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1.Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations
作者：Tania Djé ; mié ; Sarah Weckhuysen ; Sarah von Spiczak ; Gemma L. Carvill ; Johanna Jaehn ; Anna-Kaisa Anttonen ; Eva Brilstra ; Hande S. Caglayan ; Carolien G. de Kovel ; Christel Depienne ; Eija Gaily ; Elena Gennaro ; Beatriz G. Giraldez ; Padhraig Gormley ; Rosa Guerrero-Ló ; pez ; Renzo Guerrini ; Eija Hmlinen ; Corinna Hartmann ; Laura Hernandez-Hernandez ; Helle Hjalgrim ; Bobby P. C. Koeleman ; Eric Leguern ; Anna-Elina Lehesjoki ; Johannes R. Lemke ; Costin Leu ; Carla Marini ; Jacinta M. McMahon ; Davide Mei ; Rikke S. Mø ; ller ; Hiltrud Muhle ; Candace T. Myers ; Caroline Nava ; Jose M. Serratosa ; Sanjay M. Sisodiya ; Ulrich Stephani ; Pasquale Striano ; Marjan J. A. van Kempen ; Nienke E. Verbeek ; Sunay Usluer ; Federico Zara ; Aarno Palotie ; Heather C. Mefford ; Ingrid E. Scheffer ; Peter De Jonghe ; Ingo Helbig ; Arvid Suls and EuroEPINOMICS-RES Dravet working group
刊名：Molecular Genetics & Genomic Medicine
出版年：2016
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