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1.
Sotos syndrome: An unusual presentation with intrauterine growth restriction, generalized lymphedema, and intention tremor
作者:
Jessie McClelland
;
Bronwyn Burgess
;
Patricia Crock and
Himanshu
Goel
关键词:
Sotos syndrome
;
NSD1
;
generalized lymphoedema
;
IUGR
;
tremors
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
2.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients
作者:
Bobby G. Ng
;
Sergey A. Shiryaev
;
Daisy Rymen
;
Erik A. Eklund
;
Kimiyo Raymond
;
Martin Kircher
;
Jose E. Abdenur
;
Fusun Alehan
;
Alina T. Midro
;
Michael J. Bamshad
;
Rita Barone
;
Gerard T. Berry
;
Jane E. Brumbaugh
;
Kati J. Buckingham
;
Katie Clarkson
;
F. Sessions Cole
;
Shawn O'
;
Connor
;
Gregory M. Cooper
;
Rudy Van Coster
;
Laurie A. Demmer
;
Luisa Diogo
;
Alexander J. Fay
;
Can Ficicioglu
;
Agata Fiumara
;
William A. Gahl
;
Rebecca Ganetzky
;
Himanshu
Goel
;
Lyndsay A. Harshman
;
Miao He
;
Jaak Jaeken
;
Philip M. James
;
Daniel Katz
;
Liesbeth Keldermans
;
Maria Kibaek
;
Andrew J. Kornberg
;
Katherine Lachlan
;
Christina Lam
;
Joy Yaplito-Lee
;
Deborah A. Nickerson
;
Heidi L. Peters
;
Valerie Race
;
Luc Ré
;
gal
;
Jeffrey S. Rush
;
S. Lane Rutledge
;
Jay Shendure
;
Erika Souche
;
Susan E. Sparks
;
Pamela Trapane
;
Amarilis Sanchez-Valle
;
Eric Vilain
;
Arve Vø
;
llo
;
Charles J. Waechter
;
Raymond Y. Wang
;
Lynne A. Wolfe
;
Derek A. Wong
;
Tim Wood
;
Amy C. Yang
;
University of Washington Center for Mendelian Genomics
;
Gert Matthijs and Hudson H. Freeze
刊名:Human Mutation
出版年:2016
1
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按出版年细分(2)
2016年(2)
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