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Elsevier电子期刊(23)

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1.Expression patterns of ERVWE1/Syncytin-1 and other placentally expressed human endogenous retroviruses along the malignant transformation process of hydatidiform moles

关键词：Choriocarcinoma ; Human endogenous retroviruses ; Gestational trophoblastic disease ; Gestational trophoblastic neoplasia ; Hydatidiform mole ; Syncytin-1

刊名：Placenta

出版年：2016

2.A proposed diagnostic approach for infantile spasms based on a spectrum of variable aetiology

作者：Anne-Lise Poulat ; ^{anne-lise.poulat@chu-lyon.fr" class="auth_mail} ; Gaetan Lesca ; Damien Sanlaville ; Gaelle Blanchard ; Laurence Lion-Franç ; ois ; Christelle Rougeot ; Vincent des Portes ; Dorothé ; e Ville

关键词：Infantile spasms ; West syndrome ; Aetiology

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：March, 2014

3.Neuropathological features in a female fetus with OPHN1 deletion and cerebellar hypoplasia

作者：Delphine Rocas^a ; Eudeline Alix^a ; Jessica Michel^a ; Marie-Pierre Cordier^a ; Audrey Labalme^a ; Hé ; lè ; ne Guilbert^a ; Marianne Till^a ; Caroline Schluth-Bolard^a ; ^b ; Pascale de Haas^c ; Jé ; rô ; me Massardier^d ; Vincent des Portes^e ; Patrick Edery^a ; ^b ; Renaud Touraine^f ; Laurent Guibaud^g ; Alexandre Vasiljevic^h ; Damien Sanlaville^a ; ^b ; ^{damien.sanlaville@chu-lyon.fr} ; ^{damien.sanlaville@gmail.com}

关键词：OPHN1 ; Rho-GTPase-activating protein ; Cerebellar hypoplasia ; Syndromic X-linked mental retardation ; Array CGH ; Purkinje cells

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

4.Phenotype and Micro-array characterization of duplication 11q22.1-q25 and review of the literature

作者：Inesse Ben-Abdallah-Bouhjar^a ; ^b ; ^{inessebenabdallah@yahoo.fr} ; Soumya Mougou-Zerelli^a ; ^b ; Hanene Hannachi^a ; ^b ; Hela Ben-Khelifa^a ; ^b ; Najla Soyah^c ; Audrey Labalme^d ; Damien Sanlaville^d ; Hatem Elghezal^a ; ^b ; Ali Saad^a ; ^b

关键词：FISH ; fluorescence in situ hybridization array ; CGH ; array comparative genomic hybridization ; Kb ; kilo base ; Mb ; mega base ; CIH ; congenital inguinal hernia ; PHA ; phytohemagglutinin ; ISCN 2009 ; International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009)

刊名：Gene

出版年：2013

5.Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome

作者：Caroline Michot ; Carole Corsini ; Damien Sanlaville ; Clarisse Baumann ; Annick Toutain ; Nicole Philip ; Tiffany Busa ; Muriel Holder ; Laurence Faivre ; Sylvie Odent ; Marie-Ange Delrue ; Marianne Till ; Marie-Line Jacquemont ; Marie-Pierre Cordier ; Alice Goldenberg ; Elodie Sanchez ; Eudeline Alix ; Sylvain Poisson ; Honorine Kayirangwa ; Didier Lacombe ; et al.

关键词：Kabuki syndrome ; MLL2 ; Novel clinical feature ; Finger crease ; Attenuation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

6.The psychological impact of cryptic chromosomal abnormalities diagnosis announcement

作者：Fran莽oise Houdayer ; Marcela Gargiulo ; Martine Frischmann ; Audrey Labalme ; Evelyne Decullier ; Marie-Pierre Cordier ; Sophie Dupuis-Girod ; Gaetan Lesca ; Marianne Till ; Damien Sanlaville ; Patrick Edery ; Massimiliano Rossi

关键词：Chromosomal microarray ; Chromosome ; Diagnosis ; Psychological impact

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：November, 2013

7.Xp22.3 interstitial deletion: A recognizable chromosomal abnormality encompassing VCX3A and STS genes in a patient with X-linked ichthyosis and mental retardation

作者：Hela Ben Khelifa ; Najla Soyah ; Inesse Ben-Abdallah-Bouhjar ; Ryma Gritly ; Damien Sanlaville ; Hatem Elghezal ; Ali Saad ; Soumaya Mougou-Zerelli

关键词：ADHD ; attention deficit-hyperactivity disorder ; CGH array ; comparative genomic hybridization ; CNV ; copy number variation ; DAPI ; 4 ; 6 diamino-2-phenylindole ; FISH ; fluorescence in situ hybridization ; FMR1 ; fragile X mental retardation 1 ; HDHD1A ; haloacid de

刊名：Gene

出版年：2013

8.Childhood apraxia of speech without intellectual deficit in a patient with cri du chat syndrome

作者：Sté ; phanie Marignier^a ; ^{stephanie.marignier@chu-lyon.fr} ; Gaetan Lesca^b ; ^c ; ^d ; Jessica Marguin^a ; Gé ; rald Bussy^a ; Damien Sanlaville^b ; ^c ; ^d ; Vincent des Portes^a ; ^c ; ^e

关键词：Childhood apraxia of speech ; Cri du chat syndrome ; 5p deletion ; Mental retardation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2012

9.Chromosomal microarray analysis of functional Xq27-qter disomy and deletion 3p26.3 in a boy with Prader-Willi like features and hypotonia

作者：Inesse Ben-Abdallah-Bouhjar ; Hanene Hannachi ; Audrey Labalme ; Abir Gmid¨¨ne ; Soumaya Mougou ; Najla Soyah ; Moez Gribaa ; Damien Sanlaville ; Hatem Elghezal ; Ali Saad

关键词：Array-CGH ; FISH ; Hypotonia ; PCR ; Intellectuel disability ; Xq27-qter functional disomy ; Deletion 3p26.3

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2012

10.Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome in 14 French patients with mental retardation

作者：Christè ; le Dubourg^a ; ^b ; ^{christele.dubourg@chu-rennes.fr} ; Damien Sanlaville^c ; ^d ; Martine Doco-Fenzy^e ; ^f ; Cé ; dric Le Caignec^g ; Chantal Missirian^h ; Sylvie Jaillard^b ; ⁱ ; Caroline Schluth-Bolard^c ; ^d ; Emilie Landais^e ; ^f ; Odile Boute^j ; Nicole Philip^h ; Annick Toutain^k ; Albert David^g ; Patrick Edery^c ; ^d ; Anne Moncla^h ; Dominique Martin-Coignard^l ; Catherine Vincent-Delorme^m ; Isabelle Mortemousque^k ; Bé ; né ; dicte Duban-Beduⁿ ; Sè ; verine Drunat^o ; Mylè ; ne Beri^p ; Jean Mosser^b ; ^q ; Sylvie Odent^b ; ^r ; Vé ; ronique David^a ; ^b ; Joris Andrieux^s

关键词：17q21.31 microdeletion ; MAPT ; Mental retardation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2011

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