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条
1.
Confirmation of the GNB4 gene as causal for Charcot-
Marie
-Tooth disease by a novel
de
novo mutation in a Czech patient
作者:
Petra La&scaron
;
&scaron
;
uthová
;
a
;
petra.lassuthova@fnmotol.cz
;
Dana &Scaron
;
afka Brožková
;
a
;
Jana Neupauerová
;
a
;
Marcela Krůtová
;
a
;
Radim Mazanec
b
;
Pavel Seeman
a
关键词:
Charcot&ndash
;
Marie
&ndash
;
Tooth disease
;
De
novo
;
Whole exome sequencing
;
GNB4
刊名:Neuromuscular Disor
de
rs
出版年:2017
2.
Adolescents en situation difficile à Kinshasa : quelles stratégies d’adaptation ?
作者:
Ally Ndjukendi
a
;
drallyndjuk2008@yahoo.fr
;
drallyndjukendi@gmail.com
(Neuropsychiatre spé
;
cialisé
;
dans la problé
;
matique
de
s adolescents en situation difficile)
;
Daniel Okitundu
a
(Professeur
de
neurologie
;
spé
;
cialisé
;
en neurologie et neuropsychologie du dé
;
veloppement)
;
A
de
lin N'situ
a
(Neuropsychiatre spé
;
cialiste dans les interventions psychosociales)
;
Davin Mpaka
a
(Neuropsychiatre spé
;
cialiste
de
s troubles du spectre autistique)
;
Thierry Lukeba
a
(Neuropsychiatre spé
;
cialisé
;
dans les troubles anxieux)
;
Valentin Ngoma
a
(Professeur
de
psychiatrie
;
spé
;
cialisé
;
en neuropsychologie
de
la schizophré
;
nie et en psychodynamie)
;
Marie
-Rose Moro
b
(Professeur pé
;
dopsychiatre
;
chef
de
service
de
la Maison
de
s adolescents
de
l&rsquo
;
hô
;
pital Cochin-Maison
de
Solenn)
;
Bruno Falissard
b
(Pé
;
dopsychiatre
;
Professeur
de
statistiques
;
directeur
de
l&rsquo
;
Unité
;
Inserm U669/Paris Sud Innovation Group In Adolescent Mental Health)
关键词:
Adolescents
;
Environnement social
;
Adaptation sociale
;
Comportement social
;
Ajustement psychique
;
Facteurs
de
risque
;
Kinshasa
刊名:L'Évolution Psychiatrique
出版年:2017
3.
De
Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neuro
de
velopmental Disor
de
r
作者:
Sé
;
bastien Kü
;
ry
1
;
Thomas Besnard
1
;
Fré
;
dé
;
ric Ebstein
2
;
Tahir N. Khan
3
;
Tomasz Gambin
4
;
5
;
6
;
Jessica Douglas
7
;
Carlos A. Bacino
4
;
8
;
Stephan J. San
de
rs
9
;
Andrea Lehmann
2
;
Xé
;
nia Latypova
1
;
Kamal Khan
3
;
Mathil
de
Pacault
1
;
Stephanie Sacharow
7
;
Kimberly Glaser
10
;
Eric Bieth
11
;
Laurence Perrin-Sabourin
12
;
Marie
-Line Jacquemont
13
;
Megan T. Cho
14
;
Elizabeth Roe
de
r
4
;
15
;
Anne-Sophie
De
nommé
;
-Pichon
16
;
Kristin G. Monaghan
14
;
Bo Yuan
4
;
8
;
Fan Xia
4
;
8
;
Sylvain Simon
17
;
18
;
19
;
Dominique Bonneau
16
;
20
;
Philippe Parent
21
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
22
;
23
;
Sylvie O
de
nt
24
;
25
;
Annick Toutain
26
;
27
;
Laurent Pasquier
24
;
25
;
De
borah Barbouth
10
;
Chad A. Shaw
4
;
8
;
Ankita Patel
4
;
8
;
Janice L. Smith
4
;
8
;
Weimin Bi
4
;
8
;
Sé
;
bastien Schmitt
1
;
Wallid
De
b
1
;
Mathil
de
Nizon
1
;
Sandra Mercier
1
;
Marie
Vincent
1
;
Caroline Rooryck
28
;
Valé
;
rie Malan
29
;
Ignacio Brice&ntil
de
;
o
30
;
Alberto Gó
;
mez
30
;
Kimberly M. Nugent
15
;
James B. Gibson
31
;
Benjamin Cogné
;
1
;
James R. Lupski
4
;
32
;
33
;
Holly A.F. Stessman
34
;
Evan E. Eichler
34
;
35
关键词:
PSMD12
;
intellectual disability
;
proteasome 26S
;
RPN5
;
ubiquitin
;
syndromic neuro
de
velopmental disor
de
r
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Δ9
de
saturase from Trypanosoma cruzi: Key enzyme in the parasite metabolism. Cloning and overexpression
作者:
Marie
la R. Woelke
a
;
Natalia S. Paulucci
a
;
Armentano Selva
a
;
Hermes Garban
b
;
Mirta Garcí
;
a
de
Lema
a
;
mgarcia@exa.unrc.edu.ar
;
mirta_b_garcia@yahoo.com
关键词:
FA
;
fatty acids
;
FID
;
flame ionization
de
tector
;
FAME
;
fatty acid methyl esters
;
FBS
;
fetal bovine serum
;
IPTG
;
isopropyl-β-d-thiogalactopyranosi
de
;
SBI
;
sterol biosynthesis inhibitors
;
TLC
;
thin layer chromatography
;
PMSF
;
phenylmethylsulphonyl fluori
de
;
LB
;
Luria-Bertani
;
TcΔ9
DE
S
;
Δ9
de
saturase of Trypanosoma cruzi
;
TcΔ9
DE
S
;
Δ9
de
saturase gene of Trypanosoma cruzi
刊名:Microbiological Research
出版年:2017
5.
A Recurrent
De
Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bear
de
n
5
;
Asbjorg Stray-Pe
de
rsen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando Scaglia
2
;
27
;
Jill A. Rosenfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A.
De
ardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Ak
de
mir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie
McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
De
eksha Bali
20
;
Francisca Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua
De
ignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
de
velopmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.
Las ventajas
de
ser débil: Premio Nobel
de
Química 2016
作者:
Roberto Salcedo
salcedo@unam.mx
关键词:
Quí
;
mica supramolecular
;
Catenanos
;
Rotaxanos
;
Má
;
quinas moleculares
刊名:Educación Química
出版年:2017
7.
Jules
De
jerine, dans la Chaire d’Histoire
de
la Mé
de
cine
作者:
Jacques Poirier
poirier.paulin@yahoo.fr
(Professeur honoraire)
刊名:Revue Neurologique
出版年:2017
8.
La querelle
de
l’aphasie
作者:
Bernard Lechevalier
bernard.lechevalier@orange.fr
刊名:Revue Neurologique
出版年:2017
9.
Anorexie masculine en Chine : psychopathologie, facteurs culturels et transculturels
作者:
Marion Vu-Augier
de
Montgré
;
mier
a
;
marionvuaugier@hotmail.fr
(Interne
DE
S psychiatrie
;
stagiaire au Shanghai Mental Health Center)
;
Jue Chen
;
MD & PhD
b
;
c
(Chief psychiatrist
;
Chief of Psychosomatic Unit)
;
Fang Zhang
d
(Psychologist)
;
Marie
-Rose Moro
e
;
f
(PUPH
;
chef
de
service)
关键词:
Anorexie mentale
;
Homme
;
Culture
;
Acculturation
;
Relation parent&ndash
;
enfant
;
Psychiatrie transculturelle
刊名:L'Évolution Psychiatrique
出版年:2017
10.
L’éviction d’Augusta
de
la Salpêtrière et la Fondation Dejerine
作者:
Jacqueline Mikol
jacqueline.mikol@wanadoo.fr
刊名:Revue Neurologique
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(8233)
题名(81)
作者(3358)
关键词(15)
文摘(266)
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