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条
1.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Caus
es
a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bearden
5
;
Asbjorg Stray-Pedersen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando
Scaglia
2
;
27
;
Jill A. Rosenfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A. Deardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Akdemir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
Deeksha Bali
20
;
Francisca M
illan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua Deignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
developmental/intellectual disabiliti
es
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Spine Instability Neoplastic Score: agreement across different medical and surgical specialti
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作者:
Es
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;
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;
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;
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b
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Francisco M. Kovacs
;
MD
;
PhD
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Ana Royuela
;
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Beatriz Asenjo
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;
Aida Antuñ
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15
;
Fernando
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16
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Joan Bagó
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Marí
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Paloma Bas
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José
;
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;
Francisco Bravo-Rodrí
;
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21
;
Alberto Cabrera
3
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22
;
Carlos Casillas
3
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Gregorio Catalá
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Antonio José
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3
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3
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Luis Garcí
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Rafael Gonzá
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Idoya Zazpe
3
;
54
关键词:
Medical specialty
;
Observer agreement
;
Reliability analysis
;
Spinal instability
;
Spine Instability Neoplastic Score
;
Spinal metastas
es
刊名:The Spine Journal
出版年:2016
3.
R32 and R410A condensation heat transfer coefficient and pr
es
sure drop within minichannel multiport tube. Experimental technique and measurements
作者:
Alejandro Ló
;
pez-Belchí
;
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;
alejandro.lopez@cud.upct.
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ponding author
;
Francisco Vera Garcí
;
a
b
;
francisco.vera@upct.
es
" class="auth_mail" title="E-mail the corr
es
ponding author
关键词:
Experimental
;
Measuring
;
Technique
;
Two-phase flows
;
Minichannels
;
R410A
;
R32
;
R134a
刊名:Applied Thermal Engineering
出版年:2016
4.
Experimental condensing two-phase frictional pr
es
sure drop inside mini-channels. Comparisons and new model development
作者:
Alejandro Ló
;
pez-Belchí
;
;
alejandro.lopez@upct.
es
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;
Fernando
Illá
;
n-Gó
;
mez
fernando
.
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es
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;
Francisco Vera-Garcí
;
a
francisco.vera@upct.
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" class="auth_mail
;
Jose R. Garcí
;
a-Cascal
es
jr.garcia@upct.
es
" class="auth_mail
关键词:
Mini-channels
;
Two-phase flow multiplier
;
Frictional pr
es
sure gradient
;
Two phase flow condensation
刊名:International Journal of Heat and Mass Transfer
出版年:August 2014
5.
Sugar-mimic glycosidase inhibitors: natural occurrence, biological activity and prospects for therapeutic application
作者:
Asano
;
Naoki
;
Nash
;
Robert J.
;
Molyneux
;
Russell J.
;
Fleet
;
George W. J.
刊名:Tetrahedron: Asymmetry
出版年:2000
1
按检索点细分(5)
作者(4)
文摘(1)
按出版年细分(5)
2027年及以后(1)
2017年(1)
2016年(2)
2000年(1)
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