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1.
Nemaline myopathy caused by mutations in the nebulin gene may present as a distal myopathy
作者:
Vilma-Lotta Lehtokari
a
;
Katarina Pelin
b
;
Agnes
Herczegfalvi
c
;
Veronika Karcagi
d
;
Jean Pouget
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;
Jerô
;
me Franques
e
;
Jean Franç
;
ois Pellissier
f
;
Dominique Figarella-Branger
f
;
Maja von der Hagen
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;
Angela Huebner
g
;
Benedikt Schoser
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;
Hanns Lochmü
;
ller
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;
Carina Wallgren-Pettersson
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;
Carina.Wallgren@helsinki.fi"" rel=""nofollow
关键词:
Nemaline myopathy
;
Distal myopathy
;
Nebulin
;
Mutations
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2011
2.
Mutation History of the Roma/Gypsies
作者:
Bharti Morar
;
David Gresham
;
Dora Angelicheva
;
Ivailo Tournev
;
Rebecca Gooding
;
Velina Guergueltcheva
;
Carolin Schmidt
;
Angela Abicht
;
Hanns Lochmü
;
ller
;
Attila Tordai
;
Lajos Kalmá
r ;
Melinda Nagy
;
Veronika Karcagi
;
Marc Jeanpierre
;
Agnes
Herczegfalvi
;
David Beeson
;
Viswanathan Venkataraman
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2004
3.
Disorders of Voluntary Muscle By George Karpati, David Hilton-Jones, Robert C Griggs Cambridge University Press, Cambridge, UK 2001, 790pp. £150.00 ISBN: 0-521-65062-3
作者:
AGNES
HERCZEGFALVI
关键词:
Holocord tumour
;
Spinal cord tumour
;
Low-grade astrocytoma
;
Hydrocephalus
;
Paediatric neurosurgery
刊名:European Journal of Paediatric Neurology
出版年:2002
1
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2002年(1)
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