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Elsevier电子期刊(18)

在“Elsevier电子期刊”中，命中：18条，耗时：小于0.01 秒

在所有数据库中总计命中：31条

1.Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis

作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Exome sequencing identifies Laing distal myopathy MYH7 mutation in a Roma family previously diagnosed with distal neuronopathy

作者：Katalin Koml贸si ; Kinga Hadzsiev ; Lutz Garbes ; Lilian A. Mart铆nez Carrera ; Endre P谩l ; J贸hann Haukur Sigur冒sson ; Olafur Magnusson ; B茅la Melegh ; Brunhilde Wirth

关键词：MYH7 ; Distal myopathy ; Laing distal myopathy ; Whole exome sequencing ; Myosinopathies

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：February, 2014

3.Mutations in BICD2, which Encodes a Golgin and Important Motor Adaptor, Cause Congenital Autosomal-Dominant Spinal Muscular Atrophy

作者：Kornelia Neveling¹ ; ² ; ¹³ ; Lilian A. Martinez-Carrera³ ; ¹³ ; Irmgard Hö ; lker³ ; Angelien Heister¹ ; Aad Verrips⁴ ; Seyyed Mohsen Hosseini-Barkooie³ ; Christian Gilissen¹ ; ² ; ⁵ ; ⁶ ; Sascha Vermeer¹ ; ² ; Maartje Pennings¹ ; Rowdy Meijer¹ ; Margot te Riele⁷ ; Catharina J.M. Frijns⁸ ; Oksana Suchowersky⁹ ; Linda MacLaren¹⁰ ; Sabine Rudnik-Schö ; neborn¹¹ ; Richard J. Sinke¹² ; Klaus Zerres¹¹ ; R. Brian Lowry¹⁰ ; Henny H. Lemmink¹² ; Lutz Garbes³ ; Joris A. Veltman¹ ; ² ; ⁵ ; Helenius J. Schelhaas⁷ ; Hans Scheffer¹ ; ² ; ¹⁴ ; ^{h.scheffer@gen.umcn.nl} ; Brunhilde Wirth³ ; ¹⁴ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

4.How genetic modifiers influence the phenotype of spinal muscular atrophy and suggest future therapeutic approaches

作者：Brunhilde Wirth ; Lutz Garbes ; Markus Riessl

刊名：Current Opinion in Genetics & Development

出版年：2013

5.A Mutation in the 5¡ä-UTR of IFITM5 Creates an In-Frame Start Codon and Causes Autosomal-Dominant Osteogenesis Imperfecta Type V with Hyperplastic Callus

作者：Oliver Semler ; Lutz Garbes ; Katharina Keupp ; Daniel Swan ; Katharina Zimmermann ; Jutta Becker ; S ; ra Iden ; Brunhilde Wirth ; Peer Eysel ; Friederike Koerber ; Eckhard Schoenau ; Stefan?K. Bohl ; er ; Bernd Wollnik ; Christian Netzer

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

6.Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta

作者：Jutta Becker¹ ; ¹¹ ; Oliver Semler² ; ¹¹ ; Christian Gilissen³ ; ¹¹ ; Yun Li¹ ; ⁴ ; Hanno ; Jö ; rn Bolz¹ ; ⁵ ; Cecilia Giunta⁶ ; Carsten Bergmann⁵ ; ⁷ ; Marianne Rohrbach⁶ ; Friederike Koerber⁸ ; Katharina Zimmermann¹ ; Petra de ; Vries³ ; Brunhilde Wirth¹ ; ⁴ ; ⁹ ; Eckhard Schoenau² ; Bernd Wollnik¹ ; ⁴ ; ¹⁰ ; Joris ; A. Veltman³ ; Alexander Hoischen³ ; Christian Netzer¹ ; ^{christian.netzer@uk-koeln.de}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

7.Acetylcholine Receptor Pathway Mutations Explain Various Fetal Akinesia Deformation Sequence Disorders

作者：Anne Michalk ; Sigmar Stricker ; Jutta Becker ; Rosemarie Rupps ; Tapio Pantzar ; Jan Miertus ; Giovanni Botta ; Valeria G. Naretto ; Catrin Janetzki ; Nausheen Yaqoob ; Claus-Eric Ott ; Dominik Seelow ; Dagmar Wieczorek ; Britta Fiebig ; Brunhilde Wirth ; Markus Hoopmann ; Marisa Walther ; Friederike Kö ; rber ; M

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2008

8.Spinal Muscular Atrophy: From Gene to Therapy

作者：Brunhilde Wirth ; Lars Brichta ; Eric Hahnen

关键词：spinal muscular atrophy ; survival motor neuron ; neuromuscular disorder ; valproic acid ; SMA therapy

刊名：Seminars in Pediatric Neurology

出版年：2006

9.Quantitative Analyses of SMN1 and SMN2 Based on Real-Time LightCycler PCR: Fast and Highly Reliable Carrier Testing and Prediction of Severity of Spinal Muscular Atrophy

作者：Markus Feldkö ; tter ; Verena Schwarzer ; Radu Wirth ; Thomas F. Wienker ; Brunhilde Wirth

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2002

10.Reply to Ogino and Wilson

作者：Markus Feldkö ; tter ; Verena Schwarzer ; Radu Wirth ; Thomas F. Wienker ; Brunhilde Wirth

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2002

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