD
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PhD
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;
Henrik Hjorth-Hansen
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MD
;
PhD
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Ingunn Dybedal
;
MD
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PhD
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;
Ingvild Nordø
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MD
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PhD
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Silje F. Jø
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MD
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Tore G. Abrahamsen
;
MD
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PhD
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Torstein Ø
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MD
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Anne Grete Bechensteen
;
MD
;
PhD
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;
Vegard Skogen
;
MD
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PhD
r
;
Liv T.N. Osnes
;
MD
;
PhD
s
;
Mari Ann Kulseth
;
PhD
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;
Trine E. Prescott
;
MD
f
;
Cecilie F. Rustad
;
MD
f
;
Ketil R. Heimdal
;
MD
;
PhD
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;
John W. Belmont
;
MD
;
PhD
j
;
Nicholas L. Rider
;
DO
b
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;
Javier Chinen
;
MD
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PhD
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;
Tram N. Cao
;
MS
b
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c
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i
;
Eric A. Smith
;
BSc
t
;
Maria Soledad Caldirola
;
BSc
u
;
Liliana Bezrodnik
;
MD
u
关键词:
Primary immunodeficiency disease
;
whole-exome sequencing
;
copy number variants
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
2.
Utilidad de la lubricación con aceite durante la colonoscopia: estudio comparativo con la técnica convencional
作者:
J.L. Rodrí
;
guez-Garcí
;
a
a
;
R. Ca
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na-Sá
;
nchez
b
;
rca
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nas1@prodigy.net.mx" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
C. Rosas-Vitorino
c
关键词:
Colon
;
Colonoscopia
;
Calidad en colonoscopia
;
Lubricació
n ;
Colonoscopia asistida
刊名:Revista de Gastroenterología de México
出版年:2016
3.
P80 Diagnosis by sequencing: correction of misdiagnosis from FSHD2 to LGMD2A by whole exome analysis
作者:
A. Leidenroth
;
H. Sø
;
rmo
Sorte
;
G. Gilfillan
;
M. Ehrlich
;
R. Lyle
;
J.E. Hewitt
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2012
4.
025 L¡¯ho
rmo
ne antidiur¨¦tique (ou vasopressine) est un nouveau facteur de risque du diab¨¨te, ind¨¦pendant. R¨¦sultats de la cohorte D.E.S.I.R.
作者:
L. Bankir
1
;
D.G. Bichet
2
;
L. Fezeu
1
;
B. Balkau
3
;
M. Marre
4
;
N. Bouby
1
;
R. Roussel
4
刊名:Diabetes Metabolism
出版年:2012
5.
Determination of shot peened surface states using the magnetic Barkhausen noise method : 50262 Hauk, V.; Holler, P.; Oudelhoven, R.; Theiner, W.A. Nondestructive Characterization of Materials, 3rd International Symposium, Saarbrucken (Germany), 3–6
作者:
Koble
;
T.D.
;
Sengupta
;
A.K.
;
Dobmann
;
G.
;
Kroning
;
M.
刊名:NDT and E International
出版年:1996
1
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