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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
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Louise Allen
2
;
11
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Ruth Armstrong
2
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12
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Angela F. Brady
2
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13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
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Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire
Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire
Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire
Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Novel pyrazolo[1,5-a]pyridines with improved aqueous solubility as p110α-selective PI3 kinase inhibitors
作者:
Jackie D. Kendall
a
;
b
;
j.kendall@auckland.ac.nz
;
Anna C. Giddens
a
;
Kit Yee Tsang
a
;
Elaine S. Marshall
a
;
Claire
L. Lill
c
;
Woo-Jeong Lee
c
;
Sharada Kolekar
c
;
Mindy Chao
c
;
Alisha Malik
c
;
Shuqiao Yu
c
;
Claire
Chaussade
b
;
c
;
d
;
Christina Buchanan
b
;
c
;
Stephen M.F. Jamieson
a
;
b
;
Gordon W. Rewcastle
a
;
b
;
Bruce C. Baguley
a
;
b
;
William A. Denny
a
;
b
;
Peter R. Shepherd
b
;
c
关键词:
NKJYYWGDGSKPEW-LPYMAVHISA-N
;
AOXAAEQFLNMCLC-BUVRLJJBSA-N
;
WBWLQGYBHWVMKE-DHRITJCHSA-N
;
MXOGXVOOBVIVJW-YDZHTSKRSA-N
;
AZJHDRSPNKBZGF-MFKUBSTISA-N
;
QIGFDKVDGDNYSS-LGJNPRDNSA-N
;
QPTBMDPOZNSWEZ-WSDLNYQXSA-N
;
OCKIBXWFWFCVNS-YDZHTSKRSA-N
;
UZWYFVJGBGJHHK-OEAKJJBVSA-N
;
IHHGTHQQCPWJCF-BUVRLJJBSA-N
;
LAWUZULWVPIZEA-PCLIKHOPSA-N
;
KJKKEUXQKMRBSJ-YZSQISJMSA-N
;
PJBLMNWKWHJQJT-PCLIKHOPSA-N
;
FCUSNDJMENFTMM-YZSQISJMSA-N
;
JXBONZLAZJXGLS-VULFUBBASA-N
;
VZUIUZAIADXPHJ-VULFUBBASA-N
;
VSPKBGAMPVYLDO-VULFUBBASA-N
;
VWPPTJM
刊名:Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年:2017
3.
Eradication of Hepatitis C Virus Infection in Patients With Cirrhosis Reduces Risk of Liver and Non-Liver Complications
作者:
Pierre Nahon
1
;
2
;
3
;
pierre.nahon@jvr.aphp.fr
;
Valé
;
rie Bourcier
1
;
Richard Layese
4
;
Etienne Audureau
4
;
Carole Cagnot
5
;
Patrick Marcellin
6
;
Dominique Guyader
7
;
Hé
;
lè
;
ne Fontaine
8
;
Dominique Larrey
9
;
Victor De Lé
;
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10
;
Denis Ouzan
11
;
Fabien Zoulim
12
;
Dominique Roulot
13
;
Albert Tran
14
;
15
;
Jean-Pierre Bronowicki
16
;
Jean-Pierre Zarski
17
;
Vincent Leroy
17
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Ghassan Riachi
18
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Paul Calè
;
s
19
;
Jean-Marie Pé
;
ron
20
;
Laurent Alric
21
;
Marc Bourliè
;
re
22
;
Philippe Mathurin
23
;
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23
;
Jean-Fré
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24
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Armand Abergel
25
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Lawrence Serfaty
26
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Ariane Mallat
27
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Jean-Didier Grangé
;
28
;
Pierre Attali
29
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Yannick Bacq
30
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Claire
Wartelle
31
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Thô
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ng Dao
32
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Yves Benhamou
33
;
Christophe Pilette
34
;
Christine Silvain
35
;
Christos Christidis
36
;
Dominique Capron
37
;
Brigitte Bernard-Chabert
38
;
David Zucman
39
;
Vincent Di Martino
40
;
Vincent Thibaut
41
;
Dominique Salmon
42
;
Marianne Ziol
2
;
3
;
43
;
44
;
Angela Sutton
44
;
45
;
46
;
Stanislas Pol
8
;
47
;
Franç
;
oise Roudot-Thoraval
4
;
for the ANRS CO12 CirVir GroupPierre Nahon
;
Patrick Marcellin
;
Dominique Guyader
;
Stanislas Pol
;
Hé
;
lè
;
ne Fontaine
;
Dominique Larrey
;
Victor De Lé
;
dinghen
;
Denis Ouzan
;
Fabien Zoulim
;
Dominique Roulot
;
Albert Tran
;
Jean-Pierre Bronowicki
;
Jean-Pierre Zarski
;
Vincent Leroy
;
Ghassan Riachi
;
Paul Calè
s ;
Jean-Marie Pé
;
ron
;
Laurent Alric
;
Marc Bourliè
;
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;
Philippe Mathurin
;
Jean-Fré
;
dé
;
ric Blanc
;
Armand Abergel
;
Lawrence Serfaty
;
Ariane Mallat
;
Jean-Didier Grangé
;
Pierre Attali
;
Yannick Bacq
;
Claire
Wartelle
;
Thô
;
ng Dao
;
Yves Benhamou
;
Christophe Pilette
;
Christine Silvain
;
Christos Christidis
;
Dominique Capron
;
Gé
;
rard Thiefin
;
Sophie Hillaire
;
Vincent Di Martino
关键词:
ANRS CirVir
;
HCV Clearance
;
Direct Antivirals
;
Prognosis
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
4.
Correlates of Perceived Ankle Instability in Healthy Individuals Aged 8 to 101 Years
作者:
Jennifer N. Baldwin
;
BAppSci(Phty)
a
;
jennifer.baldwin@sydney.edu.au
;
Marnee J. McKay
;
MHlthSc(SportsPhty)
a
;
Claire
E. Hiller
;
PhD
a
;
Elizabeth J. Nightingale
;
PhD
a
;
Niamh Moloney
;
PhD
a
;
b
;
Joshua Burns
;
PhD
a
;
c
;
for the 1000 Norms Project ConsortiumJennifer Baldwin
;
BAppSci(Phty)
;
Marnee McKay
;
MHlthSci(SportsPhty)
;
Angus Chard
;
PhD
;
Paulo Ferreira
;
PhD
;
Alycia Fong Yan
;
PhD
;
Fiona Hawke
;
PhD
;
Claire
Hiller
;
PhD
;
Fiona Lee (né
;
e Zheng)
;
BSc
;
Martin Mackey
;
PhD
;
Seyed Mousavi
;
PhD
;
Leslie Nicholson
;
PhD
;
Elizabeth Nightingale
;
PhD
;
Fereshteh Pourkazemi
;
PhD
;
Jacqueline Raymond
;
PhD
;
Kristy Rose
;
PhD
;
Milena Simic
;
PhD
;
Amy Sman
;
PhD
;
Caleb Wegener
;
PhD
;
Kathryn M. Refshauge
;
PhD
;
Joshua Burns
;
PhD
;
Niamh Moloney
;
PhD
;
Markus Hü
;
bscher
;
PhD
;
Natalie Vanicek
;
PhD
;
Kate Quinlan
;
PhD
;
Kathryn North
;
MD
;
PhD
关键词:
Ankle
;
Joint instability
;
Self report
;
Rehabilitation
刊名:Archives of Physical Medicine and Rehabilitation
出版年:2017
5.
Neuroanatomical correlates of prion disease progression - a 3T longitudinal voxel-based morphometry study
作者:
Enrico De Vita
a
;
b
;
e.devita@ucl.ac.uk
;
Gerard R Ridgway
c
;
d
;
g.ridgway.01@cantab.net
;
Mark J White
a
;
b
;
mark.white@ucl.ac.uk
;
Marie-
Claire
Porter
e
;
f
;
marie-
claire
.porter.10@ucl.ac.uk
;
Diana Caine
e
;
f
;
Diana.Caine@uclh.nhs.uk
;
Peter Rudge
e
;
f
;
peter.rudge@prion.ucl.ac.uk
;
John Collinge
e
;
f
;
john.collinge@prion.ucl.ac.uk
;
Tarek A Yousry
a
;
b
;
t.yousry@ucl.ac.uk
;
Hans Rolf Jager
a
;
b
;
r.jager@ucl.ac.uk
;
Simon Mead
e
;
f
;
s.mead@prion.ucl.ac.uk
;
John S Thornton
a
;
b
;
john.thornton@ucl.ac.uk
;
Harpreet Hyare
e
;
f
;
harpreet.hyare@nhs.net
关键词:
Prion disease
;
Structural MRI
;
Longitudinal voxel based morphometry
;
3T MRI
;
CJD
刊名:NeuroImage: Clinical
出版年:2017
6.
Understanding the impact of silicon compounds on metallic catalysts through experiments and multi-technical analysis
作者:
Anne-
Claire
Dubreuil
;
anne-
claire
.dubreuil@ifpen.fr
;
Fabien Chainet
;
Rui Miguel de Sousa Bartolomeu
;
Filipe Manuel Marques Mota
;
Josselin Janvier
;
Charles-Philippe Lienemann
关键词:
Silicon
;
Pd catalyst
;
Poison
;
Promoter
;
Buta-1
;
3-diene hydrogenation
;
Speciation
;
Octamethylcyclotetrasiloxane
刊名:Comptes Rendus Chimie
出版年:2017
7.
Analysis of C9orf72 repeat expansions in a large international cohort of dementia with Lewy bodies
作者:
Celia Kun-Rodrigues
a
;
Owen A. Ross
b
;
Tatiana Orme
a
;
Claire
Shepherd
c
;
d
;
Laura Parkkinen
e
;
Lee Darwent
a
;
Dena Hernandez
f
;
Olaf Ansorge
e
;
Lorraine N. Clark
g
;
h
;
Lawrence S. Honig
g
;
h
;
Karen Marder
g
;
h
;
Afina Lemstra
i
;
Philippe Scheltens
i
;
Wiesje van der Flier
i
;
Eva Louwersheimer
i
;
Henne Holstege
i
;
Ekaterina Rogaeva
j
;
Peter St. George-Hyslop
j
;
Elisabet Londos
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;
Henrik Zetterberg
l
;
m
;
Imelda Barber
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;
Anne Braae
n
;
Kristelle Brown
n
;
Kevin Morgan
n
;
Walter Maetzler
o
;
p
;
Daniela Berg
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;
p
;
Claire
Troakes
q
;
Safa Al-Sarraj
q
;
Tammaryn Lashley
r
;
Janice Holton
r
;
Yaroslau Compta
s
;
Vivianna Van Deerlin
t
;
John Q. Trojanowski
t
;
Geidy E. Serrano
u
;
Thomas G. Beach
u
;
Jordi Clarimon
v
;
Alberto Lleó
;
v
;
Estrella Morenas-Rodrí
;
guez
v
;
Suzanne Lesage
w
;
x
;
Douglas Galasko
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;
z
;
Eliezer Masliah
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;
z
;
Isabel Santana
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Monica Diez
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;
cc
;
Pau Pastor
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;
cc
;
Pentti J. Tienari
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;
Liisa Myllykangas
ee
;
Minna Oinas
ff
;
Tamas Revesz
r
;
Andrew Lees
r
;
Brad F. Boeve
gg
关键词:
C9orf72
;
Dementia with Lewy bodies (DLB)
;
Genetic screen
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2017
8.
Surgery for recurrent adrenocortical carcinoma: A multicenter retrospective study
作者:
Gué
;
nolé
;
Simon
;
MD
a
;
Franç
;
ois Pattou
;
MD
;
PhD
b
;
Eric Mirallié
;
MD
a
;
Jean Christophe Lifante
;
MD
;
PhD
c
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Claire
Nominé
;
MD
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;
Vincent Arnault
;
MD
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;
Loï
;
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MD
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Cé
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cile Caillard
;
MD
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;
Bruno Carnaille
;
MD
b
;
Laurent Brunaud
;
MD
;
PhD
d
;
Nathalie Laplace
;
MD
c
;
Robert Caiazzo
;
MD
;
PhD
b
;
Claire
Blanchard
;
MD
a
;
claire
.blanchard@chu-nantes.fr
刊名:Surgery
出版年:2017
9.
Distinct inflammatory responses differentiate cerebral infarct from transient ischaemic attack
作者:
Christopher W.L. Armstrong
a
;
Erika Bosio
b
;
c
;
erika.bosio@uwa.edu.au
;
Claire
Neil
b
;
c
;
Simon G.A. Brown
a
;
b
;
c
;
Graeme J. Hankey
d
;
Daniel M. Fatovich
a
;
b
;
c
关键词:
Granzyme B
;
Inflammatory markers
;
MMP-9
;
Neutrophils
;
S100A12
;
Stroke
刊名:Journal of Clinical Neuroscience
出版年:2017
10.
Fe and Co methylene diphosphonates as conversion materials for Li-ion batteries
作者:
Sebastian Schmidt
a
;
Sé
;
bastien Sallard
a
;
sebastien.sallard@psi.ch
;
Denis Sheptyakov
b
;
Maarten Nachtegaal
a
;
Petr Nová
;
k
a
;
Claire
Villevieille
a
关键词:
Li-ion battery
;
Organic-inorganic hybrid material
;
Conversion material
;
XAS
刊名:Journal of Power Sources
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(10993)
题名(101)
作者(10482)
关键词(16)
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