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13
条
1.
The
Undiagnosed
Diseases
Network
: Accelerating Discovery about Health and Disease
作者:
Rachel B. Ramoni
1
;
2
;
rachelramoni@nyu.edu
;
John J. Mulvihill
3
;
David R. Adams
3
;
Patrick Allard
4
;
5
;
Euan A. Ashley
6
;
Jonathan A. Bernstein
7
;
William A. Gahl
3
;
Rizwan Hamid
8
;
Joseph Loscalzo
9
;
Alexa T. McCray
1
;
Vandana Shashi
10
;
Cynthia J. Tifft
3
;
Undiagnosed
Diseases
Network
关键词:
rare
diseases
;
diagnosis
;
National Institutes of Health
;
cooperative behavior
;
phenotyping
;
high-throughput nucleotide sequencing
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed
Diseases
Network
David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype
作者:
Vandana Shashi
;
vandana.shashi@duke.edu
;
Loren D.M. Pena
;
Katherine Kim
;
Barbara Burton
;
Maja Hempel
;
Kelly Schoch
;
Magdalena Walkiewicz
;
Heather M. McLaughlin
;
Megan Cho
;
Nicholas Stong
;
Scott E. Hickey
;
Christine M. Shuss
;
Undiagnosed
Diseases
Network
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
The NIH
Undiagnosed
Diseases
Program and
Network
: Applications to modern medicine
作者:
William A. Gahl
a
;
John J. Mulvihill
a
;
b
;
John.Mulvihill@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Camilo Toro
a
;
Thomas C. Markello
a
;
Anastasia L. Wise
a
;
Rachel B. Ramoni
c
;
David R. Adams
a
;
Cynthia J. Tifft
a
;
for Members of the UDN
1
关键词:
ACDC
;
arterial calcification due to deficiency of CD73
;
ALP
;
alkaline phosphatase
;
DEXA
;
dual-energy X-ray absorptiometry
;
FGF23
;
fibroblast growth factor 23
;
GALNT3
;
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
;
HPO
;
Human Phenotype Ontology
;
IgA
;
immunoglobulin A
;
IgG
;
immunoglobulin G
;
IgM
;
immunoglobulin M
;
MRI
;
magnetic resonance imaging
;
MOGS-CDG
;
mannosyl-oligosaccharide glycosidase-congenital disorder of glycosylation type IIb
;
NHGRI
;
National Human Genome Research Institute
;
NIH
;
Nat
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
5.
Undiagnosed
Diseases
Network
International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs
作者:
Domenica Taruscio
a
;
domenica.taruscio@iss.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Stephen C. Groft
b
;
Helene Cederroth
c
;
Bé
;
la Melegh
d
;
Paul Lasko
e
;
Kenjiro Kosaki
f
;
Gareth Baynam
g
;
h
;
i
;
j
;
k
;
l
;
Alexa McCray
m
;
William A. Gahl
n
关键词:
Undiagnosed
;
Global health
;
Rare
diseases
;
Omics
;
Ontology
;
Diagnosis
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2015
6.
O.18 Systematic identification of causal mutations in Mendelian disorders using exome sequence data
作者:
M. Lek
;
N.F. Clarke
;
L. Waddell
;
B. Thomas
;
M. DePristo
;
M.J. Daly
;
K.N. North
;
D.G. MacArthur
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
7.
Whole-genome sequencing to delineate Mycobacterium tuberculosis outbreaks: a retrospective observational study
作者:
Dr Timothy M Walker
;
MRCP
a
;
*
;
timothy.walker@ndm.ox.ac.uk
;
Camilla LC Ip
;
PhD
b
;
*
;
Ruth H Harrell
;
PhD
c
;
*
;
Jason T Evans
;
PhD
c
;
Georgia Kapatai
;
PhD
c
;
Martin J Dedicoat
;
MRCP
d
;
David W Eyre
;
MRCP
a
;
Daniel J Wilson
;
DPhil
a
;
Prof Peter M Hawkey
;
FRCPath
c
;
f
;
Prof Derrick W Crook
;
FRCPath
a
;
e
;
Prof Julian Parkhill
;
PhD
g
;
David Harris
;
DPhil
g
;
A Sarah Walker
;
PhD
a
;
e
;
Rory Bowden
;
PhD
b
;
Philip Monk
;
FFPHM
h
;
&dagger
;
;
E Grace Smith
;
FRCPath
c
;
&dagger
;
;
Prof Tim EA Peto
;
FRCP
a
;
e
;
&dagger
;
刊名:The Lancet Infectious
Diseases
出版年:2013
1
按检索点细分(7)
题名(3)
作者(3)
文摘(3)
按出版年细分(7)
2017年(3)
2016年(1)
2015年(1)
2013年(2)
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