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条
1.
Visual Prognosis in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa Is
W
orse for Patients
w
ith Usher Syndrome Type IIa Than for Those
w
ith Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa
作者:
Laurence H.M. Pierrache
;
MD
1
;
2
;
3
;
15
;
Bas P. Hartel
;
MD
4
;
5
;
Er
w
in van Wijk
;
PhD
6
;
7
;
Magda A. Meester-Smoor
;
PhD
1
;
2
;
Frans P.M. Cremers
;
PhD
6
;
7
;
Elfride de Baere
;
MD
;
PhD
8
;
Julie de Zaeytijd
;
MD
9
;
Mary J. van Schooneveld
;
MD
;
PhD
10
;
11
;
Cor
W
.R.J. Cremers
;
MD
;
PhD
4
;
Gislin Dagnelie
;
PhD
12
;
Carel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
13
;
Arthur A. Bergen
;
PhD
11
;
14
;
Bart P. Leroy
;
MD
;
PhD
9
;
Ronald J.E. Pennings
;
MD
;
PhD
4
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
1
;
15
;
&lo
w
ast
;
;
Caroline
C.
W
.
Klaver
;
MD
;
PhD
2
;
3
;
&lo
w
ast
;
;
c.c.
w
.
klaver
@erasmusmc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
APEX
;
arrayed primer extension
;
CADD
;
Combined Annotation Dependent Depletion
;
RP
;
retinitis pigmentosa
;
USH2A
;
Usher syndrome type 2A
;
VA
;
visual acuity
;
VF
;
visual field
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
2.
Genetic Susceptibility, Dietary Antioxidants, and Long-Term Incidence of Age-Related Macular Degeneration in T
w
o Populations
作者:
Jie Jin
W
ang
;
MMed
;
PhD
1
;
2
;
jiejin.
w
ang@sydney.edu.au" class="auth_mail
;
Gabrië
;
lle H.S. Buitendijk
;
MD
;
MSc
3
;
4
;
Elena Rochtchina
;
BSc
;
MAppStat
1
;
Kristine E. Lee
;
MS
3
;
Barbara E.K. Klein
;
MD
;
MPH
5
;
Cornelia M. van Duijn
;
PhD
4
;
Victoria M. Flood
;
MPH
;
PhD
6
;
Stacy M. Meuer
;
BS
5
;
John Attia
;
MD
;
PhD
7
;
8
;
Chelsea Myers
;
MStat
5
;
Elizabeth G. Holliday
;
PhD
7
;
Ava G. Tan
;
MAIT
;
MPH
1
;
W
ayne T. Smith
;
MBBS
;
PhD
9
;
10
;
Sudha K. Iyengar
;
PhD
11
;
Paulus T.V.M. de Jong
;
MD
;
PhD
12
;
Albert Hofman
;
MD
;
PhD
4
;
13
;
Johannes R. Vingerling
;
MD
;
PhD
3
;
4
;
Paul Mitchell
;
MD
;
PhD
1
;
Ronald Klein
;
MD
;
MPH
5
;
Caroline
C.
W
.
Klaver
;
MD
;
PhD
3
;
4
刊名:Ophthalmology
出版年:March, 2014
3.
Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 6 Reveals a TULP1 Mutation as a Novel Cause of Cone Dysfunction
作者:
Susanne Roosing
;
BSc
1
;
2
;
3
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
4
;
Carel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
5
;
Alberta A.H.J. Thiadens
;
MD
;
PhD
6
;
Elfride de Baere
;
MD
;
PhD
8
;
Rob
W
.J. Collin
;
PhD
1
;
2
;
3
;
Robert K. Koenekoop
;
MD
;
PhD
9
;
Bart P. Leroy
;
MD
;
PhD
10
;
11
;
Norka van Moll-Ramirez
;
MD
12
;
Hanka Venselaar
;
PhD
1
;
13
;
Frans C.C. Riemslag
;
PhD
4
;
14
;
Frans P.M. Cremers
;
PhD
1
;
2
;
Caroline
C.
W
.
Klaver
;
MD
;
PhD
6
;
7
;
Anneke I. den Hollander
;
PhD
1
;
2
;
3
;
5
;
a.denhollander@ohk.umcn.nl
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
4.
Clinical Course, Genetic Etiology, and Visual Outcome in Cone and Cone-Rod Dystrophy
作者:
Alberta A.H.J. Thiadens
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
?/sup>
;
T. My Lan Phan
;
MD
3
;
Renate C. Zekveld-Vroon
;
MD
4
;
Bart P. Leroy
;
MD
;
PhD
5
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
6
;
Carel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
3
;
Caroline
C.
W
.
Klaver
;
MD
;
PhD
1
;
7
;
c.c.
w
.
klaver
@erasmusmc.nl
;
W
riting Committee for the Cone Disorders Study Group Consortium
;
Susanne Roosing
2
;
8
;
Jan-
W
illem R. Pott
9
;
Mary J. van Schooneveld
4
;
10
;
Norka van Moll-Ramirez
11
;
Maria M. van Genderen
12
;
Camiel J.F. Boon
3
;
Anneke I. den Hollander
2
;
3
;
8
;
Arthur A.B. Bergen
4
;
13
;
Elfride De Baere
5
;
Frans P.M. Cremers
2
;
8
;
Andre
w
J. Lotery
14
刊名:Ophthalmology
出版年:2012
5.
Clinical Implications of Old and Ne
w
Genes for Open-Angle Glaucoma
作者:
W
ishal D. Ra
md
as MD
;
MSc
1
;
;
2
;
Leonieke M.E. van Kool
w
ijk
MD
;
MSc
1
;
;
3
;
Angela J. Cree BSc
4
;
A. Cecile J.
W
. Janssens PhD
1
;
Najaf Amin MSc
1
;
Paulus T.V.M. de Jong
MD
;
PhD
5
;
;
6
;
Roger C.
W
. Wolfs
MD
;
PhD
1
;
;
2
;
Jane Gibson PhD
7
;
James F. Kir
w
an FRCOphth
8
;
Albert Hofman
MD
;
PhD
1
;
Fernando Rivadeneira
MD
;
PhD
1
;
;
9
;
Ben A. Oostra PhD
10
;
André
;
G. Uitterlinden PhD
1
;
;
9
;
Sarah Ennis PhD
7
;
Andre
w
J. Lotery
MD
;
FRCOphth
5
;
;
11
;
Hans G. Lemij
MD
;
PhD
3
;
Caroline
C.
W
.
Klaver
MD
;
PhD
1
;
;
2
;
Johannes R. Vingerling
MD
;
PhD
1
;
;
2
;
;
j.vingerling@erasmusmc.nl
;
No
md
o M. Jansonius MD
;
PhD
1
;
;
12
;
Cornelia M. van Duijn PhD
1
刊名:Ophthalmology
出版年:2011
6.
Risk Alleles in CFH and ARMS2 Are Independently Associated
w
ith Systemic Complement Activation in Age-related Macular Degeneration
作者:
Dzenita Smailhodzic
;
MD
1
;
Caroline
C.
W
.
Klaver
;
MD
;
PhD
2
;
B. Jeroen Klevering
;
MD
;
PhD
1
;
Camiel J.F. Boon
;
MD
;
PhD
1
;
Joannes M.M. Groene
w
oud
;
MSc
3
;
Bernd Kirchhof
;
MD
;
PhD
4
;
Mohamed R. Daha
;
PhD
5
;
Anneke I. den Hollander
;
PhD
1
;
6
;
A.denHollander@ohk.umcn.nl
;
Carel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
1
刊名:Ophthalmology
出版年:2012
7.
Simultaneous Mutation Detection in 90 Retinal Disease Genes in Multiple Patients Using a Custom-designed 300-kb Retinal Resequencing Chip
作者:
Judith C. Booij
MD
;
PhD
1
;
Arne Bakker BSc
1
;
Jamilia Kulumbetova
MD
;
PhD
1
;
Youssef Moutaoukil BSc
1
;
Bert Smeets PhD
2
;
Joke Verheij
MD
;
PhD
3
;
Hester Y. Kroes
MD
;
PhD
4
;
Caroline
C.
W
.
Klaver
MD
;
PhD
5
;
Mary van Schooneveld
MD
;
PhD
1
;
Arthur A.B. Bergen PhD
1
;
6
;
7
;
a.bergen@nin.kna
w
.nl
;
Ralph J. Florijn PhD
1
刊名:Ophthalmology
出版年:2011
1
按检索点细分(7)
作者(7)
按出版年细分(7)
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