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152
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234
条
1.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:
Yair Anikster
1
;
2
;
3
;
24
;
yair.anikster@sheba.health.gov.il
;
Tobias B. Haack
4
;
5
;
24
;
Thierry Vilboux
6
;
7
;
24
;
Ben
Pode-Shakked
1
;
2
;
8
;
24
;
Beat Thö
;
ny
9
;
24
;
Nan Shen
10
;
Virginia Guarani
11
;
Thomas Meissner
12
;
Ertan Mayatepek
12
;
Friedrich K. Trefz
10
;
Dina Marek-Yagel
1
;
2
;
3
;
Aurora Martinez
13
;
Edward L. Huttlin
11
;
Joao A. Paulo
11
;
Riccardo Berutti
4
;
5
;
Jean-Franç
;
ois
Ben
oist
14
;
Apolline Imbard
14
;
Imen Dorboz
15
;
Gali Heimer
2
;
8
;
16
;
Yuval Landau
1
;
2
;
Limor Ziv-Strasser
17
;
May Christine V. Malicdan
6
;
7
;
18
;
Corinne Gemperle-Britschgi
9
;
Kirsten Cremer
19
;
Hartmut Engels
19
;
David Meili
9
;
Irene Keller
20
;
21
;
Ré
;
my Bruggmann
20
;
Tim M. Strom
4
;
5
;
Thomas Meitinger
4
;
5
;
James C. Mullikin
22
;
Gerard Schwartz
1
;
2
;
Bruria
Ben
-
Zeev
2
;
16
;
William A. Gahl
18
;
J. Wade Harper
11
;
Nenad Blau
10
;
Georg F. Hoffmann
10
;
Holger Prokisch
4
;
5
;
24
;
Thomas Opladen
10
;
24
;
Manuel Schiff
15
;
23
;
24
;
manuel.schiff@aphp.fr
关键词:
DNAJC12
;
hyperphenylalaninemia
;
dystonia
;
neurotransmitter deficiency
;
phenylketonuria
;
tetrahydrobiopterin
;
BH4
;
newborn screening
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Developmental changes in electrophysiological characteristics of human-induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes
作者:
Meital
Ben
-Ari
;
MSc
*
;
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Shulamit Naor
;
MSc
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Naama
Zeev
i-Levin
;
PhD
&Dagger
;
;
Revital Schick
;
MSc
*
;
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Ronen
Ben
Jehuda
;
MSc
*
;
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
§
;
;
Irina Reiter
;
MSc
*
;
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Amit Raveh
;
BSc
║
;
Inna Grijnevitch
;
BSc
║
;
Omri Barak
;
PhD
&Dagger
;
;
Michael R. Rosen
;
MD
¶
;
;
Amir Weissman
;
MD
&Dagger
;
;
#
;
Ofer Binah
;
PhD
*
;
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
binah@tx.technion.ac.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
iPSC-CMs
;
Action potential
;
Development
;
Beat rate variability
刊名:Heart Rhythm
出版年:2016
3.
Microbiota Diurnal Rhythmicity Programs Host Transcriptome Oscillations
作者:
Christoph A. Thaiss
1
;
12
;
Maayan Levy
1
;
12
;
Tal Korem
2
;
3
;
12
;
Lenka Dohnalová
;
1
;
Hagit Shapiro
1
;
Diego A. Jaitin
1
;
Eyal David
1
;
Deborah R. Winter
1
;
Meital Gury-
Ben
Ari
1
;
Evgeny Tatirovsky
1
;
Timur Tuganbaev
1
;
Sara Federici
1
;
Niv Zmora
1
;
David
Zeev
i
2
;
3
;
Mally Dori-Bachash
1
;
Meirav Pevsner-Fischer
1
;
Elena Kartvelishvily
4
;
Alexander Brandis
5
;
Alon Harmelin
6
;
Oren Shibolet
7
;
8
;
9
;
Zamir Halpern
7
;
8
;
9
;
Kenya Honda
10
;
11
;
Ido Amit
1
;
Eran Segal
2
;
3
;
eran.segal@weizmann.ac.il
;
Eran Elinav
1
;
13
;
eran.elinav@weizmann.ac.il
关键词:
circadian clock
;
microbiome
;
biogeography
;
metagenome
;
metabolome
;
transcriptome
;
diurnal rhythm
;
chronopharmacology
刊名:Cell
出版年:2016
4.
Antibody-mediated rejection of the lung: A consensus report of the International Society for Heart and Lung Transplantation
作者:
Deborah J. Levine
;
MD
a
;
Allan R. Glanville
;
MBBS
;
MD
b
;
allan.glanville@svha.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Christina Aboyoun
;
BA
;
MBA
b
;
John Belperio
;
MD
c
;
Christian
Ben
den
;
MD
;
FCCP
d
;
Gerald J. Berry
;
MD
e
;
Ramsey Hachem
;
MD
f
;
Don Hayes
;
Jr.
;
MD
;
MS
g
;
Desley Neil
;
MBBS
;
PhD
h
;
Nancy L. Reinsmoen
;
PhD
;
D(ABHI)
i
;
Laurie D. Snyder
;
MD
j
;
Stuart Sweet
;
MD
;
PhD
f
;
Dolly Tyan
;
PhD
e
;
Geert Verleden
;
MD
;
PhD
k
;
Glen Westall
;
MBBS
;
PhD
l
;
Roger D. Yusen
;
MD
;
MPH
f
;
Martin Zamora
;
MD
m
;
Adriana
Zeev
i
;
PhD
n
关键词:
lung transplantation
;
rejection
;
HLA antibodies
;
allograft dysfunction
刊名:Journal of Heart and Lung Transplantation
出版年:2016
5.
The Utilization of an Insertable Cardiac Monitor in a Child With Pallid Breath-Holding Spells
作者:
Shai Tejman-Yarden
;
MD
;
MSc
a
;
tegmanya@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Bruria
Ben
-
Zeev
;
MD
a
;
Yuval Goldshmit
;
BSc
b
;
Georgia Sarquella-Brugada
;
MD
c
;
Assi Cicurel
;
MD
d
;
Uriel Katz
;
MD
a
;
David Mishali
;
MD
a
;
Michael Glikson
;
MD
e
关键词:
breath-holding spells
;
bradycardia
;
cardiac pacemaker
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2016
6.
Measuring indirect effects of rotavirus vaccine in low income countries
作者:
Aisleen
Ben
nett
;
Naor Bar-
Zeev
;
Nigel A. Cunliffe
;
n.a.cunliffe@liv.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Rotavirus
;
Gastroenteritis
;
Vaccine
;
Herd effects
刊名:Vaccine
出版年:2016
7.
(165) - On-Demand Immunoglobulin-G Replacement Is Not Associated with
Ben
efits in Lung Transplant Recipients with Hypogammaglobulinemia
作者:
A.B. Lichvar
;
C.R. Ensor
;
M.R. Morrell
;
J.M. Pilewski
;
J. Hayanga
;
J. D&rsquo
;
Cunha
;
A.
Zeev
i
;
J.F. McDyer
;
A.A. Petrov
刊名:Journal of Heart and Lung Transplantation
出版年:2016
8.
(1175) - Tacrolimus Immunosuppressive Regimens Are Associated with a Mortality
Ben
efit in Lung Transplantation Recipients at a High-Volume Single Center
作者:
A.B. Lichvar
;
M.R. Morrell
;
J. Hayanga
;
J.M. Pilewski
;
M.M. Crespo
;
J. D&rsquo
;
Cunha
;
A.
Zeev
i
;
J.F. McDyer
;
C.R. Ensor
刊名:Journal of Heart and Lung Transplantation
出版年:2016
9.
(1181) - Mycophenolate-Based Immunosuppressive Regimens Are Associated with a Mortality
Ben
efit in Lung Transplantation Recipients at a Single High-Volume Center
作者:
A.B. Lichvar
;
M.R. Morrell
;
J. Hayanga
;
J.M. Pilewski
;
M.M. Crespo
;
J. D&rsquo
;
Cunha
;
A.
Zeev
i
;
J.F. McDyer
;
C.R. Ensor
刊名:Journal of Heart and Lung Transplantation
出版年:2016
10.
Devastating recurrent brain ischemic infarctions and retinal disease in pediatric patients with CD59 deficiency
作者:
Bruria
Ben
-
Zeev
a
;
b
;
benzeev
4@netvision.net.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Adi Tabib
c
;
Andreea Nissenkorn
a
;
b
;
Ben
-Zion Garti
b
;
d
;
John Moshe Gomori
e
;
Dvora Nass
f
;
Hanoch Goldshmidt
g
;
Yakov Fellig
h
;
Yair Anikster
b
;
i
;
Yoram Nevo
j
;
Orly Elpeleg
k
;
Dror Mevorach
l
;
mevorachd@hadassah.org.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Stroke
;
Paroxysmal nocturnal hematuria
;
Immune neuropathy
;
Membrane attack complex
;
Age macular degeneration
刊名:European Journal of Paediatric Neurology
出版年:2015
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(152)
题名(2)
作者(117)
文摘(1)
按出版年细分(152)
2027年及以后(1)
2017年(1)
2016年(8)
2015年(7)
2013年(10)
2012年(8)
2011年(9)
2010年(9)
2009年(8)
2008年(9)
2007年(5)
2006年(10)
2005年(4)
2004年(10)
2003年(9)
2002年(4)
2001年(3)
2000年(6)
2000年及以前(31)
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