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条
1.
Regardless of etiology, progressive renal disease causes ultrastructural and functional alterations of peritubular capillaries
作者:
Janka Bá
;
bí
;
čková
;
1
;
2
;
3
;
4
;
Barbara M. Klinkhammer
1
;
Eva M. Buhl
1
;
2
;
Sonja Djudjaj
1
;
Mareike Hoss
1
;
5
;
Felix Heymann
6
;
Frank Tacke
6
;
Jü
;
rgen Floege
2
;
Jan U. Becker
7
;
Peter Boor
1
;
2
;
pboor@ukaachen.de
关键词:
chronic kidney disease
;
endothelial cells
;
endothelial dysfunction
;
leakage
;
microvasculature
;
ultrastructure
刊名:Kidney International
出版年:2017
2.
Syndrome d’Alport avec mutation
COL4A3
chez un patient avec ponction-biopsie rénale normale
作者:
J. Truong
1
;
G. Deschê
;
nes
1
;
4
;
P. Callard
2
;
C. Antignac
3
;
O. Niel
1
;
3
;
4
;
olivier.niel@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Archives de Pediatrie
出版年:2016
3.
Syndrome d’Alport : néphropathie héréditaire associée à des mutations dans les gènes codant les chaînes de collagène de type IV
作者:
Laurence Heidet
a
;
laurence.heidet@aphp.fr
;
Marie-Claire Gubler
b
关键词:
COL4A3
;
COL4A4
;
COL4A5
;
COL4A6
;
Collagè
;
ne IV
;
Lé
;
iomyomatose &oelig
;
sophagienne diffuse
;
Membrane basale glomé
;
rulaire
;
Syndrome d&rsquo
;
Alport
;
Thrombopathie à
;
plaquettes gé
;
antes
刊名:Néphrologie & Thérapeutique
出版年:2016
4.
A novel FN1 variant associated with familial hematuria: TBMN?
作者:
Lamei Yuan
a
;
Hongbo Xu
a
;
Jinzhong Yuan
b
;
Xiong Deng
a
;
Wei Xiong
c
;
Zhijian Yang
a
;
Yuzhou Huang
a
;
Hao Deng
a
;
hdeng008@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
TBMN
;
thin basement membrane nephropathy
;
BFH
;
benign familial hematuria
;
GBM
;
glomerular basement membrane
;
AS
;
Alport syndrome
;
COL4A3
;
the collagen type IV alpha-3 gene
;
COL4A4
;
the collagen type IV alpha-4 gene
;
COL4A5
;
the collagen type IV alpha-5 gene
;
ESRD
;
end-stage renal disease
;
FN1
;
the fibronectin 1 gene
;
gDNA
;
genomic DNA
;
SNPs
;
single nucleotide polymorphisms
;
indels
;
insertions&ndash
;
deletions
;
ANNOVAR
;
Annotate Variation
;
ESP
;
exome sequencing project
;
SIFT
;
Sorting Intolerant fr
刊名:Clinical Biochemistry
出版年:2016
5.
Apports des techniques de séquençage haut débit dans le diagnostic moléculaire des néphropathies glomérulaires héréditaires
作者:
N. Pottier
1
;
M. Frimat
2
;
A. Lionet
2
;
C. Noel
2
;
F. Broly
1
;
F. Glowacki
2
;
francois.glowacki@chru-lille.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ré
;
seau Né
;
phronor
刊名:Néphrologie Thérapeutique
出版年:2016
6.
RAAS inhibition and the course of Alport syndrome
作者:
Isavella Savva
a
;
Alkis Pierides
a
;
b
;
Constantinos Deltas
a
;
Deltas@ucy.ac.cy" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
RAAS
;
renin angiotensin aldosterone system
;
ACEi(s)
;
angiotensin converting enzyme inhibitor(s)
;
ARB(s)
;
angiotensin receptor blocker(s)
;
AS
;
Alport syndrome
;
ARAS
;
autosomal recessive AS
;
XLAS
;
X-linked AS
;
TBMN
;
thin basement membrane nephropathy
;
ESRD
;
end-stage renal disease
;
CKD
;
chronic kidney disease
;
SP
;
spironolactone
刊名:Pharmacological Research
出版年:2016
7.
COL4A3
expression correlates with pathogenesis, pathologic behaviors, and prognosis of gastric carcinomas
作者:
Xiao-cui Nie
;
MD
a
;
Jian-Ping Wang
;
MD
a
;
Wan Zhu
;
MD
a
;
Xiao-yan Xu
;
PhD
a
;
Ya-nan Xing
;
MD
b
;
Miao Yu
;
MD
b
;
Yun-peng Liu
;
MD
c
;
Yasuo Takano
;
MD
;
PhD
d
;
Hua-chuan Zheng
;
MD
;
PhD
a
;
zheng_huachuan@hotmail.com
关键词:
Carcinogenesis
;
COL4A3
;
Gastric carcinoma
刊名:Human Pathology
出版年:2013
8.
Collagen receptors integrin alpha2beta1 and discoidin domain receptor 1 regulate maturation of the glomerular basement membrane and loss of integrin alpha2beta1 delays kidney fibrosis in
COL4A3
knockout mice
作者:
Diana Rubel
a
;
Jenny Frese
a
;
b
;
Maria Martin
a
;
Alexander Leibnitz
a
;
Rainer Girgert
a
;
Nicolai Miosge
b
;
Beate Eckes
c
;
Gerhard-Anton Mü
;
ller
a
;
Oliver Gross
a
;
gross.oliver@med.uni-goettingen.de" class="auth_mail
关键词:
Alport syndrome
;
Renal fibrosis
;
Integrins
;
Collagen receptors
;
Type IV collagen
刊名:Matrix Biology
出版年:February 2014
9.
COL4A4-related nephropathy caused by a novel mutation in a large consanguineous Saudi family
作者:
Khushnooda Ramzan
;
Faiqa Imtiaz
;
Khalid Taibah
;
Samir Alnufiee
;
Mohammed Akhtar
;
Selwa A.F. Al-Hazzaa
;
Mohammed Al-Owain
关键词:
COL4A3
;
COL4A4
;
COL4A5
;
genes encoding Homo sapiens type IV collagen (alpha subunits)
;
AS
;
Alport syndrome
;
FH
;
familial haematuria
;
TBMN
;
thin basement membrane nephropathy
;
SNHL
;
sensorineural hearing loss
;
ESRD
;
end-stage renal disease
;
BM
;
basement membrane
;
GBM
;
glomerulus basement membranes
;
MH
;
microscopic hematuria
;
BFH
;
benign familial hematuria
;
CRF
;
chronic renal failure
;
ARAS
;
autosomal-recessive Alport syndrome
;
ADAS
;
autosomal-dominant Alport syndrome
;
SNP
;
single nucleotide polymo
刊名:International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
出版年:March, 2014
10.
Mutation c.359_363delGTATTinsATAC in the COL4A5 Causes alport syndrome in a Chinese family
作者:
Qiufen Wang
a
;
b
;
1
;
Fei Liu
a
;
1
;
Yue Xing
a
;
Xianjin Wei
c
;
Hui Li
a
;
Shirong Zhang
a
;
Jingyu Liu
a
;
Qing Wang
a
;
Zhaohui Tang
a
;
zh_tang@mail.hust.edu.cn
;
Mugen Liu
a
关键词:
COL4A5
;
the ¦Á5 chain of type IV collagen
;
AS
;
Aport syndrome
;
XLAS
;
X-linked Alport syndrome
;
COL4A3
;
the ¦Á3 chain of type IV collagen
;
COL4A4
;
the ¦Á4 chain of type IV collagen
;
ESRD
;
end-stage renal disease
;
HGMD
;
the Human Gene Mutation Database
;
NC
刊名:Gene
出版年:2013
1
2
3
4
按检索点细分(34)
题名(7)
关键词(9)
文摘(30)
按出版年细分(34)
2027年及以后(2)
2017年(1)
2016年(5)
2013年(3)
2012年(2)
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2006年(1)
2005年(3)
2003年(1)
2002年(1)
2000年及以前(7)
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