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1.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria Delio
1
;
Tingwei Guo
1
;
Donna M. McDonald-McGinn
2
;
3
;
Elaine Zackai
2
;
3
;
4
;
Sean Herman
1
;
Mark Kaminetzky
1
;
Ann
e Marie Higgins
5
;
Karlene Coleman
6
;
7
;
Carolyn Chow
8
;
Maria Jarlbrzkowski
8
;
Carrie E. Bearden
8
;
Alice Bailey
2
;
3
;
Anders Vangkilde
9
;
Line Olsen
9
;
Charlotte Olesen
10
;
Flemming Skovby
11
;
Thomas M. Werge
9
;
Ludivine Templin
11
;
Tiffany Busa
11
;
Nicole Philip
12
;
Ann
Swillen
13
;
Joris R. Vermeesch
13
;
Koen Devriendt
13
;
Maude Schneider
14
;
Sophie Dahoun
14
;
Stephan Eliez
14
;
Kelly Schoch
15
;
Stephen R. Hooper
16
;
17
;
Vandana Shashi
15
;
Joy Samanich
18
;
Robert Marion
18
;
Therese van Amelsvoort
19
;
Erik Boot
20
;
Petra Klaassen
21
;
Sasja N. Duijff
21
;
Jacob Vorstman
22
;
Tracy Yuen
23
;
Candice Silversides
23
;
Eva Chow
23
;
Ann
e Bassett
23
;
Amos Frisch
24
;
Abraham Weizman
25
;
Doron Gothelf
25
;
26
;
Maria Niarchou
27
;
Mari
ann
e van den Bree
27
;
Michael J. Owen
27
;
Damian Heine Suñ
;
er
28
;
Jordi Rosell Andreo
28
;
Marco Armando
29
;
Stefano Vicari
29
;
Maria Cristina Digilio
30
;
Adam Auton
31
;
Wendy R. Kates
32
;
Tao Wang
33
;
Robert J. Shprintzen
5
;
Beverly S. Emanuel
2
;
3
;
4
;
Bernice E. Morrow
1
;
34
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
2.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria Delio
;
Tingwei Guo
;
Donna M. McDonald-McGinn
;
Elaine Zackai
;
Sean Herman
;
Mark Kaminetzky
;
Ann
e Marie Higgins
;
Karlene Coleman
;
Carolyn Chow
;
Maria Jalbrzikowski
;
Carrie E. Bearden
;
Alice Bailey
;
Anders Vangkilde
;
Line Olsen
;
Charlotte Olesen
;
Flemming Skovby
;
Thomas M. Werge
;
Ludivine Templin
;
Tiffany Busa
;
Nicole Philip
;
Ann
Swillen
;
Joris R. Vermeesch
;
Koen Devriendt
;
Maude Schneider
;
Sophie Dahoun
;
Stephan Eliez
;
Kelly Schoch
;
Stephen R. Hooper
;
Vandana Shashi
;
Joy Samanich
;
Robert Marion
;
Therese van Amelsvoort
;
Erik Boot
;
Petra Klaassen
;
Sasja N. Duijff
;
Jacob Vorstman
;
Tracy Yuen
;
Candice Silversides
;
Eva Chow
;
Ann
e Bassett
;
Amos Frisch
;
Abraham Weizman
;
Doron Gothelf
;
Maria Niarchou
;
Mari
ann
e van den Bree
;
Michael J. Owen
;
Damian Heine Suñ
;
er
;
Jordi Rosell Andreo
;
Marco Armando
;
Stefano Vicari
;
Maria Cristina Digilio
;
Adam Auton
;
Wendy R. Kates
;
Tao Wang
;
Robert J. Shprintzen
;
Beverly S. Emanuel
;
Bernice E. Morrow
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
3.
Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome
作者:
Ann
e S. Bassett
;
Donna M. McDonald-McGinn
;
Koen Devriendt
;
Maria Cristina Digilio
;
Paula Goldenberg
;
Alex Habel
;
Bruno Marino
;
Solveig Oskarsdottir
;
Nicole Philip
;
Kathleen Sullivan
;
Ann
Swillen
;
Jacob Vorstman
;
The International 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2011
4.
Kinematic movement strategies in primary school children with 22q11.2 Deletion Syndrome compared to age- and IQ-matched controls during visuo-manual tracking
作者:
Katrijn Van Aken
;
Ann
Swillen
;
Marc Beirinckx
;
Luc Janssens
;
Karen Caeyenberghs
;
Bouwien Smits-Engelsman
关键词:
22q11.2 Deletion syndrome
;
Visuo-manual tracking
;
Prospective control
;
Kinematic movement strategies
;
Intellectual disability
刊名:Research in Developmental Disabilities
出版年:2010
5.
Prospective control abilities during visuo-manual tracking in children with 22q11.2 Deletion syndrome compared to age- and IQ-matched controls
作者:
Katrijn Van Aken
;
Ann
Swillen
;
Marc Beirinckx
;
Luc Janssens
;
Karen Caeyenberghs
;
Bouwien Smits-Engelsman
关键词:
22q11.2 Deletion syndrome
;
Visuo-manual tracking
;
Anticipation
;
Motor control
;
Intellectual disability
刊名:Research in Developmental Disabilities
出版年:2010
6.
Basic number processing and difficulties in single-digit arithmetic: Evidence from Velo-Cardio-Facial Syndrome
作者:
Bert De Smedt
;
Bert Reynvoet
;
Ann
Swillen
;
Lieven Verschaffel
;
Bart Boets
;
Pol Ghesquiè
;
re
关键词:
Basic number processing
;
Velo-Cardio-Facial Syndrome
;
Mathematical disabilities
;
Cognitive phenotype
;
Developmental dyscalculia
刊名:Cortex
出版年:2009
7.
Interstitial 6q deletion: clinical and array CGH characterisation of a new patient
作者:
Cé
;
dric Le Caignec
;
Ann
Swillen
;
Elvire Van Asche
;
Jean-Pierre Fryns
;
Joris R. Vermeesch
关键词:
Array CGH
;
6q
;
Interstitial deletion
;
Submicroscopic
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2005
8.
The psychopathological phenotype of velo-cardio-facial syndrome
作者:
Vogels
;
A.
;
Verhoeven
;
W.M.A.
;
Tuinier
;
S.
;
DeVriendt
;
K.
;
Swillen
;
A.
;
Curfs
;
L.M.G.
;
Frijns
;
J.P.
关键词:
Intellectual disability
;
VCFS
;
Psychiatric disorder
;
Behavioural phenotype
刊名:
Ann
ales de Genetique
出版年:2002
9.
Does a radiolabelled ligand bind to a homogeneous population of non-interacting receptor sites?
作者:
Swillen
s
;
Sté
;
phane
;
Waelbroeck
;
Magali
;
Champeil
;
Philippe
刊名:Trends in Pharmacological Sciences
出版年:1995
1
按检索点细分(9)
作者(7)
文摘(1)
按出版年细分(9)
2013年(2)
2011年(1)
2010年(2)
2009年(1)
2005年(1)
2002年(1)
2000年及以前(1)
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