作者：Annie T.G. Chiu^a ; Lixing Zhu^b ; Gary T.K. Mok^a ; Gordon K.C. Leung^a ; C.B. Chow^a ; ^b ; Brian H.Y. Chung^a ; ^b ; ^{bhychung@hku.hk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Costello syndrome ; Dysmorphism ; Nutritional status ; Failure to thrive

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Chiara Leoni ; MD¹ ; Roberta Onesimo ; MD¹ ; Valentina Giorgio ; MD² ; Antonella Diamanti ; MD³ ; Daniela Giorgio ; RD¹ ; Lucilla Martini ; MD¹ ; Aurora Rossodivita ; MD¹ ; Marco Tartaglia ; PhD⁴ ; Giuseppe Zampino ; MD¹ ; ^{alipino@alice.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：GH ; Growth hormone ; IGF-1 ; Insulin-like growth factor 1

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Hyun-Hee Ryu^a ; ^b ; Yong-Seok Lee^b ; ^{yongseok7@snu.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CFC ; cardio-facio-cutaneous ; CS ; Costello syndrome ; FACS ; fluorescence-activated cell sorting ; GAPs ; GTPase activating proteins ; GEFs ; guanine nucleotide exchange factors ; GFP ; green fluorescent protein ; HCN ; hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel ; iPSCs ; induced pluripotent stem cells ; LS ; Legius syndrome ; LTP ; long-term potentiation ; MAPK ; mitogen-activated protein kinase ; NF ; neurofibromin ; NMDA ; N-methyl-d-aspartate ; NS ; Noonan syndrome ; NSML ; Noonan syndrome with multip

刊名：Neurobiology of Learning and Memory

出版年：2016

作者：Hé ; lè ; ne Cavé ; ^a ; ^b ; ^{helene.cave@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Auré ; lie Caye^a ; ^b ; Marion Strullu^a ; ^b ; Nathalie Aladjidi^c ; Cé ; dric Vignal^b ; Alice Ferster^d ; Franç ; oise Mé ; chinaud^e ; Carine Domenech^f ; Filomena Pierri^g ; Audrey Contet^h ; Valè ; re Cacheuxⁱ ; Julie Irving^j ; Christian Kratz^k ; Jacqueline Clavel^l ; ^m ; Alain Verloes^b ; ⁿ

关键词：RASopathies ; Noonan syndrome ; Acute lymphoblastic leukemia ; PTPN11 ; SHP2 ; SOS1

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Michele Dileone^a ; ^b ; ^c ; ^{dileone.michele@ulssvicenza.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{dileone.michele@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Federico Ranieri^d ; ^e ; Lucia Florio^d ; ^e ; Fioravante Capone^d ; ^e ; Gabriella Musumeci^d ; ^e ; Chiara Leoni^f ; Laura Mordillo-Mateos^b ; Marco Tartaglia^g ; Giuseppe Zampino^f ; Vincenzo Di Lazzaro^d ; ^e

关键词：Plasticity ; TMS ; HRAS ; Costello ; iTBS ; PAS

刊名：Brain Stimulation

出版年：2016

作者：Masahiro Uchimura¹ ; Takahiro Sakamoto² ; Shimpei Ito² ; Taiji Okada² ; Takeshi Ouchi² ; Nobuhide Watanabe² ; Akihiro Endo² ; Kazuaki Tanabe²

刊名：Journal of Cardiac Failure

出版年：2016

作者：Angira Patel ; MD ; MPH^a ; ^{anpatel@luriechildrens.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John M. Costello ; MD ; MPH^a ; Carl L. Backer ; MD^b ; Sara K. Pasquali ; MD^c ; Kevin D. Hill ; MD ; MS^d ; Amelia S. Wallace ; MS^d ; Jeffrey P. Jacobs ; MD^e ; Marshall L. Jacobs ; MD^f

刊名：The Annals of Thoracic Surgery

出版年：2016

作者：Elena H Martinez-Lapiscina ; MD^a ; Sam Arnow ; BS^b ; James A Wilson ; BS^c ; Shiv Saidha ; MD^d ; Jana Lizrova Preiningerova ; MD^e ; Timm Oberwahrenbrock ; MD^f ; Alexander U Brandt ; MD^f ; Luis E Pablo ; MD^g ; Simone Guerrieri ; MD^h ; Ines Gonzalez ; MDⁱ ; Olivier Outteryck ; MD^j ; Ann-Kristin Mueller ; BS^k ; Phillip Albrecht ; MD^k ; Wesley Chan ; BS^l ; Sebastian Lukas ; BS^m ; Lisanne J Balk ; PhDⁿ ; Clare Fraser ; MD^p ; Prof Jette L Frederiksen ; MD^q ; Jennifer Resto ; BS^r ; Teresa Frohman ; MD^s ; Christian Cordano ; MD^b ; Irati Zubizarreta ; MD^a ; Magi Andorra ; BSc^a ; Bernardo Sanchez-Dalmau ; MD^a ; Albert Saiz ; MD^a ; Robert Bermel ; MD^r ; Alexander Klistorner ; PhD^p ; Axel Petzold ; MDⁿ ; ^o ; Sven Schippling ; MD^m ; Fiona Costello ; MD^l ; Prof Orhan Aktas ; MD^k ; Prof Patrick Vermersch ; MD^j ; Celia Oreja-Guevara ; MDⁱ ; Prof Giancarlo Comi ; MD^h ; Letizia Leocani ; MD^h ; Elena Garcia-Martin ; MD^g ; Prof Friedemann Paul ; MD^f ; Eva Havrdova ; MD^e ; Prof Elliot Frohman ; MD^s ; Prof Laura J Balcer ; MD^c ; ^t ; Ari J Green ; MD^b ; Prof Peter A Calabresi ; MD^d ; Prof Pablo Villoslada ; MD^a ; ^b ; ^{pvilloslada@clinic.ub.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; the IMSVISUAL consortium

刊名：Lancet Neurology

出版年：2016

作者：Jessica Sturgess ; Anjan Deka ; Enrique P. Campos ; Briana Costello ; Nikola Dobrilovic ; Burhan Mohamedali

刊名：Journal of Cardiac Failure

出版年：2016

作者：Forest H. Andrews¹ ; ⁵ ; Qiong Tong¹ ; ⁵ ; ⁶ ; Kelly D. Sullivan¹ ; ⁴ ; Evan M. Cornett² ; Yi Zhang¹ ; Muzaffar Ali¹ ; JaeWoo Ahn¹ ; Ahway Pandey¹ ; ⁴ ; Angela H. Guo³ ; Brian D. Strahl³ ; James C. Costello¹ ; Joaquin M. Espinosa¹ ; ⁴ ; Scott B. Rothbart² ; Tatiana G. Kutateladze¹ ; ⁷ ; ^{tatiana.kutateladze@ucdenver.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell Reports

出版年：2016