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Elsevier电子期刊(16)

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1.AVC chez un patient de 25 ans atteint d’une maladie de Friedreich

作者：Cyrielle Coignion¹ ; ^{cyrielle.coignion@chu-bordeaux.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Cyril Goizet² ; Xavier Vandamme³

关键词：Friedreich ; Accident vasculaire cé ; ré ; bral ; Cardiomyopathie

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

2.Pourquoi et comment actualiser la classification des maladies neurogénétiques ?

作者：Laurent Magy¹ ; ^{laurent.magy@unilim.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sté ; phane Mathis² ; Cyril Goizet³ ; Meriem Tazir⁴ ; Jean-Michel Vallat⁵

关键词：Ataxie cé ; ré ; belleuse ; Paraparé ; sie spastique hé ; ré ; ditaire ; Neuropathie hé ; ré ; ditaire

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

3.Séquençage de « mini-exome » appliqué au diagnostic clinique des ataxies cérébelleuses

作者：Cecilia Marelli¹ ; ^{c-marelli@chu-montpellier.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Claire Guissart² ; Cecile Hubsch³ ; Mathieu Anheim⁴ ; Cyril Goizet⁵ ; Patrick Calvas⁶ ; Michel Koenig²

关键词：Ataxie ; Sé ; quenç ; age d&rsquo ; exome ; Gé ; né ; tique

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

4.Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type C (NP-C): A critical review

关键词：7-KC ; 7-Ketocholesterol ; ACAT ; Acyl-CoA ; cholesterol acyltransferase ; ASMDs ; Acid sphingomyelinase deficiencies ; BMP ; Bis(monoacylglycero)phosphate ; C-triol ; Cholestane-3β ; 5α ; 6β-triol ; EOA ; Early-onset ataxia ; GC/MS ; Gas chromatography&ndash ; mass spectrometry ; HPLC ; High performance liquid chromatography ; L ; Lysosome ; LC-MS/MS ; Liquid chromatography-tandem mass spectrometry ; LDL ; Low density lipoprotein ; LE ; Late endosome ; LPDS ; Lipoprotein-deficient serum ; LSDs ; Lysosomal storage disorders ; lyso

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

5.Association between caffeine intake and age at onset in Huntington's disease

作者：Cl¨¦mence Simonin ; C¨¦cile Duru ; Julia Salleron ; Pascale Hincker ; Perrine Charles ; Arnaud Delval ; Katia Youssov ; Sylvie Burnouf ; Jean-Philippe Azulay ; Christophe Verny ; Clarisse Scherer ; Christine Tranchant ; Cyril Goizet ; Sabrina Debruxelles ; Luc Defebvre ; Bernard Sablonni¨¨re ; Monique Romon-Rousseaux ; Luc Bu¨¦e ; Alain Dest¨¦e ; Olivier Godefroy ; et al.

关键词：Huntington's disease ; Caffeine ; Adenosine receptors

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2013

6.Elaborating the phenotypic spectrum associated with mutations in ARFGEF2: Case study and literature review

作者：Ibrahim Tanyal莽in ; Helene Verhelst ; Dicky J.J. Halley ; Tim V ; erhasselt ; Laurent Villard ; Cyril Goizet ; Willy Lissens ; Grazia M. Mancini ; Anna C. Jansen

关键词：Microcephaly ; Periventricular nodular heterotopia ; Dystonia ; ARFGEF2 ; BIG2 protein

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：November, 2013

7.Atypical male and female presentations of FLNA-related periventricular nodular heterotopia

作者：Patricia Fergelot^a ; ^b ; ¹ ; Isabelle Coupry^b ; ¹ ; Caroline Rooryck^a ; ^b ; Julie Deforges^a ; Elise Maurat^b ; Guilhem Solé ; ^b ; ^c ; Odile Boute^d ; Anne Dieux-Coeslier^d ; Albert David^e ; Cé ; cile Marchal^f ; Jean-Benoit Thambo^g ; Didier Lacombe^a ; ^b ; Benoit Arveiler^a ; ^b ; Cyril Goizet^a ; ^b ; ^{cyril.goizet@chu-bordeaux.fr}

关键词：FLNA ; Filamin A ; Heterotopia ; Nodular heterotopia

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2012

8.A French family with Charcot-Marie-Tooth disease related to simultaneous heterozygous MFN2 and GDAP1 mutations

作者：Anne Vital ; Philippe Latour ; Guilhem Sole ; Xavier Ferrer ; Marie Rouanet ; Fran?ois Tison ; Claude Vital ; Cyril Goizet

关键词：Ganglioside-induced differentiation associated protein 1 ; Mitofusin 2 ; Peripheral neuropathy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2012

9.Rheumatologic and neurological events in an elderly patient with tricho-rhino-phalangeal syndrome type I

作者：Marjory Rué ; ^a ; Hermann-Josef Lü ; decke^b ; Igor Sibon^c ; Christophe Richez^d ; Laurence Taine^e ; Alexandra Foubert-Samier^a ; Benoit Arveiler^e ; Thierry Schaeverbeke^d ; Didier Lacombe^e ; Franç ; ois Tison^a ; Cyril Goizet^c ; ^e ; ^{cyril.goizet@chu-bordeaux.fr"" rel=""nofollow}

关键词：Tricho-rhino-phalangeal syndrome ; TRPS1 ; Adult phenotype ; Stroke ; Osteoporosis

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2011

10.Novel missense, insertion and deletion mutations in the neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 gene (NTRK1) associated with congenital insensitivity to pain with anhidrosis

作者：Kathrin Huehne ; Christiane Zweier ; Klaus Raab ; Sylvie Odent ; Martine Bonnaure-Mallet ; Jean-louis Sixou ; Pierre L ; rieu ; Cyril Goizet ; Jean Sarlangue ; Matthias Baumann ; Thomas Eggermann ; Anita Rauch ; Si

关键词：CIPA ; HSAN IV ; NTRK1

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2008

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