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1.
A novel recurrent
LIS1
splice site mutation in classic lissencephaly
作者:
Marion Philbert
;
Camille Maillard
;
Mara Cavallin
;
Alice
Goldenberg
;
Cecile Masson
;
Nathalie Boddaert
;
Adrienne El Morjani
;
Julie Steffann
;
Jamel Chelly
;
Xavier Gerard and Nadia Bahi-Buisson
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2017
2.
Clinical and pathologic features of Aicardi-Goutières syndrome due to an IFIH1 mutation: A pediatric case report
作者:
Florent Marguet
;
Annie Laquerriè
;
re
;
Alice
Goldenberg
;
Anne-Marie Guerrot
;
Olivier Quenez
;
Philippe Flahaut
;
Catherine Vanhulle
;
Clé
;
mentine Dumant-Forest
;
Franç
;
oise Charbonnier
;
Myriam Vezain
;
Soumeya Bekri
;
Isabelle Tournier
;
Thierry Fré
;
bourg and Gaë
;
l Nicolas
关键词:
calcifying encephalopathy
;
Aicardi&ndash
;
Goutiè
;
res syndrome
;
neuropathology
;
exome
;
IFIH1
;
type I-interferonopathies
;
trio
;
calcification
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
3.
Expanding the Phenotype Associated with NAA10-Related N-Terminal Acetylation Deficiency
作者:
Chloé
;
Saunier
;
Svein Isungset Stø
;
ve
;
Bernt Popp
;
Bé
;
né
;
dicte Gé
;
rard
;
Marina Blenski
;
Nicholas AhMew
;
Charlotte de Bie
;
Paula
Goldenberg
;
Bertrand Isidor
;
Boris Keren
;
Bruno Leheup
;
Laetitia Lampert
;
Cyril Mignot
;
Kamer Tezcan
;
Grazia M.S. Mancini
;
Caroline Nava
;
Melissa Wasserstein
;
Ange-Line Bruel
;
Julien Thevenon
;
Alice
Masurel
;
Yannis Duffourd
;
Paul Kuentz
;
Fré
;
dé
;
ric Huet
;
Jean-Baptiste Riviè
;
re
;
Marjon van Slegtenhorst
;
Laurence Faivre
;
Amé
;
lie Piton
;
André
;
Reis
;
Thomas Arnesen
;
Christel Thauvin-Robinet and Christiane Zweier
刊名:Human Mutation
出版年:2016
4.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by
EP300
mutations
作者:
Patricia Fergelot
;
Martine Van Belzen
;
Julien Van Gils
;
Alexandra Afenjar
;
Christine M. Armour
;
Benoit Arveiler
;
Lex Beets
;
Lydie Burglen
;
Tiffany Busa
;
Marie Collet
;
Julie Deforges
;
Bert B. A. de Vries
;
Elena Dominguez Garrido
;
Nathalie Dorison
;
Juliette Dupont
;
Christine Francannet
;
Sixto Garciá
;
-Minaú
r ;
Elisabeth Gabau Vila
;
Samuel Gebre-Medhin
;
Blanca Gener Querol
;
David Geneviè
;
ve
;
Marion Gé
;
rard
;
Cristina Giovanna Gervasini
;
Alice
Goldenberg
;
Dragana Josifova
;
Katherine Lachlan
;
Saskia Maas
;
Bruno Maranda
;
Jukka S. Moilanen
;
Ann Nordgren
;
Philippe Parent
;
Julia Rankin
;
Willie Reardon
;
Marlè
;
ne Rio
;
Joë
;
lle Roume
;
Adam Shaw
;
Robert Smigiel
;
Amaia Sojo
;
Benjamin Solomon
;
Agnieszka Stembalska
;
Constance Stumpel
;
Francisco Suarez
;
Paulien Terhal
;
Simon Thomas
;
Renaud Touraine
;
Alain Verloes
;
Catherine Vincent-Delorme
;
Josephine Wincent
;
Dorien J. M. Peters
;
Oliver Bartsch
;
Lidia Larizza
;
Didier Lacombe and Raoul C. Hennekam
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
5.
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of
ANKRD11
作者:
Alice
Goldenberg
;
Florence Riccardi
;
Aude Tessier
;
Rolph Pfundt
;
Tiffany Busa
;
Pierre Cacciagli
;
Yline Capri
;
Charles Coutton
;
Andree Delahaye-Duriez
;
Thierry Frebourg
;
Vincent Gatinois
;
Anne-Marie Guerrot
;
David Genevieve
;
Francois Lecoquierre
;
Auré
;
lia Jacquette
;
Philippe Khau Van Kien
;
Bruno Leheup
;
Sandrine Marlin
;
Alain Verloes
;
Vincent Michaud
;
Gwenael Nadeau
;
Cyril Mignot
;
Philippe Parent
;
Massimiliano Rossi
;
Annick Toutain
;
Elise Schaefer
;
Christel Thauvin-Robinet
;
Lionel Van Maldergem
;
Julien Thevenon
;
Vé
;
ronique Satre
;
Laurence Perrin
;
Catherine Vincent-Delorme
;
Arthur Sorlin
;
Chantal Missirian
;
Laurent Villard
;
Julien Mancini
;
Pascale Saugier-Veber and Nicole Philip
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
6.
Fraser syndrome: features suggestive of prenatal diagnosis in a review of 38 cases
作者:
Aude Tessier
;
Mélie Sarreau
;
Fanny Pelluard
;
Gwenaelle André
;
Sophie Blesson
;
Martine Bucourt
;
Pierre Dechelotte
;
Laurence Faivre
;
Thierry Frébourg
;
Alice
Goldenberg
;
et al
刊名:Prenatal Diagnosis
出版年:2016
1
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