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1.
Replication study of MATR3 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis
作者:
Claire S. Leblond
a
;
b
;
Ziv Gan-Or
a
;
b
;
Dan
Spiegelman
b
;
c
;
Sandra B. Laurent
b
;
c
;
Anna Szuto
b
;
c
;
Alan Hodgkinson
d
;
Alexandre Dionne-Laporte
b
;
c
;
Pierre Provencher
e
;
Mamede de Carvalho
f
;
Sandro Orrù
;
g
;
Denis Brunet
e
;
h
;
Jean-Pierre Bouchard
e
;
h
;
Philip Awadalla
d
;
i
;
Nicolas Dupré
;
e
;
h
;
Patrick A. Dion
b
;
c
;
Guy A. Rouleau
b
;
c
;
guy.rouleau@mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Amyotrophic lateral sclerosis
;
Matrin-3
;
Nuclear matrix protein and DNA/RNA binding protein
;
French-Canadian population
;
Genetic mutation
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
2.
Analysis of DNAJC13 mutations in French-Canadian/French cohort of Parkinson's disease
作者:
Jay P. Ross
a
;
b
;
Nicolas Dupre
c
;
Yves Dauvilliers
d
;
Stephanie Strong
b
;
e
;
Amirthagowri Ambalavanan
a
;
b
;
Dan
Spiegelman
b
;
e
;
Alexandre Dionne-Laporte
b
;
e
;
Emanuelle Pourcher
c
;
Melanie Langlois
c
;
Michel Boivin
f
;
g
;
Claire S. Leblond
a
;
b
;
Patrick A. Dion
b
;
e
;
Guy A. Rouleau
a
;
b
;
e
;
Ziv Gan-Or
a
;
b
;
e
;
ziv.gan-or@mail.mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
DNAJC13
;
Parkinson's disease
;
MIPs
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
3.
Identification of a novel homozygous SPG7 mutation by whole exome sequencing in a Greek family with a complicated form of hereditary spastic paraplegia
作者:
Hussein Daoud
a
;
1
;
Eleni Merkouri Papadima
b
;
1
;
Bouchra Ouled Amar Bencheikh
a
;
Theodora Katsila
b
;
Alexandre Dionne-Laporte
a
;
Dan
Spiegelman
a
;
Patrick A. Dion
a
;
George P. Patrinos
b
;
Sandro Orrù
;
c
;
Guy A. Rouleau
a
;
guy.rouleau@mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
SPG7
;
ARHSP
;
Whole exome sequencing
;
Frameshift deletion
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2015
4.
ADIPSIN IS AN ADIPOCYTOKINE DYSREGULATED IN OBESITY/METABOLIC SYNDROME THAT SUSTAINS CARDIOVASCULAR HEALTH
作者:
James C. Lo
;
Sanda Ljubicic
;
Barbara Leibiger
;
Diti Chatterjee-Bhowmick
;
Molly E. Kelly
;
Paul Cohen
;
Ingo Leibiger
;
Alexander Banks
;
Jeffrey Flier
;
Matthias Bluher
;
Nika
Dan
ial
;
Per-Olof Berggren
;
Bruce M.
Spiegelman
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:1 April, 2014
5.
Exome Sequencing Identifies FUS Mutations as a Cause of Essential Tremor
作者:
Nancy?D. Merner
;
Simon?L. Girard
;
H¨¦l¨¨ne Catoire
;
Cynthia?V. Bourassa
;
V¨¦ronique?V. Belzil
;
Jean-Baptiste Rivi¨¨re
;
Pascale Hince
;
Annie Levert
;
Alex
;
re Dionne-Laporte
;
Dan
Spiegelman
;
Anne Noreau
;
Sabrina Diab
;
Anna Szuto
;
H¨¦l¨¨ne Fournier
;
John Raelson
;
Majid Belouchi
;
Michel Panisset
;
Patrick Cossette
;
Nicolas Dupr¨¦
;
Genevi¨¨ve Bernard
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
Properties of purified direct steam grown silicon thermal oxides
作者:
Sebastian Mack
a
;
sebastian.mack@ise.fraunhofer.de"" rel=""nofollow
;
Andreas Wolf
a
;
Alexandra Walczak
a
;
Benjamin Thaidigsmann
a
;
Edgar Allan Wotke
a
;
Jeffrey J.
Spiegelman
b
;
Ralf Preu
a
;
Dan
iel Biro
a
关键词:
Thermal oxidation
;
Passivation
;
SiO
2
;
Steam
;
Solar cell
;
PERC
刊名:Solar Energy Materials and Solar Cells
出版年:2011
7.
Response to Handschin and
Spiegelman
作者:
Christoph Zechner
1
;
Teresa
;
C. Leone
2
;
Dan
iel P. Kelly
2
;
dkelly@sanfordburnham.org
刊名:Cell Metabolism
出版年:2011
8.
Excess of De Novo Deleterious Mutations in Genes Associated with Glutamatergic Systems in Nonsyndromic Intellectual Disability
作者:
Fadi
;
F. Ham
dan
;
Julie Gauthier
;
Yoichi Araki
;
Da-Ting Lin
;
Yuhki Yoshizawa
;
Kyohei Higashi
;
A-reum Park
;
Dan
Spiegelman
;
Sylvia Dobrzeniecka
;
Amé
;
lie Piton
;
Hideyuki Tomitori
;
Hussein Daoud
;
Christine Massicotte
;
Edouard Henrion
;
Ousmane Diallo
;
S2D Group
;
Masoud Shekarabi
;
Claude Marineau
;
Michael Shevell
;
Bruno Maranda
;
Grant Mitchell
;
Amé
;
lie Nadeau
;
Guy D'Anjou
;
Michel Vanasse
;
Myriam Srour
;
Ronald
;
G. Lafreniè
;
re
;
Pierre Drapeau
;
Jean
;
Claude Lacaille
;
Eunjoon Kim
;
Jae-Ran Lee
;
Kazuei Igarashi
;
Richard
;
L. Huganir
;
Guy
;
A. Rouleau
;
Jacques
;
L. Michaud
;
jacques.michaud@recherche-ste-justine.qc.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
9.
De Novo Truncating Mutation in Kinesin 17 Associated with Schizophrenia
作者:
Julien Tarabeux
;
Nathalie Champagne
;
Edna Brustein
;
Fadi F. Ham
dan
;
Julie Gauthier
;
Mathieu Lapointe
;
Claudia Maios
;
Amé
;
lie Piton
;
Dan
Spiegelman
;
É
;
douard Henrion Synapse to Disease Team
;
Br
关键词:
De novo
;
KIF17
;
kinesin
;
NMDA
;
schizophrenia
;
synapse
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2010
10.
Direct Measure of the De Novo Mutation Rate in Autism and Schizophrenia Cohorts
作者:
Philip Awadalla
;
Julie Gauthier
;
Rachel A. Myers
;
Ferran Casals
;
Fadi F. Ham
dan
;
Alex
;
er R. Griffing
;
Mé
;
lanie Cô
;
té
;
Edouard Henrion
;
Dan
Spiegelman
;
Julien Tarabeux
;
Amé
;
lie Piton
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
1
2
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