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1.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by
EP300
mutations
作者:
Patricia Fergelot
;
Martine Van Belzen
;
Julien Van Gils
;
Alexandra Afenjar
;
Christine M. Armour
;
Benoit Arveiler
;
Lex Beets
;
Lydie Burglen
;
Tiffany Busa
;
Marie Collet
;
Julie Deforges
;
Bert B. A. de Vries
;
Elena Dominguez Garrido
;
Nathalie Dorison
;
Juliette Dupont
;
Christine Francannet
;
Sixto Garciá
;
-Minaú
r ;
Elisabeth Gabau Vila
;
Samuel Gebre-Medhin
;
Blanca Gener Querol
;
David Geneviè
;
ve
;
Marion Gé
;
rard
;
Cristina Giovanna Gervasini
;
Alice Goldenberg
;
Dragana Josifova
;
Katherine Lachlan
;
Saskia Maas
;
Bruno Maranda
;
Jukka S. Moilanen
;
Ann Nordgren
;
Philippe Parent
;
Julia Rankin
;
Willie Reardon
;
Marlè
;
ne Rio
;
Joë
;
lle Roume
;
Adam Shaw
;
Robert Smigiel
;
Amaia Sojo
;
Benjamin Solomon
;
Agnieszka Stembalska
;
Constance
Stumpel
;
Francisco Suarez
;
Paulien Terhal
;
Simon Thomas
;
Renaud Touraine
;
Alain Verloes
;
Catherine Vincent-Delorme
;
Josephine Wincent
;
Dorien J. M. Peters
;
Oliver Bartsch
;
Lidia Larizza
;
Didier Lacombe and Raoul C. Hennekam
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
2.
Growth pattern in Kabuki syndrome with a
KMT2D
mutation
作者:
Dina A. Schott
;
Marinus J. Blok
;
Willem J. M. Gerver
;
Koenraad Devriendt
;
Luc J. I. Zimmermann and
Constance
T. R. M.
Stumpel
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
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2016年(2)
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