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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan
Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew
Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew
Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew
Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Therapeutic Targeting of MLL Degradation Pathways in MLL-Rearranged Leukemia
作者:
Kaiwei Liang
1
;
2
;
Andrew
G. Volk
1
;
3
;
Jeffrey S. Haug
2
;
Stacy A. Marshall
1
;
Ashley R. Woodfin
1
;
Elizabeth T. Bartom
1
;
Joshua M. Gilmore
2
;
Laurence Florens
2
;
Michael P. Washburn
2
;
4
;
Kelly D. Sullivan
5
;
Joaquin M. Espinosa
5
;
Joseph Cannova
6
;
7
;
Jiwang Zhang
6
;
7
;
Edwin R. Smith
1
;
John D. Crispino
1
;
3
;
8
;
Ali Shilatifard
1
;
2
;
8
;
9
;
ash@northwestern.edu
关键词:
mixed-lineage leukemia
;
MLL
;
wild-type MLL
;
MLL chimera
;
UBE2O
;
interleukin-1
;
IRAK4
;
IRAK1
;
super elongation complex
;
SEC
刊名:Cell
出版年:2017
3.
Mortality and causes of death in people diagnosed with HIV in the era of highly active antiretroviral therapy compared with the general population: an analysis of a national observational cohort
作者:
Sara Croxford
;
MSc
a
;
b
;
sara.croxford@phe.gov.uk
;
Aileen Kitching
;
MFPH
a
;
Sarika Desai
;
MSc
a
;
b
;
Meaghan Kall
;
MSc
a
;
b
;
Michael Edelstein
;
MFPH
a
;
Andrew
Skingsley
;
MRCP
a
;
Fiona
Burns
;
FRCP
b
;
c
;
Andrew
Copas
;
PhD
b
;
Alison E Brown
;
PhD
a
;
Ann K Sullivan
;
FRCP
d
;
Valerie Delpech
;
FPHM
a
刊名:The Lancet Public Health
出版年:2017
4.
A cleaner burning biomass-fuelled cookstove intervention to prevent pneumonia in children under 5 years old in rural Malawi (the Cooking and Pneumonia Study): a cluster randomised controlled trial
作者:
Dr Kevin Mortimer
;
PhD
a
;
b
;
Kevin.mortimer@lstmed.ac.uk
;
Chifundo B Ndamala
;
Dip
a
;
Andrew
W Naunje
a
;
Jullita Malava
;
MPH
c
;
Cynthia Katundu
;
Dip
c
;
William Weston
;
MBChB
a
;
b
;
Deborah Havens
;
DO
b
;
Daniel Pope
;
PhD
d
;
Prof Nigel G Bruce
;
PhD
d
;
Prof Moffat Nyirenda
;
PhD
c
;
e
;
Prof Duolao Wang
;
PhD
b
;
Amelia Crampin
;
MPH
c
;
e
;
Prof Jonathan Grigg
;
MD
f
;
Prof John Balmes
;
MD
g
;
h
;
Prof Stephen B Gordon
;
MD
a
;
b
刊名:The Lancet
出版年:2017
5.
The human UDP-glucuronosyltransferase enzyme inhibition selectivity of nintedanib and its de-esterified metabolite BIBF1202
作者:
Porntipa Korprasertthaworn
1
;
2
;
Andrew
Rowland
2
;
Kushari
Burns
2
;
Nuy Chau
2
;
Peter I. Mackenzie
2
;
Kathleen M. Knights
2
;
John O. Miners
3
刊名:Drug Metabolism and Pharmacokinetics
出版年:2017
6.
Full thickness
burns
caused by cyanoacrylate nail glue: A case series
作者:
Noemi Kelemen
;
Eleni Karagergou
;
Sarah L. Jones
;
Andrew
N. Morritt
;
andrew
.morritt@sth.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Cyanoacrylate
;
Nail glue
;
Burn
;
Artificial nails
;
Acrylic nails
刊名:
Burns
出版年:2016
7.
Assessment of the genetic variance of late-onset Alzheimer's disease
作者:
Perry G. Ridge
a
;
Kaitlyn B. Hoyt
a
;
Kevin Boehme
a
;
Shubhabrata Mukherjee
b
;
Paul K. Crane
b
;
Jonathan L. Haines
c
;
Richard Mayeux
d
;
Lindsay A. Farrer
e
;
f
;
g
;
h
;
i
;
Margaret A. Pericak-Vance
j
;
Gerard D. Schellenberg
k
;
John S.K. Kauwe
a
;
kauwe@byu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC)
1
;
Perrie M. Adams
;
Marilyn S. Albert
;
Roger L. Albin
;
Liana G. Apostolova
;
Steven E. Arnold
;
Sanjay Asthana
;
Craig S. Atwood
;
Clinton T. Baldwin
;
Robert C. Barber
;
Michael M. Barmada
;
Lisa L. Barnes
;
Sandra Barral
;
Thomas G. Beach
;
James T. Becker
;
Gary W. Beecham
;
Duane Beekly
;
David A. Bennett
;
Eileen H. Bigio
;
Thomas D. Bird
;
Deborah Blacker
;
Bradley F. Boeve
;
James D. Bowen
;
Adam Boxer
;
James R. Burke
;
Jeffrey M.
Burns
;
Joseph D. Buxbaum
;
Nigel J. Cairns
;
Laura B. Cantwell
;
Chuanhai Cao
;
Chris S. Carlson
;
Cynthia M. Carlsson
;
Regina M. Carney
;
Minerva M. Carrasquillo
;
Steven L. Carroll
;
Helena C. Chui
;
David G. Clark
;
Jason Corneveaux
;
Paul K. Crane
;
David H. Cribbs
;
Elizabeth A. Crocco
;
Carlos Cruchaga
;
Philip L. De Jager
;
Charles DeCarli
;
F. Yesim Demirci
;
Malcolm Dick
;
Dennis W. Dickson
;
Rachelle S. Doody
;
Ranjan Duara
;
Nilufer Ertekin-Taner
;
Denis A. Evans
;
Kelley M. Faber
;
Thomas J. Fairchild
;
Kenneth B. Fallon
;
David W. Fardo
;
Martin R. Farlow
;
Steven Ferris
;
Tatiana M. Foroud
;
Matthew P. Frosch
;
Douglas R. Galasko
;
Marla Gearing
;
Daniel H. Geschwind
;
Bernardino Ghetti
;
John R. Gilbert
;
Alison M. Goate
;
Neill R. Graff-Radford
;
Robert C. Green
;
John H. Growdon
;
Hakon Hakonarson
;
Ronald L. Hamilton
;
Kara L. Hamilton-Nelson
;
John Hardy
;
Lindy E. Harrell
;
Lawrence S. Honig
;
Ryan M. Huebinger
;
Matthew J. Huentelman
;
Christine M. Hulette
;
Bradley T. Hyman
;
Gail P. Jarvik
;
Gregory A. Jicha
;
Lee-Way Jin
;
Gyungah Jun
;
M. Ilyas Kamboh
;
Anna Karydas
;
Mindy J. Katz
;
John S.K. Kauwe
;
Jeffrey A. Kaye
;
Ronald Kim
;
Neil W. Kowall
;
Joel H. Kramer
;
Walter A. Kukull
;
Brian W. Kunkle
;
Frank M. LaFerla
;
James J. Lah
;
Eric B. Larson
;
James B. Leverenz
;
Allan I. Levey
;
Ge Li
;
Andrew
P. Lieberman
;
Chiao-Feng Lin
;
Richard B. Lipton
;
Oscar L. Lopez
;
Kathryn L. Lunetta
;
Constantine G. Lyketsos
;
Wendy J. Mack
;
Daniel C. Marson
;
Eden R. Martin
;
Frank Martiniuk
;
Deborah C. Mash
;
Eliezer Masliah
;
Wayne C. McCormick
;
Susan M. McCurry
;
Andrew
N. McDavid
;
Ann C. McKee
;
Marsel Mesulam
;
Bruce L. Miller
;
Carol A. Miller
;
Joshua W. Miller
;
Thomas J. Montine
;
John C. Morris
;
Shubhabrata Mukherjee
;
Jill R. Murrell
;
Amanda J. Myers
;
Adam C. Naj
;
Sid O'Bryant
;
John M. Olichney
;
Vernon S. Pankratz
;
Joseph E. Parisi
;
Amanda Partch
;
Henry L. Paulson
;
William Perry
;
Elaine Peskind
;
Ronald C. Petersen
;
Aimee Pierce
;
Wayne W. Poon
;
Huntington Potter
;
Joseph F. Quinn
;
Ashok Raj
;
Murray Raskind
;
Eric M. Reiman
;
Barry Reisberg
;
Joan S. Reisch
;
Christiane Reitz
;
John M. Ringman
;
Erik D. Roberson
;
Ekaterina Rogaeva
;
Howard J. Rosen
;
Roger N. Rosenberg
;
Donald R. Royall
;
Mark A. Sager
;
Mary Sano
;
Andrew
J. Saykin
;
Julie A. Schneider
;
Lon S. Schneider
;
William W. Seeley
;
Amanda G. Smith
;
Joshua A. Sonnen
;
Salvatore Spina
;
Peter St George-Hyslop
;
Robert A. Stern
;
Russell H. Swerdlow
;
Rudolph E. Tanzi
;
Tricia A. Thornton-Wells
;
John Q. Trojanowski
;
Juan C. Troncoso
;
Debby W. Tsuang
;
Otto Valladares
;
Vivianna M. Van Deerlin
;
Linda J. Van Eldik
;
Badri N. Vardarajan
;
Harry V. Vinters
;
Jean Paul Vonsattel
;
Li-San Wang
;
Sandra Weintraub
;
Kathleen A. Welsh-Bohmer
;
Jens R. Wendland
;
Kirk C. Wilhelmsen
;
Jennifer Williamson
;
Thomas S. Wingo
;
Ashley R. Winslow
;
Sarah Wishnek
;
Randall L. Woltjer
;
Clinton B. Wright
;
Chuang-Kuo Wu
;
Steven G. Younkin
;
Chang-En Yu
;
Lei Yu
关键词:
Alzheimer's disease
;
Genetics
;
Genetic variance
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
8.
A case of Tannerite
®
target mixture causing severe blast injury
作者:
Ryan E. Rebowe
;
MD
a
;
rrebowe@wakehealth.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
rrebowe1@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Patrick Harbour
;
BS
a
;
Jeffrey E. Carter
;
MD
b
;
Joseph
Andrew
Molnar
;
MD
;
PhD
a
关键词:
Blast injury
;
Tannerite
;
Binary explosive target
刊名:
Burns
出版年:2016
9.
Sonographic markers associated with adverse neonatal outcomes among fetuses with gastroschisis: an 11-year, single-center review
作者:
Rachel G. Sinkey
;
MD
a
;
Mounira A. Habli
;
MD
b
;
Andrew
P. South
;
MD
;
MPH
c
;
Wei W. Gibler
;
MD
d
;
Ms. Patricia W.
Burns
;
RN
;
BSN
b
;
Ms. Michaela A. Eschenbacher
;
MPH
e
;
Carri R. Warshak
;
MD
b
;
eaglercr@ucmail.uc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
bowel dilation
;
diagnosis
;
dilated stomach
;
gastric bubble
;
gastroschisis
;
prenatal
;
ultrasound scan
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2016
10.
Impact of hospital length of stay on the distribution of Gram negative bacteria and likelihood of isolating a resistant organism in a Canadian burn center
作者:
Marsail Wanis
a
;
1
;
Sandra A.N. Walker
a
;
b
;
c
;
d
;
sandra.walker@sunnybrook.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Nick Daneman
c
;
d
;
e
;
Marion Elligsen
b
;
Lesley Palmay
b
;
Andrew
Simor
c
;
d
;
e
;
Robert Cartotto
f
关键词:
Gram negative bacteria
;
Length of stay
;
Distribution
;
Resistance
;
Prevalence
;
Burn
刊名:
Burns
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(233)
作者(122)
文摘(3)
按出版年细分(233)
2027年及以后(9)
2017年(5)
2016年(20)
2015年(3)
2013年(19)
2012年(17)
2011年(13)
2010年(13)
2009年(20)
2008年(16)
2007年(9)
2006年(8)
2005年(12)
2004年(16)
2003年(6)
2002年(11)
2001年(6)
2000年(5)
2000年及以前(25)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.