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1.
Autosomal recessive truncating
MAB21L1
mutation associated with a syndromic scrotal agenesis
作者:
A.-L. Bruel
;
A. Masurel-
Paul
et
;
J.-B. Riviè
;
re
;
Y. Duffourd
;
D. Lehalle
;
C. Bensignor
;
F. Huet
;
J. Borgnon
;
F. Roucher
;
P.
Kuentz
;
J.-F. Deleuze
;
C. Thauvin-Robinet
;
L. Faivre and J. Thevenon
刊名:Clinical Genetics
出版年:2017
2.
Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability
作者:
Alexandra Gauthier-Vasserot
;
Christel Thauvin-Robinet
;
Ange-Line Bruel
;
Yannis Duffourd
;
Judith St-Onge
;
Thibaud Jouan
;
Jean-Baptiste Riviè
;
re
;
Delphine Heron
;
Jean Donadieu
;
Christine Bellanné
;
-Chantelot
;
Claire Briandet
;
Fré
;
dé
;
ric Huet
;
Paul
Kuentz
;
Daphné
;
Lehalle
;
Laurence Duplomb-Jego
;
Elodie Gautier
;
Isabelle Maystadt
;
Lucile Pinson
;
Daniel Amram
;
Salima El Chehadeh
;
Judith Melki
;
Sophia Julia
;
Laurence Faivre and Julien Thevenon
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2017
3.
Incomplete Timothy syndrome secondary to a mosaic mutation of the
CACNA1C
gene diagnosed using next-generation sequencing
作者:
Amandine Baurand
;
Sylvie Falcon-Eicher
;
Gabriel Laurent
;
Elisabeth Villain
;
Caroline Bonnet
;
Christel Thauvin-Robinet
;
Caroline Jacquot
;
Jean-Christophe Eicher
;
Jean-Baptiste Gourraud
;
Sé
;
bastien Schmitt
;
Sté
;
phane Bé
;
zieau
;
Mathilde Giraud
;
Solenne Dumont
;
Paul
Kuentz
;
Vincent Probst
;
Antoine Burguet
;
Florence Kyndt and Laurence Faivre
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2017
4.
A new family with an SLC9A6 mutation expanding the phenotypic spectrum of Christianson syndrome
作者:
Alice Masurel-
Paul
et
;
Amé
;
lie Piton
;
Sophie Chancenotte
;
Claire Redin
;
Christel Thauvin-Robinet
;
Yvan Henrenger
;
Delphine Minot
;
Audrey Creppy
;
Marie Ruffier-Bourdet
;
Julien Thevenon
;
Paul
Kuentz
;
Daphné
;
Lehalle
;
Aurore Curie
;
Gaelle Blanchard
;
Ezzat Ghosn
;
Marlene Bonnet
;
Mé
;
lanie Archimbaud-Devilliers
;
Fré
;
dé
;
ric Huet
;
Odile Perret
;
Nicole Philip
;
Jean-Louis Mandel and Laurence Faivre
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
5.
Expanding the Phenotype Associated with NAA10-Related N-Terminal Acetylation Deficiency
作者:
Chloé
;
Saunier
;
Svein Isungset Stø
;
ve
;
Bernt Popp
;
Bé
;
né
;
dicte Gé
;
rard
;
Marina Blenski
;
Nicholas AhMew
;
Charlotte de Bie
;
Paul
a Goldenberg
;
Bertrand Isidor
;
Boris Keren
;
Bruno Leheup
;
Laetitia Lampert
;
Cyril Mignot
;
Kamer Tezcan
;
Grazia M.S. Mancini
;
Caroline Nava
;
Melissa Wasserstein
;
Ange-Line Bruel
;
Julien Thevenon
;
Alice Masurel
;
Yannis Duffourd
;
Paul
Kuentz
;
Fré
;
dé
;
ric Huet
;
Jean-Baptiste Riviè
;
re
;
Marjon van Slegtenhorst
;
Laurence Faivre
;
Amé
;
lie Piton
;
André
;
Reis
;
Thomas Arnesen
;
Christel Thauvin-Robinet and Christiane Zweier
刊名:Human Mutation
出版年:2016
1
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2017年(3)
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