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421
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren
J
. Carss
1
;
2
;
18
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Gavin Arno
2
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3
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4
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18
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Marie Erwood
1
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2
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1
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2
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2
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Sarah Hull
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Karyn Megy
1
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Detelina Grozeva
2
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Eleanor Dewhurst
1
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Samantha Malka
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Vincent Plagnol
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Christopher
Penkett
1
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Kathleen Stirrups
1
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Roberta Rizzo
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Genevieve Wright
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Dragana
J
osifova
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Maria Bitner-Glindzicz
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Richard H. Scott
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Emma Clement
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Louise Allen
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Ruth Armstrong
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Angela F. Brady
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Manali Chitre
2
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Robert H.H. Henderson
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Robert E. MacLaren
2
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Elaine
Murphy
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2
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Elisabeth Rosser
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Dorothy A. Thompson
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Emma Wakeling
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Willem H. Ouwehand
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Michel Michaelides
2
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Anthony T. Moore
2
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
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Hana Alachkar
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Sonia Ali
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Louise Allen
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David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
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J
ulie Anderson
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Richard Antrobus
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Ruth Armstrong
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Gavin Arno
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Gurura
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Arumugakani
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Sofie Ashford
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William Astle
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Antony Attwood
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Steve Austin
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Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
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Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
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David Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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ohn R. Bradley
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
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Christine Bryson
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Siobhan Burns
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Paul Calle
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Natalie Canham
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enny Carmichael
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Keren Carss
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Mark Caulfield
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Elizabeth Chalmers
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Anita Chandra
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Patrick Chinnery
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Manali Chitre
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Colin Church
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Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
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Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
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Peter Collins
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Nichola Cooper
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Amanda Creaser-Myers
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Rosa DaCosta
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Louise Daugherty
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Sophie Davies
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ohn Davis
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Minka De Vries
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Patrick Deegan
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Sri V.V. Deevi
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Charu Deshpande
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Lisa Devlin
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Eleanor Dewhurst
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Rainer Doffinger
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Natalie Dormand
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Elizabeth Drewe
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David Edgar
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William Egner
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Wendy N. Erber
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Marie Erwood
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Tamara Everington
;
Remi Favier
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Helen Firth
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Debra Fletcher
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Frances Flinter
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J
ames C. Fox
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Amy Frary
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Kathleen Freson
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Bruce Furie
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Abigail Furnell
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Daniel Gale
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Alice Gardham
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Michael Gattens
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Neeti Ghali
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Pavandeep K. Ghataorhe
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Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
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Sarah Goddard
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Keith Gomez
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Pavel Gordins
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Stefan Grä
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Daniel Greene
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Alan Greenhalgh
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Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
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Scott Hackett
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Charaka Hadinnapola
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Rosie Hague
;
Matthias Haimel
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Csaba Halmagyi
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Tracey Hammerton
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Daniel Hart
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Grant Hayman
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J
ohan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
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Anke Hensiek
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Yvonne Henskens
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Archana Herwadkar
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Simon Holden
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Muriel Holder
;
Susan Holder
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Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
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;
Roger
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Stephen
J
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Rashid Kazmi
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David Keeling
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Peter Kelleher
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Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
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David Kiely
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Nathalie Kingston
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Ania Koziell
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Deepa Krishnakumar
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Taco W. Kui
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Dinakantha Kumararatne
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Michael A. Laffan
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Michele P. Lambert
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Hana Lango Allen
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Allan Lawrie
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Melissa Lees
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Claire Lentaigne
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Rachel Linger
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Hilary Longhurst
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Lorena Lorenzo
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Rob Mackenzie
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Robert MacLaren
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Eamonn Maher
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Sarah Mangles
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Ania Manson
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Rutendo Mapeta
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Hugh S. Markus
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Vera Matser
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Sharon Meehan
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Karyn Megy
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Michel Michaelides
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Carolyn M. Millar
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Willem H. Ouwehand
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Sylvia Richardson
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Catherine Roughley
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Harald Schulze
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Richard Scott
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Olga Shamardina
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Debbie Shipley
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Ilenia Simeoni
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Laura Southgate
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Emily Staples
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Steve Welch
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Sarah Westbury
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;
Deborah Whitehorn
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Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
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J
ohn Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
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J
ohn G. Pappas
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;
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Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
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J
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Patrick Allard
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Carlos A. Bacino
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Alan H. Beggs
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onathan A. Bernstein
;
David P. Bick
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Camille L. Birch
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Braden E. Boone
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Lauren C. Briere
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Donna M. Brown
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Matthew Brush
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Lindsay C. Burrage
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Katherine R. Chao
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Gary D. Clark
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Cynthia M. Cooper
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William
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Mariska Davids
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Esteban C. Dell'Angelica
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Shweta U. Dhar
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Katrina M. Dipple
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Laurel A. Donnell-Fink
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David D. Draper
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Ingrid A. Holm
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Donna M. Krasnewich
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Paul R. Lee
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Shawn E. Levy
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Richard A. Lewis
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Adam P. Liebendorder
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Sharyn A. Lincoln
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Richard L. Maas
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Ellen F. Macnamara
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Calum A. MacRae
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Valerie V. Maduro
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Laura A. Mamounas
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Teri A. Manolio
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Thomas C. Markello
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Alexa T. McCray
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Donna M. Muzny
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Michele E. Nehrebecky
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Stan F. Nelson
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Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
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ordan S. Orange
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Christina G.S. Palmer
;
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Loren D.M. Pena
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;
J
ennifer E. Posey
;
J
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Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
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J
anet S. Sinsheimer
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Ariane G. Soldatos
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Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
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J
oan M. Stoler
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Nicholas Stong
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Kimberly A. Strong
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ennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
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Sara P. Thomas
;
Cynthia
J
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;
Nathanial
J
. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-
J
o M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Outcome of Patellar Tendon Versus 4-Strand Hamstring Tendon Autografts for Anterior Cruciate Ligament Reconstruction: A Systematic Review and Meta-analysis of Prospective Randomized Trials
作者:
Michael Y.K. Chee
;
M.B.B.S.
a
;
Yongsheng Chen
;
M.B.B.S.
;
M.R.C.S.I.
;
M.Med.(Orth)
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Christopher
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M.B.ChB.
;
M.R.C.S.
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F.R.C.S.(Tr&Orth)
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Diarmuid P.
Murphy
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M.B.
;
B.Ch.
;
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;
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;
F.R.C.S.(Trauma & Orth)
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M.B.B.S.
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M.B.B.S.
;
M.D.
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b
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Wilson E.
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;
M.B.B.S.
;
F.R.C.S.
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D.Phil
b
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B.A.
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M.Sc.
;
Ph.D.
d
;
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;
M.B.B.S.
;
M.S.(Orth)
b
;
Xi Chen
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M.D.
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Zackary K.H. Chua
;
M.B.B.S.
;
M.R.C.S.
;
M.Med.(Orth)
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;
Kandiah Satkunanantham
;
M.B.B.S.
;
M.Med.
;
F.R.C.S.
;
F.A.M.S.
b
刊名:Arthroscopy: The
J
ournal of Arthroscopic & Related Surgery
出版年:2017
4.
Engineering tissue specific delivery of enzymes for lysosomal disease treatment
作者:
Andrew D Baik
;
Christopher
J
Schoenherr
;
Andrew
J
Murphy
;
Aris N Economides
;
Katherine D Cygnar
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2017
5.
Reduction in Total Cardiovascular Events With Ezetimibe/Simvastatin Post-Acute Coronary Syndrome: The IMPROVE-IT Trial
作者:
Sabina A.
Murphy
;
MPH
a
;
s
murphy
15@partners.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Christopher
P. Cannon
;
MD
a
;
Michael A. Blazing
;
MD
b
;
Robert P. Giugliano
;
MD
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;
J
ennifer A. White
;
MS
b
;
Yuliya Lokhnygina
;
PhD
b
;
Craig Reist
;
PhD
b
;
KyungAh Im
;
PhD
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;
Erin A. Bohula
;
MD
;
DPhil
a
;
Daniel Isaza
;
MD
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;
J
ose Lopez-Sendon
;
MD
d
;
Mikael Dellborg
;
MD
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;
Uma Kher
;
PhD
f
;
Andrew M. Tershakovec
;
MD
;
MPH
f
;
Eugene Braunwald
;
MD
a
关键词:
ezetimibe
;
low-density lipoprotein cholesterol
;
simvastatin
;
total events
刊名:
J
ournal of the American College of Cardiology
出版年:2016
6.
Clinical outcomes and response of patients applying topical therapy for pyoderma gangrenosum: A prospective cohort study
作者:
Kim S. Thomas
;
PhD
a
;
kim.thomas@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Anthony D. Ormerod
;
MD
b
;
Fiona E. Craig
;
MBBS
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;
Nicola Greenlaw
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MSc
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Eleanor Mitchell
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Graham A.
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FRCP
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Shyamal Wahie
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MBBS
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Hywel C. Williams
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on behalf of the UK Dermatology Clinical Trials Network's STOP GAP Team
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Brian Barnes
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Fiona Craig
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Katharine Foster
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J
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Eleanor Mitchell
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Aisha Shafayat
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Kim Thomas
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Diane Whitham
;
Hywel Williams
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Anthony Ormerod
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Fiona Craig
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Linda Lawson
;
Alex Anstey
;
Catherine Watkins
;
Sarah Mitchell
;
Richard Goodwin
;
Cilla Benge
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Gosia Skibinska
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N. Ariffin
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Maxwell Masuku
;
Kerry Goodsell
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J
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Girish Patel
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Mabs Chowdhury
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Richard Motley
;
Anne Thomas
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Colin Long
;
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Vincent Piguet
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Stephanie Lateo
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Therese Sripathy
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Keith Freeman
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Mary Carr
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Susannah Baron
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Claire Fuller
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Anthea Potter
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Laura Brockway
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Ashley Cooper
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Susan Thompson
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Emilia Duarte-Williamson
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Catherine Smith
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Elizabeth Marshall
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Katherine Ashton
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Deborah Graham
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Vanessa Smith
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Debbie Shipley
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Claire Duggan
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Sarah
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Sally-Ann Rolls
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Simon Meggitt
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Kevin Lee
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Pariyawan Rakvit
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George Millington
;
Karen Banks-Dunnell
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Natasha Chetty
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Clive Grattan
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Syed Shah
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Donna Butcher
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Marinela Nik
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Kathleen Gilbanks
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Murphy
;
William Perkins
;
Hywel Williams
;
Sheelagh Littlewood
;
J
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Moona Malik
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J
onathan Batchelor
;
Catriona Wootton
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Sue Davies-
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J
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Suzanne Cheng
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Maulina Sharma
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anet Angus
;
Sandeep Varma
;
Stuart Cohen
;
J
ohn English
;
Ruth
Murphy
;
William Perkins
;
Hywel Williams
;
Sheelagh Littlewood
;
J
an Bong
;
Moona Malik
;
J
onathan Batchelor
;
Catriona Wootton
;
Sue Davies-
J
ones
;
J
oanne Llewellyn
;
Suzanne Cheng
;
Maulina Sharma
;
J
anet Angus
;
Sandeep Varma
;
Stuart Cohen
;
Graham Ogg
;
Susan Burge
;
Vanessa Venning
;
Susan Cooper
;
Tess McPherson
;
Lisa Matter
;
Christopher
Bower
;
Robert
J
ames
;
Shireen Velangi
;
Weronika Szczecinska
;
Tinomuda Shumba
;
J
ane Ravenscroft
;
J
ohn English
;
J
an Bong
;
Azaharry Yaakub
;
Hong Trinh
;
Anna Chapman
;
Natalie Miller
;
Yana Estfan
;
Gwendoline Reeves
;
Rachel Wachsmuth
;
Victoria Lewis
;
Hazel Bell
;
Richard Azurdia
;
Maeve Walsh
;
Caroline Angit
;
Kok Ngan
;
Anea Young
;
J
ulie Murgaza
;
Paula Taylor
;
Hamish Hunter
;
Agustin Martin-Clavi
j
o
;
Renuga Raghavenan
;
Lucy Evriviades
;
Helen Lewis
;
Giles Dunnill
;
Adam Bray
;
David De Berker
;
Graham
J
ohnston
;
J
ohn McKenna
;
Catherine Shelley
;
Mohammad Ghazavi
;
Alison Hill
;
Maggie Kirkup
;
Glenn Saunders
;
Hugh Lloyd-
J
ones
;
Dawn Simmons
;
Donna Cotterill
关键词:
cohort
;
corticosteroid
;
pyoderma gangrenosum
;
side effects
;
tacrolimus
;
topical therapy
刊名:
J
ournal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
7.
Intravital FRAP Imaging using an E-cadherin-GFP Mouse Reveals Disease- and Drug-Dependent Dynamic Regulation of Cell-Cell
J
unctions in Live Tissue
作者:
Zahra Erami
1
;
5
;
David Herrmann
2
;
5
;
Sean C. Warren
2
;
Max Nobis
1
;
Ewan
J
. McGhee
1
;
Morghan C. Lucas
2
;
Wilfred Leung
2
;
Nadine Reischmann
2
;
Agata Mrowinska
1
;
J
uliane P. Schwarz
1
;
Shereen Kadir
1
;
J
ames R.W. Conway
2
;
Claire Vennin
2
;
Saadia A. Karim
1
;
Andrew D. Campbell
1
;
David Gallego-Ortega
2
;
Astrid Magenau
2
;
Kendelle
J
.
Murphy
2
;
Rachel A. Ridgway
1
;
Andrew M. Law
2
;
Stacey N. Walters
2
;
Shane T. Grey
2
;
David R. Croucher
2
;
Lei Zhang
2
;
Herbert Herzog
2
;
Edna C. Hardeman
3
;
Peter W. Gunning
4
;
Christopher
J
. Ormandy
2
;
T.R.
J
effry Evans
1
;
Douglas Strathdee
1
;
Owen
J
. Sansom
1
;
J
ennifer P. Morton
1
;
Kurt I. Anderson
1
;
6
;
k.anderson@beatson.gla.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Paul Timpson
2
;
6
;
p.timpson@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
intravital imaging
;
FRAP
;
E-cadherin
;
Src-kinase
;
pancreatic cancer
;
invasion and metastasis
;
cell adhesion and migration
;
Kras
;
p53
刊名:Cell Reports
出版年:2016
8.
Mitral Annular Dimensions and Geometry in Patients With Functional Mitral Regurgitation and Mitral Valve Prolapse: Implications for Transcatheter Mitral Valve Implantation
作者:
Christopher
Naoum
;
MBBS
a
;
J
onathon Leipsic
;
MD
a
;
Anson Cheung
;
MD
a
;
J
ian Ye
;
MD
a
;
Nicolas Bilbey
;
MD
a
;
George Mak
;
MBBS
a
;
Adam Berger
;
MBBS
a
;
Danny Dvir
;
MD
a
;
Chesnal Arepalli
;
MD
a
;
J
asmine Grewal
;
MD
a
;
David Muller
;
MBBS
b
;
Darra
Murphy
;
MBBS
a
;
Cameron Hague
;
MD
a
;
Nicolo Piazza
;
MD
c
;
J
ohn Webb
;
MD
a
;
Philipp Blanke
;
MD
a
;
phil.blanke@googlemail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
computed tomography
;
mitral annulus
;
mitral regurgitation
;
TMVI
;
TMVR
;
transcatheter mitral valve implantation
刊名:
J
ACC: Cardiovascular Imaging
出版年:2016
9.
Correlated light and electron microscopy observations of the uterine epithelial cell actin cytoskeleton using fluorescently labeled resin-embedded sections
作者:
Chad L. Moore
;
chad.moore@sydney.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Delfine Cheng
;
Gerald
J
. Shami
;
Christopher
R.
Murphy
关键词:
Actin
;
Cytoskeleton
;
Confocal microscopy
;
Correlative microscopy
;
Transmission electron microscopy
;
Uterine epithelium
刊名:Micron
出版年:2016
10.
Management of Postoperative Pain: A Clinical Practice Guideline From the American Pain Society, the American Society of Regional Anesthesia and Pain Medicine, and the American Society of Anesthesiologists' Committee on Regional Anesthesia, Executive Committee, and Administrative Council
作者:
Roger Chou
&lowast
;
;
chour@ohsu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Debra B. Gordon
&dagger
;
;
Oscar A. de Leon-Casasola
&Dagger
;
;
J
ack M. Rosenberg
§
;
;
Stephen Bickler
¶
;
;
Tim Brennan
‖
;
Todd Carter
&lowast
;
&lowast
;
;
Carla L. Cassidy
&dagger
;
&dagger
;
;
Eva Hall Chittenden
&Dagger
;
&Dagger
;
;
Ernest Degenhardt
§
;
§
;
;
Scott Griffith
¶
;
¶
;
;
Renee Manworren
‖‖
;
Bill McCarberg
&lowast
;
&lowast
;
&lowast
;
;
Robert Montgomery
&dagger
;
&dagger
;
&dagger
;
;
J
amie
Murphy
&Dagger
;
&Dagger
;
&Dagger
;
;
Melissa F. Perkal
§
;
§
;
§
;
;
Santhanam Suresh
¶
;
¶
;
¶
;
;
Kathleen Sluka
‖‖‖
;
Scott Strassels
&lowast
;
&lowast
;
&lowast
;
&lowast
;
;
Richard Thirlby
&dagger
;
&dagger
;
&dagger
;
&dagger
;
;
Eugene Viscusi
&Dagger
;
&Dagger
;
&Dagger
;
&Dagger
;
;
Gary A. Walco
§
;
§
;
§
;
§
;
;
Lisa Warner
¶
;
¶
;
¶
;
¶
;
;
Steven
J
. Weisman
‖‖‖‖
;
Christopher
L. Wu
&Dagger
;
&Dagger
;
&Dagger
;
关键词:
Postoperative pain management
;
clinical practice guidelines
;
analgesia
;
education
;
multimodal therapy
;
patient assessment
;
regional analgesia
;
neuraxial analgesia
刊名:The
J
ournal of Pain
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
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2000年(6)
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