设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
Elsevier电子期刊(4)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
4
条,耗时:小于0.01 秒
在所有数据库中总计命中:
4
条
1.
Early epileptic encephalopathies associated with STXBP1 mutations: Could we better delineate the phenotype?
作者:
Giulia Barcia
;
Nicole Chemaly
;
Stephanie Gobin
;
Mathieu Milh
;
Patrick Van Bogaert
;
Christine
Barnerias
;
Anna Kaminska
;
Olivier Dulac
;
Isabelle Desguerre
;
Valerie Cormier
;
Nathalie Boddaert
;
Rima Nabbout
关键词:
STXBP1
;
MUNC18.1
;
Infantile spasms
;
Epileptic encephalopathies
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:January, 2014
2.
Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Gouti猫res syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study
作者:
Gillian I Rice
;
Gabriella M A Forte
;
Marcin Szynkiewicz
;
Diana S Chase
;
Alec Aeby
;
Mohamed S Abdel-Hamid
;
Sam Ackroyd
;
Rebecca Allcock
;
Kathryn M Bailey
;
Umberto Balottin
;
Christine
Barnerias
;
Genevieve Bernard
;
Christine
Bodemer
;
Maria P Botella
;
Cristina Cereda
;
Kate E Ch
;
ler
;
Lyvia Dabydeen
;
Russell C Dale
;
Corinne De Laet
;
Christian G E L De Goede
;
et al.
刊名:Lancet Neurology
出版年:December, 2013
3.
Les maladies neuromusculaires chez l¡¯enfant?: place et d¨¦finition des soins palliatifs??
作者:
Isabelle Desguerre
;
isabelle.desguerre@nck.aphp.fr
;
Christine
Barnerias
关键词:
Maladie neuromusculaire
;
Douleur
;
Arthrodè
;
se
;
Duchenne
;
Amyotrophie spinale
;
Enfant
刊名:M¨¦decine Palliative : Soins de Support - Accompagnement - ¨¦thique
出版年:2010
4.
Erratum to “Unusual magnetic resonance imaging features in Menkes disease” [Brain Dev. 30 (2008) 489–492]
作者:
Christine
Barnerias
;
Nathalie Boddaert
;
Pascale Guiraud
;
Isabelle Desguerre
;
Lucie Hertz Pannier
;
Olivier Dulac
;
Pascale de Lonlay
;
Nadia Bahi Buisson
刊名:Brain and Development
出版年:2009
1
按检索点细分(4)
作者(4)
按出版年细分(4)
2027年及以后(2)
2010年(1)
2009年(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.