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条
1.
Incomplete Timothy syndrome secondary to a mosaic mutation of the
CACNA1C
gene diagnosed using next-generation sequencing
作者:
Amandine Baurand
;
Sylvie Falcon-Eicher
;
Gabriel Laurent
;
Elisabeth Villain
;
Caroline Bonnet
;
Christel Thauvin-Robinet
;
Caroline Jacquot
;
Jean-Christophe Eicher
;
Jean-Baptiste Gourraud
;
Sé
;
bastien
Schmitt
;
Sté
;
phane Bé
;
zieau
;
Mathilde Giraud
;
Solenne Dumont
;
Paul Kuentz
;
Vincent Probst
;
Antoine Burguet
;
Florence Kyndt and Laurence Faivre
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2017
2.
Germline mosaicism is a pitfall in PGD for X‐linked disorders. Single sperm typing detects very low frequency paternal gonadal mosaicism in a case of recurrent chondrodysplasia punctata misattributed to a maternal origin
作者:
Victoria Viart
;
Marjolaine Willems
;
Aliya Ishmukhametova
;
Fabienne Dufernez
;
Tal Anahory
;
Samir Hamamah
;
Sé
bastien
Schmitt
;
Mireille Claustres
;
Anne Girardet
刊名:Prenatal Diagnosis
出版年:2017
3.
Duplications upstream and downstream of SHOX identified as novel causes of Leri-Weill dyschondrosteosis or idiopathic short stature
作者:
David J. Bunyan
;
Maria Baffico
;
Lucia Capone
;
Silvia Vannelli
;
Lorenzo Iughetti
;
Sé
;
bastien
Schmitt
;
Emma-Jane Taylor
;
Adam A. Herridge
;
Deborah Shears
;
Antonino Forabosco and Domenico A. Coviello
关键词:
SHOX
;
Duplication
;
Regulatory element
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
4.
De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability
作者:
Bertrand Isidor
;
Sé
;
bastien
Kü
;
ry
;
Jill A. Rosenfeld
;
Thomas Besnard
;
Sé
;
bastien
Schmitt
;
Shelagh Joss
;
Sally J Davies
;
Robert Roger Lebel
;
Alex Henderson
;
Christian P. Schaaf
;
Haley E. Streff
;
Yaping Yang
;
Vani Jain
;
Nodoka Chida
;
Xenia Latypova
;
Cé
;
dric Le Caignec
;
Benjamin Cogné
;
Sandra Mercier
;
Marie Vincent
;
Estelle Colin
;
Dominique Bonneau
;
Anne-Sophie Denommé
;
Philippe Parent
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
;
Sylvie Odent
;
Annick Toutain
;
Amé
;
lie Piton
;
Christian Dina
;
Audrey Donnart
;
Pierre Lindenbaum
;
Eric Charpentier
;
Richard Redon
;
Kenji Iemura
;
Masanori Ikeda
;
Kozo Tanaka and Sté
;
phane Bé
;
zieau
刊名:Human Mutation
出版年:2016
1
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按出版年细分(4)
2017年(2)
2016年(2)
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