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条
1.
Novel de novo mutations in ZBTB20 in Primrose syndrome with con
g
enital hypothyroidism
作者:
Francesca Mattioli
;
Amelie Piton
;
B
233
;
n
233
;
dicte
G
233
;
rard
;
Andrea Superti-Fur
g
a
;
Jean-Louis Mandel and Sheila Un
g
er
刊名:American Journal of Medical
G
enetics Part A
出版年:2016
2.
Expandin
g
the Phenotype Associated with NAA10-Related N-Terminal Acetylation Deficiency
作者:
Chlo
233
;
Saunier
;
Svein Isun
g
set Stø
;
ve
;
Bernt Popp
;
B
233
;
n
233
;
dicte
G
233
;
rard
;
Marina Blenski
;
Nicholas AhMew
;
Charlotte de Bie
;
Paula
G
oldenber
g
;
Bertrand Isidor
;
Boris Keren
;
Bruno Leheup
;
Laetitia Lampert
;
Cyril Mi
g
not
;
Kamer Tezcan
;
G
razia M.S. Mancini
;
Caroline Nava
;
Melissa Wasserstein
;
An
g
e-Line Bruel
;
Julien Thevenon
;
Alice Masurel
;
Yannis Duffourd
;
Paul Kuentz
;
Fr
233
;
d
233
;
ric Huet
;
Jean-Baptiste Riviè
;
re
;
Marjon van Sle
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tenhorst
;
Laurence Faivre
;
Am
233
;
lie Piton
;
Andr
233
;
Reis
;
Thomas Arnesen
;
Christel Thauvin-Robinet and Christiane Zweier
刊名:Human Mutation
出版年:2016
1
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作者(2)
按出版年细分(2)
2016年(2)
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