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CNKI学位论文(70)
知网期刊论文(2)
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Wiley电子期刊
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72
条
1.
Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability
作者:
Alexandra Gauthier-Vasserot
;
Christel Thauvin-Robinet
;
Ange-Line Bruel
;
Yannis Duffourd
;
Judith St-Onge
;
Thibaud Jouan
;
Jean-Baptiste Riviè
;
re
;
Delphine Heron
;
Jean Donadieu
;
Christine Bellanné
;
-Chantelot
;
Claire Briandet
;
Fré
;
dé
;
ric Huet
;
Paul Kuentz
;
Daphné
;
Lehalle
;
Laurence Duplomb-Jego
;
Elodie Gautier
;
Isabelle Maystadt
;
Lucile Pinson
;
Daniel
Amram
;
Salima El Chehadeh
;
Judith Melki
;
Sophia Julia
;
Laurence Faivre and Julien Thevenon
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2017
2.
Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway
作者:
Christè
;
le Dubourg
;
Wilfrid Carré
;
Houda Hamdi-Rozé
;
Charlotte Mouden
;
Joë
;
lle Roume
;
Benmansour Abdelmajid
;
Daniel
Amram
;
Clarisse Baumann
;
Nicolas Chassaing
;
Christine Coubes
;
Laurence Faivre-Olivier
;
Emmanuelle Ginglinger
;
Marie Gonzales
;
Annie Levy-Mozziconacci
;
Sally-Ann Lynch
;
Sophie Naudion
;
Laurent Pasquier
;
Amé
;
lie Poidvin
;
Fabienne Prieur
;
Pierre Sarda
;
Annick Toutain
;
Valé
;
rie Dupé
;
Linda Akloul
;
Sylvie Odent
;
Marie de Tayrac and Vé
;
ronique David
刊名:Human Mutation
出版年:2016
1
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作者(2)
按出版年细分(2)
2017年(1)
2016年(1)
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