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3,366
条
1.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:
Asbjø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
d
;
e
;
&lowast
;
;
astraype@ous-hf.no
;
Hanne Sø
;
rmo Sorte
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MS
f
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g
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&lowast
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Pubudu Samarakoon
;
MS
f
;
g
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Tomasz Gambin
;
PhD
a
;
h
;
Ivan K. Chinn
;
MD
b
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c
;
i
;
Zeynep H. Coban Akdemir
;
PhD
a
;
Hans
Chris
tian Erichsen
;
MD
;
PhD
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;
Lisa R. Forbes
;
MD
b
;
c
;
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;
Shen Gu
;
PhD
a
;
Bo Yuan
;
PhD
a
;
j
;
Shalini N. Jhangiani
;
MS
a
;
j
;
k
;
Donna M. Muzny
;
MS
a
;
j
;
k
;
Olaug Kristin Rø
;
dningen
;
PhD
f
;
Ying Sheng
;
PhD
f
;
Sarah K. Nicholas
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
i
;
Lenora M. Noroski
;
MD
;
MPH
c
;
i
;
Filiz O. Seeborg
;
MD
;
MPH
c
;
i
;
Carla M. Davis
;
MD
c
;
i
;
Debra L. Canter
;
MS
c
;
i
;
Emily M. Mace
;
PhD
b
;
c
;
Timothy J. Vece
;
MD
i
;
Carl E. Allen
;
MD
;
PhD
i
;
l
;
m
;
Harshal A. Abhyankar
;
MS
i
;
l
;
m
;
Philip M. Boone
;
MD
;
PhD
a
;
j
;
Chris
tine R. Beck
;
PhD
a
;
j
;
Wojciech Wiszniewski
;
MD
;
PhD
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Bø
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MD
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PhD
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MD
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PhD
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n
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Geir E. Tjø
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MD
;
PhD
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;
Tobias Gedde-Dahl
;
MD
;
PhD
o
;
Henrik Hjorth-Hansen
;
MD
;
PhD
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;
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;
Ingunn Dybedal
;
MD
;
PhD
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;
Ingvild Nordø
y ;
MD
;
PhD
g
;
n
;
Silje F. Jø
;
rgensen
;
MD
n
;
Tore G. Abrahamsen
;
MD
;
PhD
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;
g
;
Torstein Ø
;
verland
;
MD
e
;
Anne Grete Bechensteen
;
MD
;
PhD
e
;
Vegard Skogen
;
MD
;
PhD
r
;
Liv T.N. Osnes
;
MD
;
PhD
s
;
Mari Ann Kulseth
;
PhD
f
;
Trine E. Prescott
;
MD
f
;
Cecilie F. Rustad
;
MD
f
;
Ketil R. Heimdal
;
MD
;
PhD
f
;
John W. Belmont
;
MD
;
PhD
j
;
Nicholas L. Rider
;
DO
b
;
c
;
i
;
Javier Chinen
;
MD
;
PhD
c
;
i
;
Tram N. Cao
;
MS
b
;
c
;
i
;
Eric A. Smith
;
BSc
t
;
Maria Soledad Caldirola
;
BSc
u
;
Liliana Bezrodnik
;
MD
u
关键词:
Primary immunodeficiency disease
;
whole-exome sequencing
;
copy number variants
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
2.
Methionine synthase and methionine synthase reductase interact with MMACHC and with MMADHC
作者:
Chris
tine Bassila
a
;
chris
tine.bassila@univ-lorraine.fr
;
Rose Ghemrawi
a
;
rose.ghemrawi@univ-lorraine.fr
;
Justine Flayac
a
;
justine.flayac@univ-lorraine.fr
;
D. Sean Froese
b
;
c
;
sean.froese@kispi.uzh.ch
;
Matthias R. Baumgartner
b
;
c
;
matthias.baumgartner@kispi.uzh.ch
;
Jean-Louis Gué
;
ant
a
;
jean-louis.gueant@univ-lorraine.fr
;
David Coelho
a
;
david.coelho@univ-lorraine.fr
关键词:
Rare disease
;
Vitamin B12
;
Methionine synthase
;
Methionine synthase reductase
;
MMACHC
;
MMADHC
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease
出版年:2017
3.
Ivacaftor and symptoms of extra-oesophageal reflux in patients with cystic fibrosis and G551D mutation
作者:
Gemma L. Zeybel
a
;
Jeffrey P. Pearson
a
;
Amaran Krishnan
c
;
Stephen J. Bourke
d
;
Simon Doe
d
;
Alan Anderson
d
;
Shoaib Faruqi
e
;
Alyn H. Morice
e
;
Rhys Jones
c
;
Melissa McDonnell
a
;
Mujdat Zeybel
b
;
f
;
Peter W. Dettmar
g
;
Malcolm Brodlie
b
;
h
;
Chris
Ward
b
;
c
;
Chris
.Ward@newcastle.ac.uk
关键词:
G551D
;
CFTR potentiator
;
Gastrointestinal
;
Real life data
刊名:Journal of Cystic Fibrosis
出版年:2017
4.
Early onset fetal growth restriction
作者:
Dr. Aamod Nawathe
;
PhD
;
MRCOG
1
;
anawathe@imperial.ac.uk
(Researcher)
;
Dr.
Chris
toph Lees
;
MD
;
MRCOG
;
chris
toph.lees@imperial.nhs.uk
(Consultant)
关键词:
early onset fetal growth restriction
;
fetal growth
;
umbilical artery Doppler
;
middle cerebral artery Doppler
;
ductus venosus Doppler
刊名:Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology
出版年:2017
5.
Disequilibrium δ
18
O values in microbial carbonates as a tracer of metabolic production of dissolved inorganic carbon
作者:
Caroline Thaler
a
;
b
;
caroline.thaler@mnhn.fr
;
Chris
tian Millo
a
;
b
;
1
;
Magali Ader
a
;
b
;
Carine Chaduteau
a
;
Franç
;
ois Guyot
a
;
b
;
2
;
Bé
;
né
;
dicte Mé
;
nez
a
;
b
关键词:
Oxygen isotopes
;
Biomineralization
;
Carbonates
;
Microbial carbonation
;
Vital effect
;
Isotopic disequilibrium
刊名:Geochimica et Cosmochimica Acta
出版年:2017
6.
Bacterial pathogens and endosymbionts in ticks
作者:
Anna Papa
;
MD
;
PhD
a
;
annap@med.auth.gr
;
Katerina Tsioka
a
;
Anastasia Kontana
a
;
Chris
tos Papadopoulos
b
;
Nektarios Giadinis
c
关键词:
Tick
;
Rickettsia
;
Anaplasma
;
Endosymbionts
;
Greece
刊名:Ticks and Tick-borne Diseases
出版年:2017
7.
A homozygous intronic branch-point deletion in the ALPL gene causes infantile hypophosphatasia
作者:
Birgit Mentrup
a
;
b-mentrup.klh@uni-wuerzburg.de
;
Hermann Girschick
b
;
Franz Jakob
a
;
Chris
tine Hofmann
c
关键词:
Hypophosphatasia
;
Alkaline phosphatase
;
Intron deletion
;
Splicing
;
Branch-point
;
Transcript variant
刊名:Bone
出版年:2017
8.
Pelvic floor muscle training for secondary prevention of pelvic organ prolapse (PREVPROL): a multicentre randomised controlled trial
作者:
Prof Suzanne Hagen
;
PhD
a
;
s.hagen@gcu.ac.uk
;
Prof Cathryn Glazener
;
PhD
d
;
Prof Doreen McClurg
;
PhD
a
;
Prof
Chris
tine Macarthur
;
PhD
f
;
Andrew Elders
;
MSc
a
;
Prof Peter Herbison
;
DSc
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;
Prof Don Wilson
;
MD
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;
Philip Toozs-Hobson
;
MD
i
;
Chris
tine Hemming
;
MD
e
;
Jean Hay-Smith
;
PhD
j
;
Marissa Collins
;
MSc
b
;
Sylvia Dickson
;
BSc
c
;
Janet Logan
;
MA
a
刊名:The Lancet
出版年:2017
9.
Ledipasvir plus sofosbuvir fixed-dose combination for 6 weeks in patients with acute hepatitis C virus genotype 1 monoinfection (HepNet Acute HCV IV): an open-label, single-arm, phase 2 study
作者:
Katja Deterding
;
MD
a
;
c
;
Chris
toph D Spinner
;
MD
d
;
Prof Eckart Schott
;
MD
e
;
Tania M Welzel
;
MD
f
;
Prof Guido Gerken
;
MD
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;
Prof Hartwig Klinker
;
MD
h
;
Prof Ulrich Spengler
;
MD
i
;
Johannes Wiegand
;
MD
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;
Julian Schulze zur Wiesch
;
MD
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;
Anita Pathil
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MD
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Prof Markus Cornberg
;
MD
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;
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;
m
;
Andreas Umgelter
;
MD
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Caroline Zö
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llner
;
MD
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;
Prof Stefan Zeuzem
;
MD
f
;
Armin Papkalla
;
PhD
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;
Kristina Weber
;
PhD
b
;
Svenja Hardtke
;
PhD
c
;
m
;
Prof Heiko von der Leyen
;
MD
n
;
Prof Armin Koch
;
PhD
b
;
Dorothee von Witzendorff
;
PhD
c
;
Prof Michael P Manns
;
MD
a
;
c
;
m
;
manns.michael@mh-hannover.de
;
Prof Heiner Wedemeyer
;
MD
a
;
c
;
m
;
wedemeyer.heiner@mh-hannover.de
;
the HepNet Acute HCV IV Study Group
&dagger
;
刊名:The Lancet Infectious Diseases
出版年:2017
10.
The operculum and mode of life of the lower Cambrian hyolith Cupitheca from South Australia and North China
作者:
Chris
tian B. Skovsted
a
;
chris
tian.skovsted@nrm.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Bing Pan
b
;
c
;
bpan@nigpas.ac.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Timothy P. Topper
a
;
timothy.topper@nrm.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Marissa J. Betts
d
;
marissa.betts@mq.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Guoxiang Li
b
;
gxli@nigpas.ac.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Glenn A. Brock
d
;
glenn.brock@mq.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Operculum
;
Lower Cambrian
;
South Australia
;
North China
;
Hyolitha
;
Orthothecida
刊名:Palaeogeography, Palaeoclimatology, Palaeoecology
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(1923)
题名(3)
关键词(4)
文摘(51)
按出版年细分(1923)
2027年及以后(56)
2017年(9)
2016年(59)
2015年(16)
2013年(132)
2012年(120)
2011年(130)
2010年(123)
2009年(105)
2008年(127)
2007年(111)
2006年(106)
2005年(94)
2004年(90)
2003年(82)
2002年(75)
2001年(72)
2000年(74)
2000年及以前(342)
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