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593
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H.
Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott
Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
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Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine
Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard
Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine
Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine
Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Experience of implementing a National pre-hospital Code Red bleeding protocol in Scotland
作者:
Matthew J. Reed
a
;
b
;
c
;
mattreed1@hotmail.com
;
matthew.reed@nhslothian.scot.nhs.uk
;
Alison Glover
b
;
d
;
Lauren Byrne
c
;
Michael Donald
e
;
f
;
Niall McMahon
f
;
g
;
Neil Hughes
f
;
h
;
Nicola K. Littlewood
f
;
i
;
Justin Garrett
e
;
Catherine
Innes
j
;
Margaret McGarvey
k
;
Eleanor Hazra
l
;
P. Sam M. Rawlinson
1
;
d
;
l
;
on behalf of the
Scott
ish Transfusion
;
Laboratory Support in Trauma Group (TLSTG)
关键词:
Massive transfusion
;
Trauma
;
Haemorrhage
;
Pre-hospital care
刊名:Injury
出版年:2017
3.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine
A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J.
Scott
Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A.
Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Review of polymers for heat exchanger applications: Factors concerning thermal conductivity
作者:
Afrin Roja Jahir Hussain
a
;
Abbas A. Alahyari
b
;
Scott
A. Eastman
b
;
Catherine
Thibaud-Erkey
b
;
Stephen Johnston
a
;
Margaret J. Sobkowicz
a
;
margaret_sobkowiczkline@uml.edu
关键词:
Thermally conductive polymers
;
Plastic heat exchangers
;
Functional composites
刊名:Applied Thermal Engineering
出版年:2017
5.
Ventilatory acclimatization to hypoxia in mice: Methodological considerations
作者:
Catherine
M. Ivy
;
ivycm@mcmaster.ca
;
Graham R.
Scott
关键词:
High altitude
;
Total ventilation
;
Respiration
;
Gas exchange
;
Mouse strain
刊名:Respiratory Physiology & Neurobiology
出版年:2017
6.
A randomised, phase III trial of once-daily fluticasone furoate/vilanterol 100/25 μg versus once-daily vilanterol 25 μg to evaluate the contribution on lung function of fluticasone furoate in the combination in patients with COPD
作者:
Thomas M. Siler
a
;
Thomas.siler.md@midwestchest.com
;
Atsushi Nagai
b
;
Catherine
A.
Scott
-Wilson
c
;
Dawn A. Midwinter
d
;
Courtney Crim
c
关键词:
Fluticasone furoate
;
Vilanterol
;
COPD
;
Lung function
;
Moderate/severe COPD exacerbation
刊名:Respiratory Medicine
出版年:2017
7.
Rovalpituzumab tesirine, a DLL3-targeted antibody-drug conjugate, in recurrent small-cell lung cancer: a first-in-human, first-in-class, open-label, phase 1 study
作者:
Prof Charles M Rudin
;
MD
a
;
rudinc@mskcc.org
;
M
Catherine
Pietanza
;
MD
a
;
Todd M Bauer
;
MD
b
;
c
;
Prof Neal Ready
;
MD
d
;
Daniel Morgensztern
;
MD
e
;
Prof Bonnie S Glisson
;
MD
f
;
Lauren A Byers
;
MD
f
;
Melissa L Johnson
;
MD
b
;
c
;
Howard A Burris III
;
MD
b
;
c
;
Prof Francisco Robert
;
MD
g
;
Tae H Han
;
PhD
i
;
Sheila Bheddah
;
BA
i
;
Noah Theiss
;
MS
h
;
Sky Watson
;
BS
h
;
Deepan Mathur
;
MD
h
;
Bharathi Vennapusa
;
MD
h
;
Hany Zayed
;
PhD
i
;
Satwant Lally
;
MS
i
;
Donald K Strickland
;
MD
c
;
Prof Ramaswamy Govindan
;
MD
e
;
Scott
J Dylla
;
PhD
i
;
Stanford L Peng
;
MD
i
;
David R Spigel
;
MD
b
;
c
;
for the SCRX16-001 investigators
&dagger
;
刊名:The Lancet Oncology
出版年:2017
8.
PCSK9 genetic variants and risk of type 2 diabetes: a mendelian randomisation study
作者:
Dr Amand F Schmidt
;
PhD
a
;
e
;
*
;
amand.schmidt@ucl.ac.uk
;
Daniel I Swerdlow
;
PhD
a
;
f
;
*
;
Michael V Holmes
;
PhD
k
;
l
;
*
;
Riyaz S Patel
;
MD
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;
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;
n
;
Zammy Fairhurst-Hunter
;
MSc
m
;
Donald M Lyall
;
PhD
o
;
Fernando Pires Hartwig
;
MSc
r
;
Prof Bernardo Lessa Horta
;
PhD
r
;
Prof Elina Hyppö
;
nen
;
PhD
s
;
u
;
v
;
Prof Christine Power
;
PhD
u
;
Max Moldovan
;
PhD
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;
w
;
Erik van Iperen
;
MSc
x
;
y
;
Prof G Kees Hovingh
;
PhD
z
;
Ilja Demuth
;
PhD
ab
;
ac
;
Kristina Norman
;
PhD
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;
Prof Elisabeth Steinhagen-Thiessen
;
MD
ab
;
Juri Demuth
;
PhD
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;
Prof Lars Bertram
;
MD
g
;
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;
Tian Liu
;
PhD
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;
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;
Stefan Coassin
;
PhD
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;
Prof Johann Willeit
;
PhD
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;
Stefan Kiechl
;
MD
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;
Karin Willeit
;
MD
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;
Dan Mason
;
PhD
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;
Prof John Wright
;
FRCP
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;
Prof Richard Morris
;
PhD
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;
Prof Goya Wanamethee
;
PhD
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;
Prof Peter Whincup
;
FRCP
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;
Prof Yoav Ben-Shlomo
;
PhD
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Stela McLachlan
;
PhD
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;
Prof Jackie F Price
;
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;
Prof Mika Kivimaki
;
PhD
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;
Catherine
Welch
;
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;
Adelaida Sanchez-Galvez
;
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;
Pedro Marques-Vidal
;
PhD
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;
Andrew Nicolaides
;
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;
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;
Andrie G Panayiotou
;
PhD
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;
N Charlotte Onland-Moret
;
PhD
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;
Prof Yvonne T van der Schouw
;
PhD
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;
Giuseppe Matullo
;
PhD
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;
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Giovanni Fiorito
;
PhD
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;
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Simonetta Guarrera
;
MSc
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;
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;
Carlotta Sacerdote
;
PhD
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;
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;
Prof Nicholas J Wareham
;
PhD
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;
Claudia Langenberg
;
PhD
ax
;
Robert
Scott
;
PhD
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;
Jian'an Luan
;
PhD
ax
;
Prof Martin Bobak
;
PhD
c
;
Prof Sofia Malyutina
;
PhD
ay
;
az
;
Andrzej Pająk
;
PhD
ba
刊名:The Lancet Diabetes & Endocrinology
出版年:2017
9.
Using High Pressure NMR to Study Folding Cooperativity and Kinetics of Protein L9
作者:
Yi Zhang
1
;
Soichiro Kitazawa
1
;
Ivan Peran
2
;
Natalie Stenzoski
2
;
Scott
McCallum
1
;
Daniel Raleigh
2
;
Catherine
Royer
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
10.
Single Molecule Visualization of Topology-Mediated Interactions in Supercoiled DNA
作者:
Shane
Scott
1
;
Zhi Ming Xu
1
;
Fedor Kouzine
2
;
Daniel Berard
1
;
Cynthia Shaheen
1
;
Laura Saunders
1
;
Barbara Gravel
1
;
Catherine
Leroux
1
;
Christopher Cayen-Cyr
1
;
David Levens
2
;
Craig Benham
3
;
Sabrina Leslie
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
1
2
3
4
5
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