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1.
Salbutamol-responsive limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a novel missense mutation and heteroallelic deletion in MUSK
作者:
Constanze Gallenm眉ller
;
Wolfgang M眉ller-Felber
;
Marina Dusl
;
Rolf Stucka
;
Velina Guergueltcheva
;
Astrid Blaschek
;
Maja von der Hagen
;
Angela
Huebner
;
Juliane S. M眉ller
;
Hanns Lochm眉ller
;
Angela
Abicht
关键词:
AChR
;
acetylcholine receptor
;
AChE
;
acetylcholine esterase
;
CK
;
creatine kinase
;
CMAP
;
compound muscle action potential
;
CMS
;
congenital myasthenic syndrome
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:January, 2014
2.
Autosomal-recessive Kearns-Sayre syndrome in a girl with altered mitochondrial DNA transcription caused by RRM2B gene defect
作者:
Ekkehard Wilichowski
;
Angela
Abicht
;
Hans Mayr
;
Rita Horvath
;
Wolfgang Sperl
;
Jutta G盲rtner
刊名:Mitochondrion
出版年:November, 2013
3.
In vitro supplementation with deoxynucleoside monophosphates rescues mitochondrial DNA depletion
作者:
Stefanie Bulst
;
Elke Holinski-Feder
;
Brendan Payne
;
Angela
Abicht
;
Sabine Krause
;
Hanns Lochm¨¹ller
;
Patrick F. Chinnery
;
Maggie C. Walter
;
Rita Horvath
关键词:
COX
;
cytochrome c oxidase
;
COX II
;
cytochrome c oxidase subunit II
;
DGUOK
;
deoxyguanosine kinase
;
dNMP
;
deoxy-nucleoside monophosphate
;
dNDP
;
deoxy-nucleoside diphosphate
;
dNTP
;
deoxy-nucleoside triphosphate
;
HIV
;
human immunodeficiency virus
;
HRP
;
horser
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2012
4.
Hexosamine Biosynthetic Pathway Mutations Cause Neuromuscular Transmission Defect
作者:
Jan Senderek
1
;
2
;
24
;
jan.senderek@cell.biol.ethz.ch
;
Juliane S. Mü
;
ller
3
;
24
;
Marina Dusl
4
;
Tim M. Strom
5
;
Velina Guergueltcheva
6
;
Irmgard Diepolder
2
;
Steven H. Laval
3
;
Susan Maxwell
7
;
Judy Cossins
7
;
Sabine Krause
4
;
Nuria Muelas
8
;
Juan J. Vilchez
8
;
Jaume Colomer
9
;
Cecilia Jimenez Mallebrera
9
;
Andres Nascimento
9
;
Shahriar Nafissi
10
;
Ariana Kariminejad
11
;
Yalda Nilipour
12
;
Bita Bozorgmehr
11
;
Hossein Najmabadi
11
;
Carmelo Rodolico
13
;
Jö
;
rn P. Sieb
14
;
Ortrud K. Steinlein
15
;
Beate Schlotter
4
;
Benedikt Schoser
4
;
Janbernd Kirschner
16
;
Ralf Herrmann
17
;
Thomas Voit
18
;
Anders Oldfors
19
;
Christopher Lindbergh
20
;
Andoni Urtizberea
21
;
Maja von der Hagen
22
;
Angela
Hü
;
bner
22
;
Jacqueline Palace
23
;
Kate Bushby
3
;
Volker Straub
3
;
David Beeson
7
;
Angela
Abicht
4
;
Hanns Lochmü
;
ller
3
;
hanns.lochmuller@ncl.ac.uk
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
5.
Clinical and neuropathological findings in patients with TACO1 mutations
作者:
Jü
;
rgen Seeger
;
Bertold Schrank
;
Angela
Pyle
;
Rolf Stucka
;
Ulrich Lö
;
rcher
;
Solvig Mü
;
ller-Ziermann
;
Angela
Abicht
;
Birgit Czermin
;
Elke Holinski-Feder
;
Hanns Lochmü
;
ller
;
Rita Horvath
关键词:
Leigh syndrome
;
Cytochrome
c
oxidase
;
Translation
;
TACO1
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2010
6.
Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to CHAT mutations
作者:
Ulrike Schara
;
Hans-Jü
;
rgen Christen
;
Hacer Durmus
;
Marja Hietala
;
Kerstin Krabetz
;
Carmelo Rodolico
;
Gudrun Schreiber
;
Haluk Topaloglu
;
Beril Talim
;
Wolfgang Voss
;
Helena Pihko
;
Angela
Abicht
;
Ju
关键词:
Congenital myasthenic syndromes
;
Choline acetyltransferase
;
CHAT
;
Repetitive stimulation test
;
Acetylcholinesterase
;
Inhibitors
刊名:European Journal of Paediatric Neurology
出版年:2010
7.
A newly identified chromosomal microdeletion of the rapsyn gene causes a congenital myasthenic syndrome
作者:
Mü
;
ller
;
Juliane S.
;
Abicht
;
Angela
;
Christen
;
Hans-Jü
;
rgen
;
Stucka
;
Rolf
;
Schara
;
Ulrike
;
et. al.
关键词:
Congenital myasthenic syndrome
;
Rapsyn
;
Mutation N88K
;
Chromosomal deletion
;
Neuromuscular junction
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2004
8.
Congenital myasthenic syndrome due to a novel missense mutation in the gene encoding choline acetyltransferase
作者:
Schmidt
;
Carolin
;
Abicht
;
Angela
;
Krampfl
;
Klaus
;
Voss
;
Wolfgang
;
Stucka
;
Rolf
;
Mildner
;
Gina
;
et. al.
关键词:
Congenital myasthenic syndrome
;
Episodic apnea
;
CHAT mutation
;
Choline acetyltransferase
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2003
9.
Mutation History of the Roma/Gypsies
作者:
Bharti Morar
;
David Gresham
;
Dora Angelicheva
;
Ivailo Tournev
;
Rebecca Gooding
;
Velina Guergueltcheva
;
Carolin Schmidt
;
Angela
Abicht
;
Hanns Lochmü
;
ller
;
Attila Tordai
;
Lajos Kalmá
r ;
Melinda Nagy
;
Veronika Karcagi
;
Marc Jeanpierre
;
Agnes Herczegfalvi
;
David Beeson
;
Viswanathan Venkataraman
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2004
10.
Myotonic ADR-MDX mutant mice show less severe muscular dystrophy than MDX mice
作者:
Krä
;
mer
;
Regina
;
Lochmü
;
ller
;
Hanns
;
Abicht
;
Angela
;
Rü
;
del
;
Reinhardt
;
Brinkmeier
;
Heinrich
关键词:
Duchenne muscular dystrophy
;
Dystrophin
;
Myotonia
;
ClC-1
;
Muscle fiber type
;
Physiotherapy
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:1998
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