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1.Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11
刊名：American Journal of Medical Genetics Part A
出版年：2016
2.Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations
作者：Patricia Fergelot ; Martine Van Belzen ; Julien Van Gils ; Alexandra Afenjar ; Christine M. Armour ; Benoit Arveiler ; Lex Beets ; Lydie Burglen ; Tiffany Busa ; Marie Collet ; Julie Deforges ; Bert B. A. de Vries ; Elena Dominguez Garrido ; Nathalie Dorison ; Juliette Dupont ; Christine Francannet ; Sixto Garciá ; -Minaúr ; Elisabeth Gabau Vila ; Samuel Gebre-Medhin ; Blanca Gener Querol ; David Geneviè ; ve ; Marion Gé ; rard ; Cristina Giovanna Gervasini ; Alice Goldenberg ; Dragana Josifova ; Katherine Lachlan ; Saskia Maas ; Bruno Maranda ; Jukka S. Moilanen ; Ann Nordgren ; Philippe Parent ; Julia Rankin ; Willie Reardon ; Marlè ; ne Rio ; Joë ; lle Roume ; Adam Shaw ; Robert Smigiel ; Amaia Sojo ; Benjamin Solomon ; Agnieszka Stembalska ; Constance Stumpel ; Francisco Suarez ; Paulien Terhal ; Simon Thomas ; Renaud Touraine ; Alain Verloes ; Catherine Vincent-Delorme ; Josephine Wincent ; Dorien J. M. Peters ; Oliver Bartsch ; Lidia Larizza ; Didier Lacombe and Raoul C. Hennekam
刊名：American Journal of Medical Genetics Part A
出版年：2016
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