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在“Wiley电子期刊”中，命中：5条，耗时：小于0.01 秒

1.Incomplete Timothy syndrome secondary to a mosaic mutation of the CACNA1C gene diagnosed using next-generation sequencing

作者：Amandine Baurand ; Sylvie Falcon-Eicher ; Gabriel Laurent ; Elisabeth Villain ; Caroline Bonnet ; Christel Thauvin-Robinet ; Caroline Jacquot ; Jean-Christophe Eicher ; Jean-Baptiste Gourraud ; Sé ; bastien Schmitt ; Sté ; phane Bé ; zieau ; Mathilde Giraud ; Solenne Dumont ; Paul Kuentz ; Vincent Probst ; Antoine Burguet ; Florence Kyndt and Laurence Faivre

刊名：American Journal of Medical Genetics Part A

出版年：2017

2.Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability

作者：Alexandra Gauthier-Vasserot ; Christel Thauvin-Robinet ; Ange-Line Bruel ; Yannis Duffourd ; Judith St-Onge ; Thibaud Jouan ; Jean-Baptiste Riviè ; re ; Delphine Heron ; Jean Donadieu ; Christine Bellanné ; -Chantelot ; Claire Briandet ; Fré ; dé ; ric Huet ; Paul Kuentz ; Daphné ; Lehalle ; Laurence Duplomb-Jego ; Elodie Gautier ; Isabelle Maystadt ; Lucile Pinson ; Daniel Amram ; Salima El Chehadeh ; Judith Melki ; Sophia Julia ; Laurence Faivre and Julien Thevenon

刊名：American Journal of Medical Genetics Part A

出版年：2017

3.A new family with an SLC9A6 mutation expanding the phenotypic spectrum of Christianson syndrome

作者：Alice Masurel-Paulet ; Amé ; lie Piton ; Sophie Chancenotte ; Claire Redin ; Christel Thauvin-Robinet ; Yvan Henrenger ; Delphine Minot ; Audrey Creppy ; Marie Ruffier-Bourdet ; Julien Thevenon ; Paul Kuentz ; Daphné ; Lehalle ; Aurore Curie ; Gaelle Blanchard ; Ezzat Ghosn ; Marlene Bonnet ; Mé ; lanie Archimbaud-Devilliers ; Fré ; dé ; ric Huet ; Odile Perret ; Nicole Philip ; Jean-Louis Mandel and Laurence Faivre

刊名：American Journal of Medical Genetics Part A

出版年：2016

4.Expanding the Phenotype Associated with NAA10-Related N-Terminal Acetylation Deficiency

作者：Chloé ; Saunier ; Svein Isungset Stø ; ve ; Bernt Popp ; Bé ; né ; dicte Gé ; rard ; Marina Blenski ; Nicholas AhMew ; Charlotte de Bie ; Paula Goldenberg ; Bertrand Isidor ; Boris Keren ; Bruno Leheup ; Laetitia Lampert ; Cyril Mignot ; Kamer Tezcan ; Grazia M.S. Mancini ; Caroline Nava ; Melissa Wasserstein ; Ange-Line Bruel ; Julien Thevenon ; Alice Masurel ; Yannis Duffourd ; Paul Kuentz ; Fré ; dé ; ric Huet ; Jean-Baptiste Riviè ; re ; Marjon van Slegtenhorst ; Laurence Faivre ; Amé ; lie Piton ; André ; Reis ; Thomas Arnesen ; Christel Thauvin-Robinet and Christiane Zweier

刊名：Human Mutation

出版年：2016

5.Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11

作者：Alice Goldenberg ; Florence Riccardi ; Aude Tessier ; Rolph Pfundt ; Tiffany Busa ; Pierre Cacciagli ; Yline Capri ; Charles Coutton ; Andree Delahaye-Duriez ; Thierry Frebourg ; Vincent Gatinois ; Anne-Marie Guerrot ; David Genevieve ; Francois Lecoquierre ; Auré ; lia Jacquette ; Philippe Khau Van Kien ; Bruno Leheup ; Sandrine Marlin ; Alain Verloes ; Vincent Michaud ; Gwenael Nadeau ; Cyril Mignot ; Philippe Parent ; Massimiliano Rossi ; Annick Toutain ; Elise Schaefer ; Christel Thauvin-Robinet ; Lionel Van Maldergem ; Julien Thevenon ; Vé ; ronique Satre ; Laurence Perrin ; Catherine Vincent-Delorme ; Arthur Sorlin ; Chantal Missirian ; Laurent Villard ; Julien Mancini ; Pascale Saugier-Veber and Nicole Philip

刊名：American Journal of Medical Genetics Part A

出版年：2016

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