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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome
刊名:Neuron
出版年:2017
7.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者:Machteld M. Oud1 ; 26 ; machteld.oud@radboudumc.nl ; Paul Tuijnenburg2 ; 3 ; 26 ; Maja Hempel4 ; 26 ; Naomi van Vlies5 ; Zemin Ren6 ; Sacha Ferdinandusse5 ; Machiel H. Jansen2 ; 3 ; Ren&eacute ; Santer7 ; Jessika Johannsen7 ; Chiara Bacchelli8 ; Marielle Alders9 ; Rui Li10 ; 11 ; Rosalind Davies8 ; Lucie Dupuis12 ; Catherine M. Cale13 ; Ronald J.A. Wanders5 ; Steven T. Pals6 ; Louise Ocaka8 ; Chela James8 ; Ingo Mü ; ller14 ; Kai Lehmberg14 ; Tim Strom15 ; 16 ; Hartmut Engels17 ; Hywel J. Williams8 ; Phil Beales8 ; Ronald Roepman1 ; Patricia Dias18 ; Han G. Brunner1 ; Jan-Maarten Cobben19 ; 20 ; Christine Hall21 ; Taila Hartley22 ; Polona Le Quesne Stabej8 ; Roberto Mendoza-Londono12 ; E. Graham Davies8 ; 13 ; S&eacute ; rgio B. de Sousa8 ; 23 ; 24 ; Davor Lessel4 ; 27 ; Heleen H. Arts1 ; 25 ; 27 ; Taco W. Kuijpers2 ; 27 ; t.w.kuijpers@amc.uva.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
9.Interdependence and contagion among industry-level US credit markets: An application of wavelet and VMD based copula approaches
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