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794
条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher
J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C.
Christopher
Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A.
Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Establishing Core Outcome Domains in Hemodialysis: Report of the Standardized Outcomes in Nephrology-Hemodialysis (SONG-HD) Consensus Workshop
作者:
Allison Tong
;
PhD
1
;
2
;
allison.tong@sydney.edu.au
;
Braden Manns
;
PhD
3
;
4
;
Brenda Hemmelgarn
;
PhD
3
;
4
;
David C. Wheeler
;
MD
5
;
Nicole Evangelidis
;
BSocSc
1
;
2
;
Peter Tugwell
;
PhD
6
;
Sally Crowe
;
PGDip
7
;
Wim Van Biesen
;
PhD
8
;
Wolfgang C. Winkelmayer
;
MD
;
ScD
9
;
Donal O'Donoghue
;
MB
10
;
Helen Tam-Tham
;
MSc
3
;
4
;
Jenny I. Shen
;
MD
;
MS
11
;
Jule Pinter
;
MD
1
;
2
;
Nicholas Larkins
;
MBBS (Hons)
1
;
2
;
Sajeda Youssouf
;
MD
10
;
Sreedhar Mandayam
;
MD
;
PhD
9
;
Angela Ju
;
BPsych (Hons)
1
;
2
;
Jonathan C. Craig
;
PhD
1
;
2
;
on behalf of the SONG-HD Investigators
&lowast
;
;
Allan Collins
;
Andrew Narva
;
Benedicte Sautenet
;
Billy Powell
;
Brenda Hurd
;
Brendan Barrett
;
Brigitte Schiller
;
Bruce Culleton
;
Carmel Hawley
;
Carol Pollock
;
Charmaine Lok
;
Christoph Wanner
;
Christopher
Chan
;
Daniel Weiner
;
David Harris
;
David Johnson
;
David Rosenbloom
;
Dena Rifkin
;
Deshia Bookman
;
Edwina Brown
;
Elena Bavlovlenkov
;
Francesca Tentori
;
Jack Williams
;
Jane Schell
;
Jennifer Flythe
;
Joachim Ix
;
Jochen Raimann
;
Joel Andress
;
John Agar
;
John Daugirdas
;
John Gill
;
John Kusek
;
Kevan Polkinghorne
;
Kevin Abbott
;
Len Usyvat
;
Mahesh Krishnan
;
Marcello Tonelli
;
Mark Marshall
;
Martin Gallagher
;
Michael Germain
;
Michael
Walsh
;
Michael Zappitelli
;
Michelle Josephson
;
Nilka Rios Burrows
;
Orlando Houston
;
Peter Kerr
;
Peter Kotanko
;
Prabir Roy-Chaudhury
;
Rachael Morton
;
Raj Mehrotra
;
Rene van den Dorpel
;
Rita Suri
;
Ron Wald
;
Ronke Apata
;
Shalia Gibson
;
Sharrilyn Evered
;
Stephen Fadem
;
Stephen McDonald
;
Steve Holt
;
Terence Kee
;
Braden Manns
;
Brenda Hemmelgarn
;
David Wheeler
;
Tess Harris
;
Wolfgang Winkelmayer
;
Allison Tong
;
Andrew Narva
;
Billy Powell
;
Brenda Hurd
;
Brendan Barrett
;
Brigitte Schiller
;
Bruce Culleton
;
Carmel Hawley
;
Charmaine Lok
;
Christoph Wanner
;
Daniel Weiner
;
David Johnson
;
David Rosenbloom
;
Dena Rifkin
;
Deshia Bookman
;
Donal O'Donoghue
;
Edwina Brown
;
Elena Bavlovlenkov
;
Helen Tam-Tham
;
Jack Williams
;
Jane Schell
;
Jenny Shen
;
Jochen Raimann
;
John Daugirdas
;
John Kusek
;
Jule Pinter
;
Kevan Polkinghorne
;
Kevin Abbott
;
Mark Marshall
;
Martin Gallagher
;
Michael
Walsh
;
Michael Zappitelli
;
Michelle Josephson
;
Nicholas Larkins
;
Nicole Evangelidis
;
Orlando Houston
;
Peter Kerr
;
Prabir Roy-Chaudhury
;
Rachael Morton
;
Raj Mehrotra
;
Rene Van Den Dorpel
;
Rita Suri
;
Reva Parks
;
Ron Wald
;
Ronke Apata
;
Sajeda Youssouf
;
Shalia Gibson
;
Sreedhar Mandayam
;
Stephen Fadem
;
Steve Holt
关键词:
Clinical research
;
consensus
;
hemodialysis
;
outcomes
;
standardized reporting
;
core outcome set
;
research quality
;
research priorities
;
patient-centered care
;
nephrology research
;
workshop report
;
end-stage renal disease (ESRD)
刊名:American Journal of Kidney Diseases
出版年:2017
3.
The burden and implications of preoperative atrial fibrillation in Australian heart valve surgery patients
作者:
E. Anne Russell
a
;
b
;
1
;
anne.russell@monash.edu
;
Warren F.
Walsh
c
;
1
;
warren.
walsh
@ehc.com.au
;
Lavinia Tran
b
;
1
;
lavinia.tran@monash.edu
;
Robert Tam
d
;
1
;
robert.tam@health.qld.gov.au
;
Christopher
M. Reid
b
;
e
;
1
;
christopher
.reid@curtin.edu.au
;
Alex Brown
f
;
g
;
1
;
alex.brown@sahmri.com
;
Jayme S. Bennetts
h
;
i
;
1
;
Jayme.Bennetts@health.sa.gov.au
;
Robert A. Baker
i
;
1
;
Rob.Baker@health.sa.gov.au
;
Graeme P. Maguire
a
;
b
;
j
;
1
;
graeme.maguire@bakeridi.edu.au
关键词:
Atrial fibrillation
;
Valvular heart disease
;
Valve disease surgery
;
Cardiac surgery
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:2017
4.
2014 BENJAMIN FRANKLIN MEDAL IN CHEMISTRY PRESENTED TO
CHRISTOPHER
WALSH
, PH.D
刊名:Journal of the Franklin Institute
出版年:2017
5.
Microcephaly Proteins Wdr62 and Aspm Define a Mother Centriole Complex Regulating Centriole Biogenesis, Apical Complex, and Cell Fate
作者:
Divya Jayaraman
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
15
;
Andrew Kodani
6
;
15
;
Dilenny M. Gonzalez
1
;
2
;
3
;
Joseph D. Mancias
7
;
8
;
Ganeshwaran H. Mochida
1
;
2
;
9
;
10
;
Cristiana Vagnoni
11
;
Jeffrey Johnson
12
;
Nevan Krogan
12
;
J. Wade Harper
7
;
Jeremy F. Reiter
6
;
Timothy W. Yu
1
;
9
;
13
;
timothy.yu@childrens.harvard.edu
;
Byoung-il Bae
1
;
2
;
3
;
16
;
byoung-il.bae@yale.edu
;
Christopher
A.
Walsh
1
;
2
;
3
;
4
;
9
;
13
;
14
;
17
;
christopher
.
walsh
@childrens.harvard.edu
关键词:
Wdr62
;
Aspm
;
maternal centriole
;
apical complex
刊名:Neuron
出版年:2016
6.
Apolipoprotein A-I and Paraoxonase-1 Are Potential Blood Biomarkers for Ischemic Stroke Diagnosis
作者:
Kyle B.
Walsh
;
MD
*
;
&dagger
;
;
walsh
k4@ucmail.uc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kimberly Hart
;
MA
&dagger
;
;
Susan Roll
;
RN
&dagger
;
;
Matthew Sperling
&dagger
;
;
Dusten Unruh
;
PhD
&Dagger
;
;
W. Sean Davidson
;
PhD
§
;
;
Christopher
J. Lindsell
;
PhD
&dagger
;
;
Opeolu Adeoye
;
MD
*
;
&dagger
;
;
‖
关键词:
Ischemic stroke
;
intracerebral hemorrhage
;
biomarker
;
diagnosis
;
proteomics
;
plasma
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
出版年:2016
7.
Clinical Guidelines for the Emergency Department Evaluation of Subarachnoid Hemorrhage
作者:
William J. Meurer
;
MD
&lowast
;
;
Brian
Walsh
;
MD
&dagger
;
;
Gary M. Vilke
;
MD
&Dagger
;
;
Christopher
J. Coyne
;
MD
&Dagger
;
;
关键词:
subarachnoid hemorrhage
;
headache
;
lumbar puncture
;
computed tomography
;
angiogram
;
CTA
;
NCCT
刊名:Journal of Emergency Medicine
出版年:2016
8.
Assessing Relationship and Sexual Satisfaction in Adolescent Relationships Formed Online and Offline
作者:
Heather D. Blunt-Vinti
;
Ph.D.
;
M.P.H.
a
;
Christopher
Wheldon
;
Ph.D.
;
M.S.P.H.
b
;
Mary McFarlane
;
Ph.D.
c
;
Natalie Brogan
;
M.P.H.
d
;
Eric R.
Walsh
-Buhi
;
Ph.D.
;
M.P.H.
e
;
ebuhi@sdsu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Adolescents
;
Sexual satisfaction
;
Internet
;
Relationships
;
Technology
;
Online dating
;
Social networking
刊名:Journal of Adolescent Health
出版年:2016
9.
Variables Measured During Cardiopulmonary Exercise Testing as Predictors of Mortality in Chronic Systolic Heart Failure
作者:
Steven J. Keteyian
;
PhD
a
;
Sketeyi1@hfhs.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Mahesh Patel
;
MD
b
;
William E. Kraus
;
MD
b
;
Clinton A. Brawner
;
PhD
a
;
Timothy R. McConnell
;
PhD
c
;
Ileana L. Piñ
a ;
MD
;
MPH
d
;
Eric S. Leifer
;
PhD
e
;
Jerome L. Fleg
;
MD
e
;
Gordon Blackburn
;
PhD
f
;
Gregg C. Fonarow
;
MD
g
;
Paul J. Chase
;
PhD
h
;
Lucy Piner
;
MS
b
;
Marianne Vest
;
MA
i
;
Christopher
M. O&rsquo
;
Connor
;
MD
b
;
Jonathan K. Ehrman
;
PhD
a
;
Mary N.
Walsh
;
MD
j
;
Gregory Ewald
;
MD
k
;
Dan Bensimhon
;
MD
h
;
Stuart D. Russell
;
MD
l
;
on behalf of the HF-ACTION Investigators
关键词:
peak Vo2
;
respiratory exchange ratio
;
sex
;
survival
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
10.
Clinical outcomes and response of patients applying topical therapy for pyoderma gangrenosum: A prospective cohort study
作者:
Kim S. Thomas
;
PhD
a
;
kim.thomas@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Anthony D. Ormerod
;
MD
b
;
Fiona E. Craig
;
MBBS
c
;
Nicola Greenlaw
;
MSc
d
;
John Norrie
;
MSc
e
;
Eleanor Mitchell
;
BA
f
;
James M. Mason
;
DPhil
g
;
Graham A. Johnston
;
FRCP
g
;
Shyamal Wahie
;
MBBS
h
;
Hywel C. Williams
;
DSc
i
;
on behalf of the UK Dermatology Clinical Trials Network's STOP GAP TeamJulie Barnes
;
Brian Barnes
;
Fiona Craig
;
Katharine Foster
;
Nicola Greenlaw
;
Ellie Harrison
;
Sally Kucyj
;
Alan Maplethorpe
;
James Mason
;
Eleanor Mitchell
;
John Norrie
;
Anthony Ormerod
;
Aisha Shafayat
;
Daniel Simpkins
;
Kim Thomas
;
Diane Whitham
;
Hywel Williams
;
Anthony Ormerod
;
Fiona Craig
;
Linda Lawson
;
Alex Anstey
;
Catherine Watkins
;
Sarah Mitchell
;
Richard Goodwin
;
Cilla Benge
;
Gosia Skibinska
;
N. Ariffin
;
Janice Armitt
;
Nhlanhla Mguni
;
Maxwell Masuku
;
Kerry Goodsell
;
Linda Johnson
;
John Ingram
;
Girish Patel
;
Mabs Chowdhury
;
Richard Motley
;
Anne Thomas
;
Colin Long
;
Anew Morris
;
Vincent Piguet
;
Manju Kalavala
;
Ru Katugampla
;
Catherine Blasdale
;
Stephanie Lateo
;
Neil Rajan
;
Anne Thomson
;
Sivakumar Natarajan
;
Shyamal Wahie
;
Therese Sripathy
;
Maneesha Vatve
;
Vrinda Bajaj
;
Anne Thomson
;
Keith Freeman
;
Mary Carr
;
Adam Ferguson
;
Katherine Riches
;
Susannah Baron
;
Claire Fuller
;
Anthea Potter
;
Laura Brockway
;
Ashley Cooper
;
Susan Thompson
;
Emilia Duarte-Williamson
;
Catherine Smith
;
Gemma Minifie
;
Naomi Hare
;
Kate Thornberry
;
Shika Gupta
;
Sinead Langan
;
Alison Layton
;
Angela Wray
;
Benjamin Walker
;
Gayle Law
;
Elizabeth Marshall
;
Shernaz Walton
;
Katherine Ashton
;
Angela Oswald
;
Deborah Graham
;
Peter Jones
;
Vanessa Smith
;
Debbie Shipley
;
Claire Duggan
;
Sarah Jones
;
Carol Thomas
;
Sally-Ann Rolls
;
Emma Veysey
;
Simon Meggitt
;
Nick Levell
;
Kevin Lee
;
Pariyawan Rakvit
;
George Millington
;
Karen Banks-Dunnell
;
Natasha Chetty
;
Clive Grattan
;
Syed Shah
;
Donna Butcher
;
Marinela Nik
;
Kathleen Gilbanks
;
Neil Cox
;
John English
;
Ruth Murphy
;
William Perkins
;
Hywel Williams
;
Sheelagh Littlewood
;
Jan Bong
;
Moona Malik
;
Jonathan Batchelor
;
Catriona Wootton
;
Sue Davies-Jones
;
Joanne Llewellyn
;
Suzanne Cheng
;
Maulina Sharma
;
Janet Angus
;
Sandeep Varma
;
Stuart Cohen
;
John English
;
Ruth Murphy
;
William Perkins
;
Hywel Williams
;
Sheelagh Littlewood
;
Jan Bong
;
Moona Malik
;
Jonathan Batchelor
;
Catriona Wootton
;
Sue Davies-Jones
;
Joanne Llewellyn
;
Suzanne Cheng
;
Maulina Sharma
;
Janet Angus
;
Sandeep Varma
;
Stuart Cohen
;
Graham Ogg
;
Susan Burge
;
Vanessa Venning
;
Susan Cooper
;
Tess McPherson
;
Lisa Matter
;
Christopher
Bower
;
Robert James
;
Shireen Velangi
;
Weronika Szczecinska
;
Tinomuda Shumba
;
Jane Ravenscroft
;
John English
;
Jan Bong
;
Azaharry Yaakub
;
Hong Trinh
;
Anna Chapman
;
Natalie Miller
;
Yana Estfan
;
Gwendoline Reeves
;
Rachel Wachsmuth
;
Victoria Lewis
;
Hazel Bell
;
Richard Azurdia
;
Maeve
Walsh
;
Caroline Angit
;
Kok Ngan
;
Anea Young
;
Julie Murgaza
;
Paula Taylor
;
Hamish Hunter
;
Agustin Martin-Clavijo
;
Renuga Raghavenan
;
Lucy Evriviades
;
Helen Lewis
;
Giles Dunnill
;
Adam Bray
;
David De Berker
;
Graham Johnston
;
John McKenna
;
Catherine Shelley
;
Mohammad Ghazavi
;
Alison Hill
;
Maggie Kirkup
;
Glenn Saunders
;
Hugh Lloyd-Jones
;
Dawn Simmons
;
Donna Cotterill
关键词:
cohort
;
corticosteroid
;
pyoderma gangrenosum
;
side effects
;
tacrolimus
;
topical therapy
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(241)
题名(2)
作者(233)
文摘(2)
按出版年细分(241)
2027年及以后(6)
2017年(4)
2016年(13)
2015年(3)
2013年(12)
2012年(10)
2011年(16)
2010年(13)
2009年(11)
2008年(12)
2007年(16)
2006年(11)
2005年(17)
2004年(10)
2003年(9)
2002年(12)
2001年(11)
2000年(12)
2000年及以前(43)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.