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Elsevier电子期刊(20)

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1.La dynastie Vulpian face à l’école Charcot

作者：Bernard Brais ^{Bernard.Brais@mcgill.ca} (Professeur titulaire de Neurologie et Gé ; né ; tique)

刊名：Revue Neurologique

出版年：2017

2.Jules Dejerine and the Alfred Vulpian French neurological dynasty

作者：Bernard Brais ^{Bernard.Brais@mcgill.ca} (Professeur titulaire de Neurologie et Gé ; né ; tique)

刊名：Revue Neurologique

出版年：2017

3.Recessive Mutations in POLR3B, Encoding the Second Largest Subunit of Pol III, Cause a Rare Hypomyelinating Leukodystrophy

作者：Martine Té ; treault¹ ; ; ² ; ; ⁹ ; Karine Choquet¹ ; ; ³ ; ; ⁹ ; Simona Orcesi⁴ ; Davide Tonduti⁴ ; Umberto Balottin⁴ ; Martin Teichmann⁵ ; Sé ; bastien Fribourg⁵ ; Raphael Schiffmann⁶ ; Bernard Brais¹ ; Adeline Vanderver⁷ ; Geneviè ; ve Bernard⁸ ; ; ^{genevieve.bernard@muhc.mcgill.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

4.Mutations of POLR3A Encoding a Catalytic Subunit of RNA Polymerase Pol III Cause a Recessive Hypomyelinating Leukodystrophy

作者：Geneviè ; ve Bernard¹ ; ; ³ ; Eliane Chouery² ; Maria ; Lisa Putorti³ ; Martine Té ; treault³ ; Asako Takanohashi⁴ ; Giovanni Carosso⁴ ; Isabelle Clé ; ment³ ; Odile Boespflug-Tanguy⁵ ; ; ⁶ ; ; ⁷ ; ; ⁸ ; Diana Rodriguez⁸ ; ; ⁹ ; ; ¹⁰ ; Valé ; rie Delague¹¹ ; Joelle Abou ; Ghoch² ; Nadine Jalkh² ; Imen Dorboz⁷ ; ; ⁸ ; Sebastien Fribourg¹² ; Martin Teichmann¹² ; André ; Megarbane² ; ; ¹³ ; Raphael Schiffmann¹⁴ ; Adeline Vanderver⁴ ; Bernard Brais³ ; ; ^{bernard.brais@mcgill.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

5.KIF1A, an Axonal Transporter of Synaptic Vesicles, Is Mutated in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 2

作者：Jean-Baptiste Riviè ; re¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Siriram Ramalingam¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Valé ; rie Lavastre¹ ; ² ; ³ ; Masoud Shekarabi¹ ; ² ; ³ ; Sé ; bastien Holbert¹ ; ² ; ³ ; Julie Lafontaine⁴ ; Myriam Srour¹ ; ² ; ³ ; Nancy Merner¹ ; ² ; ³ ; Daniel Rochefort¹ ; ² ; ³ ; Pascale Hince¹ ; ² ; ³ ; Ré ; becca Gaudet¹ ; ² ; ³ ; Anne-Marie Mes-Masson⁴ ; Jonathan Baets⁵ ; ⁶ ; Henry Houlden⁷ ; Bernard Brais¹ ; ² ; ³ ; Garth ; A. Nicholson⁸ ; ⁹ ; Hilde Van ; Esch¹⁰ ; Shahriar Nafissi¹¹ ; Peter De ; Jonghe⁵ ; ⁶ ; Mary ; M. Reilly⁷ ; Vincent Timmerman⁵ ; Patrick ; A. Dion¹ ; ² ; ³ ; Guy ; A. Rouleau¹ ; ² ; ³ ; ¹² ; ^{guy.rouleau@umontreal.ca"" rel=""nofollow}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

6.Cross-talk between canonical Wnt signaling and the sirtuin-FoxO longevity pathway to protect against muscular pathology induced by mutant PABPN1 expression in C. elegans

作者：Matthieu Y. Pasco ; Hé ; lè ; ne Catoire ; J. Alex Parker ; Bernard Brais ; Guy A. Rouleau ; Christian Né ; ri

关键词：Muscular dystrophy ; PABPN1 ; Intracellular signaling ; Cell survival ; C. elegans

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2010

7.DOK7 mutations presenting as a proximal myopathy in French Canadians

作者：Myriam Srour ; Vé ; ronique Bolduc ; Velina Guergueltcheva ; Hanns Lochmü ; ller ; Daniel Gendron ; Michael I. Shevell ; Chantal Poulin ; Jean Mathieu ; Jean-Pierre Bouchard ; Bernard Brais

关键词：Congenital myasthenic syndrome ; DOK7 ; Myopathy ; Neuromuscular transmission

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2010

8.Mutations in FLVCR1 Cause Posterior Column Ataxia and Retinitis Pigmentosa

作者：Anjali M. Rajadhyaksha ; Olivier Elemento ; Erik G. Puffenberger ; Kathryn C. Schierberl ; Jenny Z. Xiang ; Maria L. Putorti ; José ; Berciano ; Chantal Poulin ; Bernard Brais ; Michel Michaelides ; Richard

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010

9.Clinical, electrophysiologic, and genetic study of non-dystrophic myotonia in French-Canadians

作者：Nicolas Dupré ; Nicolas Chrestian ; Jean-Pierre Bouchard ; Elsa Rossignol ; Denis Brunet ; Damien Sternberg ; Bernard Brais ; Jean Mathieu ; Jack Puymirat

关键词：Myotonia congenita ; CLCN1 ; SCN4A ; Electrophysiology

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2009

10.PABPN1 polyalanine tract deletion and long expansions modify its aggregation pattern and expression

作者：Arnaud F. Klein ; Mitsuru Ebihara ; Christine Alex ; er ; Marie-José ; e Dicaire ; A. Marie-José ; e Sasseville ; Yves Langelier ; Guy A. Rouleau ; Bernard Brais

关键词：Polyalanine ; OPMD ; PABPN1 ; Aggregate ; Intranuclear inclusions

刊名：Experimental Cell Research

出版年：2008

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