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166
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome
Se
quencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Di
se
a
se
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Loui
se
Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Ros
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r
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Di
se
a
se
s Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Loui
se
Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie
Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Crea
se
r-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Loui
se
Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gis
se
n
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Mat
se
r
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Se
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;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Ok
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;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Wa
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;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Ros
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;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith
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neviratne
;
Carrock
Se
well
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome
se
quence
;
copy-number variants
;
rare
se
quence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Signaling via G proteins mediates tumorigenic effects of GPR87
作者:
Kristine Niss Arfelt
1
;
Suzan Fares
1
;
Alexander H. Sparre-Ulrich
;
Gertrud M. Hjortø
;
Læ
;
rke S. Gasbjerg
;
Ann-
Sofie
Mø
;
lleskov-Jen
se
n
;
Tau Benned-Jen
se
n
2
;
Mette M. Ro
se
nkilde
;
Ro
se
nkilde@sund.ku.dk
关键词:
7TM
;
se
ven transmembrane
;
AC
;
adenylate cycla
se
;
BSA
;
bovine
se
rum albumin
;
cAMP
;
cyclic adenosine monophosphate
;
CREB
;
cAMP respon
se
element-binding protein
;
CSC
;
cancer stem cells
;
CysLTs
;
cysteinyl-leukotrienes
;
ELISA
;
Enzyme-linked immunosorbent assay
;
ETAR
;
endothelin A receptor
;
FBS
;
fetal bovine
se
rum
;
GPCRs
;
G protein-coupled receptors
;
HBS
;
Hepes-buffered saline
;
HCCs
;
hepatocellular carcinomas
;
hGPR87
;
human G protein-coupled receptor
;
HHV
;
human herpes virus
;
HRP
;
hor
se
radish peroxida
刊名:Cellular Signalling
出版年:2017
3.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cau
se
Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:
Tim Van Damme
1
;
25
;
Thatjana Gardeitchik
2
;
3
;
25
;
Miski Mohamed
2
;
25
;
Se
rgio Guerrero-Castillo
4
;
5
;
26
;
Peter Freisinger
6
;
26
;
Brecht Guillemyn
1
;
26
;
Ariana Kariminejad
7
;
26
;
Daisy Dalloyaux
2
;
5
;
Sanne van Kraaij
2
;
5
;
Dirk J. Lefeber
5
;
8
;
Delfien Syx
1
;
Wouter Steyaert
1
;
Riet De Rycke
9
;
10
;
Alexander Hoischen
3
;
Erik-Jan Kamsteeg
3
;
Sunnie Y. Wong
11
;
Monique van Scherpenzeel
5
;
8
;
Payman Jamali
12
;
Ulrich Brandt
4
;
5
;
Leo Nijtmans
4
;
5
;
G. Christoph Korenke
13
;
Brian H.Y. Chung
14
;
Christopher C.Y. Mak
14
;
Ingrid Haus
se
r
15
;
Uwe Kornak
16
;
17
;
Bjö
;
rn Fischer-Zirnsak
16
;
17
;
Tim M. Strom
18
;
Thomas Meitinger
18
;
Ya
se
min Alanay
19
;
Gulen E. Utine
20
;
Peter K.C. Leung
14
;
Siavash Ghaderi-Sohi
7
;
Paul Coucke
1
;
Sofie
Symoens
1
;
Anne De Paepe
1
;
Christian Thiel
21
;
Tobias B. Haack
18
;
22
;
23
;
Fransiska Malfait
1
;
27
;
Eva Morava
11
;
24
;
27
;
Bert Callewaert
1
;
27
;
bert.callewaert@ugent.be
;
Ron A. Wevers
5
;
27
;
ron.wevers@radboudumc.nl
关键词:
V-ATPa
se
;
ATP6V1E1
;
ATP6V1A
;
cutis laxa
;
autosomal recessive
;
ARCL2
;
congenital disorder of glycosylation
;
CDG
;
Golgi apparatus
;
cellular trafficking
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Les manifestations neurologiques de la sarcoïdo
se
: à propos de
se
pt cas
作者:
Anissa Khefifi
;
anissakhefifi@hotmail.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Abir Bouthouri
;
Leila Ben Eljia
;
Naija Salma
;
Anis Hassine
;
Ben Amor Sana
;
Ben Ammou
Sofie
ne
关键词:
Neurologie
;
Sarcoï
;
do
se
;
Radiologie
刊名:Revue Neurologique
出版年:2016
5.
Detection of Atrial Fibrillation with Intermittent Handheld Electrocardiogram in Patients with Ischemic Stroke and Transient Ischemic Attack
作者:
Ann-
Sofie
Olsson
;
MD
;
ann-
sofie
.olsson@regionhalland.
se
" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Johan Engdahl
;
MD
;
PhD
关键词:
Atrial fibrillation
;
stroke
;
transient ischemic attack
;
arrhythmia detection
;
intermittent long-term ECG monitoring
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular Di
se
a
se
s
出版年:2016
6.
Perioperative Patient Advocacy: An Integrative Review
作者:
Ann-
Sofie
Sundqvist
;
MSc
;
RNA
;
ann-
sofie
.sundqvist@orebroll.
se
" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
Author Vitae
;
Marie Holmefur
;
PhD
;
Reg OTAuthor Vitae
;
Ulrica Nilsson
;
PhD
;
RNAAuthor Vitae
;
Agneta Anderzé
;
n-Carlsson
;
PhD
;
RNAuthor Vitae
关键词:
advocacy
;
integrative review
;
perioperative nursing
刊名:Journal of PeriAnesthesia Nursing
出版年:2016
7.
The effects of hydrothermal processing and germination on Fe speciation and Fe bioaccessibility to human intestinal Caco-2 cells in Tartary buckwheat
作者:
Paula Pongrac
a
;
paula.pongrac@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Nathalie Scheers
b
;
nathalie.scheers@chalmers.
se
" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ann-
Sofie
Sandberg
b
;
ann-
sofie
.sandberg@chalmers.
se
" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Mateja Poti
se
k
a
;
mateja.poti
se
k@bf.uni-lj.si" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Iztok Arčon
c
;
d
;
iztok.arcon@ung.si" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ivan Kreft
e
;
ivan.kreft@guest.arnes.si" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Peter Kump
c
;
peter.kump@ijs.si" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Katarina Vogel-Miku&scaron
;
a
;
c
;
katarina.vogelmikus@bf.uni-lj.si" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Tartary buckwheat
;
Iron
;
Hydrothermal processing
;
Germination
;
Bioavailability
;
X-ray absorption near edge structure
刊名:Food Chemistry
出版年:2016
8.
IRF8 Transcription Factor Controls Survival and Function of Terminally Differentiated Conventional and Plasmacytoid Dendritic Cells, Respectively
作者:
Dorine Sichien
1
;
2
;
Charlotte L. Scott
1
;
2
;
Liesbet Martens
3
;
4
;
Matthias Vanderkerken
1
;
3
;
Sofie
Van Gas
se
n
1
;
4
;
5
;
Maud Plantinga
1
;
3
;
Thorsten Joeris
6
;
Sofie
De Prijck
1
;
2
;
Leen Vanhoutte
1
;
7
;
Manon Vanheerswynghels
1
;
3
;
Gert Van Isterdael
1
;
3
;
Wendy Toussaint
1
;
3
;
Filipe Branco Madeira
1
;
3
;
Karl Vergote
1
;
3
;
William W. Agace
6
;
8
;
Bjö
;
rn E. Clau
se
n
9
;
Hamida Hammad
1
;
3
;
Marc Dalod
10
;
11
;
12
;
Yvan Saeys
1
;
3
;
4
;
Bart N. Lambrecht
1
;
3
;
13
;
bart.lambrecht@irc.vib-ugent.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Martin Guilliams
1
;
2
;
14
;
martin.guilliams@irc.vib-ugent.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
IRF8
;
IRF4
;
dendritic cell
;
monocyte
;
transcription factor
;
development
;
terminal
se
lector
;
lineage
;
plasmacytoid dendritic cell
刊名:Immunity
出版年:2016
9.
Unsupervi
se
d High-Dimensional Analysis Aligns Dendritic Cells across Tissues and Species
作者:
Martin Guilliams
1
;
2
;
3
;
18
;
martin.guilliams@irc.vib-ugent.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Charles-Antoine Dutertre
4
;
5
;
18
;
Charlotte L. Scott
1
;
2
;
18
;
Naomi McGovern
4
;
18
;
Dorine Sichien
1
;
2
;
18
;
Svetoslav Chakarov
4
;
Sofie
Van Gas
se
n
6
;
7
;
Jinmiao Chen
4
;
Michael Poidinger
4
;
Sofie
De Prijck
1
;
8
;
Simon J. Tavernier
1
;
8
;
Ivy Low
4
;
Se
rgio Erdal Irac
5
;
Citra Nurfarah Mattar
9
;
Hermi Rizal Sumatoh
4
;
Gillian Hui Ling Low
4
;
Tam John Kit Chung
10
;
Dedrick Kok Hong Chan
10
;
Ker Kan Tan
10
;
Tony Lim Kiat Hon
11
;
Even Fossum
12
;
Bjarne Bogen
12
;
13
;
Mahesh Choolani
9
;
Jerry Kok Yen Chan
4
;
9
;
14
;
15
;
Anis Larbi
4
;
Hervé
;
Luche
3
;
16
;
Sandrine Henri
3
;
Yvan Saeys
7
;
8
;
Evan William Newell
4
;
Bart N. Lambrecht
1
;
8
;
17
;
bart.lambrecht@irc.vib-ugent.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Bernard Malis
se
n
3
;
16
;
bernardm@ciml.univ-mrs.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Florent Ginhoux
4
;
19
;
florent_ginhoux@immunol.a-star.edu.sg" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Immunity
出版年:2016
10.
Nocturnal Polyuria: Excess of Nocturnal Urine Production, Excess of Definitions—Influence on Renal Function Profile
作者:
An-
Sofie
Goessaert
a
;
&lowast
;
;
an-
sofie
.goessaert@uzgent.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Johan Vande Walle
b
;
&Dagger
;
;
Ruud Bosch
c
;
&lowast
;
;
Piet Hoebeke
a
;
&lowast
;
;
Karel Everaert
a
;
&
se
ct
;
关键词:
kidney
;
urinary bladder
;
polyuria
;
nocturia
;
diuresis
刊名:The Journal of Urology
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(143)
作者(45)
按出版年细分(143)
2027年及以后(24)
2017年(3)
2016年(53)
2015年(6)
2013年(11)
2012年(8)
2011年(19)
2009年(5)
2008年(6)
2007年(1)
2006年(1)
2005年(4)
2003年(1)
2000年及以前(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.