作者：Jennifer Heimall ; MD¹ ; Brent R. Logan ; PhD² ; Morton J. Cowan ; MD³ ; Luigi D. Notarangelo ; MD⁴ ; Jennifer Puck ; MD³ ; Thomas Fleisher ; MD⁵ ; Linda M. Griffith ; MD ; PhD⁶ ; Donald B. Kohn ; MD⁷ ; Michael A. Pulsipher ; MD⁸ ; William Shearer ; MD ; PhD⁹ ; Imelda C. Hanson ; MD⁹ ; Neena Kapoor ; MD¹⁰ ; Richard J. O'Reilly ; MD¹¹ ; Michael Boyer ; MD¹² ; Sung-Yun Pai ; MD¹³ ; Suhag Parikh ; MD¹⁴ ; Frederick Goldman ; MD¹⁵ ; Lauri Burroughs ; MD¹⁶ ; Rebecca A. Marsh ; MD¹⁷ ; Morris Kletzel ; MD ; FAAP ; MBA¹⁸ ; Monica Thakar ; MD¹⁹ ; James A. Connelly ; MD²⁰ ; Geoff Cuvellier ; MD²¹ ; Brett Loechelt ; MD²² ; Evan Shereck ; MD²³ ; Alan Knudsen ; MD²⁴ ; Kathleen Sullivan ; MD ; PhD²⁵ ; Kenneth DeSantes ; MS ; M.D.²⁶ ; Alfred P. Gillio ; MD²⁷ ; Elie Haddad ; MD PhD²⁸ ; Aleksandra Petrovic ; MD²⁹ ; Troy C. Quigg ; DO ; MS³⁰ ; Angela R. Smith ; MD ; MS³¹ ; Elizabeth Stenger ; MD³² ; Christopher C. Dvorak ; MD³ ; Rebecca H. Buckley ; MD³³

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Matthew A. Deardorff ; Himabindu Gaddipati ; Paige Kaplan ; Pedro A. Sanchez-Lara ; Neal Sondheimer ; Nancy B. Spinner ; Hakon Hakonarson ; Can Ficicioglu ; Jaya Ganesh ; Thomas Markello ; Brett Loechelt ; Dina

关键词：Ornithine transcarbamylase ; OTC ; Xp11.4– ; Xp21.1 deletion ; Granulomatous disease ; Chronic ; CGD ; CGH ; Copy number analysis ; Retinitis pigmentosa ; RP3 ; McLeod syndrome

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2008

作者：Guy Young ; Brett J. Loechelt ; Tamara A. Rakusan ; Janet L. Nichol ; Naomi L.C. Luban

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：1998