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CNKI学位论文(12)
知网期刊论文(21)
在“
CNKI学位论文
”中,
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条
1.
TBX1基因与人类单纯性心脏圆锥动脉干畸形的相关研究
作者:
韩秀敏
关键词:
心脏圆锥动脉干畸形
;
TBX1基因
;
cSNP
;
关联分析
;
单体型分析
;
突变
;
表达
论文级别:
博士
学位年度:2006
2.
先天性心脏病患儿的免疫和甲状旁腺功能状态
作者:
陈光明
关键词:
先天性心脏病
;
免疫功能状态
;
胸腺影
;
甲状旁腺素
;
Digeorge综合征
论文级别:
博士
学位年度:2002
3.
成人简单—中等复杂程度先天性心脏病拷贝数变异的高分辨率遗传学分析
作者:
赵巍
关键词:
成人先天性心脏病
;
比较基因组杂交技术
;
基因拷贝数变异
论文级别:
博士
学位年度:2014
4.
二维、三维超声检测胎儿胸腺及胎儿先心病与22q11微缺失关联性探讨
作者:
李凌
关键词:
胎儿
;
胸腺
;
三维超声
;
二维超声
;
先天性心脏病
;
22q11微缺失
论文级别:
博士
学位年度:2010
5.
微阵列比较基因组杂交技术在诊断和产前诊断不平衡染色体畸变中的应用
作者:
符芳
关键词:
微阵列比较基因组杂交技术
;
不平衡染色体畸变
;
拷贝数变异
;
基因型-表型关系
论文级别:
硕士
学位年度:2010
6.
几种新生儿遗传性罕见病分子诊断的初步研究
作者:
倪锦文
关键词:
多发畸形
;
拷贝数变异
;
HADH
;
基因突变
;
生物信息学序列分析
;
蛋白质结构分析
论文级别:
硕士
学位年度:2011
7.
Tbx1基因影响斑马鱼心脏发育机制的研究
作者:
张立凤
关键词:
Tbx1
;
DiGeorge综合征
;
斑马鱼
;
T-box基因
;
咽弓
;
神经嵴细胞
;
心脏发育
;
视黄酸
论文级别:
博士
学位年度:2007
8.
儿童胸腺体积与病因分析及XIAP分子诊断方法建立
作者:
白晓明
关键词:
胸腺体积
;
CT
;
三维重建
;
DiGeorge综合征
;
X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)
;
噬血细胞淋巴组织细胞增生综合征(HLH)
;
X连锁的淋巴组织增生综合征(XLP)
;
BIRC4
论文级别:
硕士
学位年度:2011
9.
染色体22q11.2区域泌尿生殖系统畸形关键易感基因的初步鉴定
作者:
张静淑
关键词:
染色体缺失
;
泌尿生殖系统
;
先天畸形
;
致病基因
;
FISH
;
RT-PCR
;
PCR-SSCP
论文级别:
硕士
学位年度:2008
10.
22q11.2区域泌尿系统畸形关键致病基因的初步筛查
作者:
赵艳辉
关键词:
泌尿系统畸形
;
微缺失
;
22q11.2
;
DGCR
;
RT-Q
;
PCR
;
基因表达
论文级别:
硕士
学位年度:2007
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