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1,255
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
K
eren J. Carss
1
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2
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18
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Gavin Arno
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4
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Marie Erwood
1
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Jonathan Stephens
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Alba Sanchis-Juan
1
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2
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Sarah Hull
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4
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Detelina Grozeva
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5
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Eleanor Dewhurst
1
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2
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Vincent Plagnol
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Christopher Pen
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
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Dragana Josifova
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Maria Bitner-Glindzicz
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Richard H. Scott
2
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Emma Clement
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Louise Allen
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Ruth Armstrong
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Angela F. Brady
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Jenny Carmichael
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Manali Chitre
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Robert H.H. Henderson
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Jane Hurst
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Robert E. MacLaren
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Elaine Murphy
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Joan Paterson
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Elisabeth Rosser
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Dorothy A. Thompson
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Willem H. Ouwehand
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Anthony T. Moore
2
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4
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
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Hana Alach
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Sonia Ali
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Louise Allen
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David Allsup
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Gautum Ambegaon
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Julie Anderson
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Richard Antrobus
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Ruth Armstrong
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Gavin Arno
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Gururaj Arumuga
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Sofie Ashford
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William Astle
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Antony Attwood
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Steve Austin
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Chiara Bacchelli
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Tamam Ba
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Helen Baxendale
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David Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John R. Bradley
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
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Christine Bryson
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Siobhan
Burns
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Paul Calleja
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Natalie Canham
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Jenny Carmichael
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Caulfield
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Elizabeth Chalmers
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Anita Chandra
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Patric
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Chinnery
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Manali Chitre
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Colin Church
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Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
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Peter Collins
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Nichola Cooper
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Amanda Creaser-Myers
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Rosa DaCosta
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Louise Daugherty
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Sophie Davies
;
John Davis
;
Min
k
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Patric
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Deegan
;
Sri V.V. Deevi
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Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
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Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
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Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
K
athleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel
Gale
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Alice Gardham
;
Michael Gattens
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Neeti Ghali
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Pavandeep
K
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Rohit Ghurye
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Simon Gibbs
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imberley Gilmour
;
Paul Gissen
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Sarah Goddard
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K
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Pavel Gordins
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Stefan Grä
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Daniel
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;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
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Rosie Hague
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Matthias Haimel
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Csaba Halmagyi
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Tracey Hammerton
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Grant Hayman
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Johan W.M. Heems
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Robert Henderson
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Yvonne Hens
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Archana Herwad
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Simon Holden
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Muriel Holder
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Susan Holder
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Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
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Marc Humbert
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Jane Hurst
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Roger James
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Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
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Rashid
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Anne M.
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Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
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Hana Lango Allen
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Allan Lawrie
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Sara Lear
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Melissa Lees
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Claire Lentaigne
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Rachel Linger
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Hilary Longhurst
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Lorena Lorenzo
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Rajiv Machado
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Rob Mac
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Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
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Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
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Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
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Hugh S. Mar
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Jennifer Martin
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Larahmie Masati
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Mary Mathias
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Vera Matser
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Elizabeth McDermott
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Coleen McJannet
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Stuart Meacham
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Sharon Meehan
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K
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Sarju Mehta
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Michel Michaelides
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Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
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Anthony Moore
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Nicholas Morrell
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Andrew Mumford
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Elaine Murphy
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Sadia Noorani
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Willem H. Ouwehand
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Irene Roberts
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Matthew Rondina
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Catherine Roughley
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Crina Samarghitean
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Alba Sanchis-Juan
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Olga Shamardina
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Jonathan Stephens
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Deborah Whitehorn
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Catherine Williamson
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Nigel Yeatman
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Patric
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Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Polar extracts from the berry-li
k
e fruits of Hypericum androsaemum L. as a promising ingredient in s
k
in care formulations
作者:
Fabiana Antognoni
a
;
Mariacaterina Lianza
b
;
Ferruccio Poli
b
;
Michela Buccioni
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Claudia Santinelli
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Giovanni Caprioli
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Romilde Iannarelli
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Giulio Lupidi
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Elisabetta Damiani
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Daniel
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Alessia Alunno
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;
Filippo Maggi
c
;
filippo.maggi@unicam.it
关键词:
Chlorogenic acid (PubChem CID 1794427)
;
Shi
k
imic acid (PubChem CID 8742)
刊名:Journal of Ethnopharmacology
出版年:2017
3.
A cleaner burning biomass-fuelled coo
k
stove intervention to prevent pneumonia in children under 5 years old in rural Malawi (the Coo
k
ing and Pneumonia Study): a cluster randomised controlled trial
作者:
Dr
K
evin Mortimer
;
PhD
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b
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K
evin.mortimer@lstmed.ac.u
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Chifundo B Ndamala
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Andrew W Naunje
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Jullita Malava
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William Weston
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Deborah Havens
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PhD
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Prof Nigel G Bruce
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Prof Moffat Nyirenda
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Prof Duolao Wang
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Amelia Crampin
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Prof Jonathan Grigg
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Prof John Balmes
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Prof Stephen B Gordon
;
MD
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刊名:The Lancet
出版年:2017
4.
Iatrogenic surgical microscope s
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burns
: A systematic review of the literature and case report
作者:
Joseph Lopez
a
;
Ashwin Soni
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;
Daniel
Calva
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;
Srinivas M. Susarla
a
;
George I. Jallo
c
;
Richard Redett
a
;
rredett@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Iatrogenic burn
;
Microscope
burns
;
Thermal injury
;
Surgical
burns
;
Microsurgery
刊名:
Burns
出版年:2016
5.
Etiology, incidence and gender-specific patterns of severe
burns
in a German Burn Center - Insights of 25 years
作者:
Jennifer Lynn Schiefer
a
;
schiefer.jennifer@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Walter Perbix
a
;
Daniel
Grigutsch
b
;
Max Zinser
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;
Erhan Demir
a
;
Paul Christian Fuchs
a
;
Alexandra Schulz
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关键词:
Etiology of
burns
;
Barbecue
;
Wor
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-associated
burns
;
Fire
;
Electricity
;
Hot liquids
刊名:
Burns
出版年:2016
6.
Pediatric Treadmill
Burns
: Assessing the effectiveness of prevention strategies
作者:
David Goltsman
a
;
b
;
dgoltsman@optusnet.com.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
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Siobhan Connolly
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Daniel
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James Allan
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Peter
K
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a
;
b
关键词:
Accidents
;
Burns
;
Child
;
Hand injuries
;
Prevention
刊名:
Burns
出版年:2016
7.
Children with
burns
referred for child abuse evaluation: Burn characteristics and co-existent injuries
作者:
Marie-Christin Pawli
k
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;
Alison
K
emp
a
;
K
empAM@cardiff.ac.u
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" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Sabine Maguire
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;
Diane Nuttall
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K
enneth W. Feldman
b
;
Daniel
M. Lindberg
c
;
d
;
for the ExSTRA investigators
关键词:
Child maltreatment
;
Burns
;
S
k
eletal survey
刊名:Child Abuse & Neglect
出版年:2016
8.
Assessment of the genetic variance of late-onset Alzheimer's disease
作者:
Perry G. Ridge
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K
aitlyn B. Hoyt
a
;
K
evin Boehme
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Shubhabrata Mu
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Paul
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Jonathan L. Haines
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Richard Mayeux
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Lindsay A. Farrer
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Margaret A. Perica
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Gerard D. Schellenberg
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;
John S.
K
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k
auwe@byu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC)
1
;
Perrie M. Adams
;
Marilyn S. Albert
;
Roger L. Albin
;
Liana G. Apostolova
;
Steven E. Arnold
;
Sanjay Asthana
;
Craig S. Atwood
;
Clinton T. Baldwin
;
Robert C. Barber
;
Michael M. Barmada
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Lisa L. Barnes
;
Sandra Barral
;
Thomas G. Beach
;
James T. Bec
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Gary W. Beecham
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Duane Bee
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David A. Bennett
;
Eileen H. Bigio
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Thomas D. Bird
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Deborah Blac
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;
Bradley F. Boeve
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James D. Bowen
;
Adam Boxer
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James R. Bur
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Jeffrey M.
Burns
;
Joseph D. Buxbaum
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Nigel J. Cairns
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Laura B. Cantwell
;
Chuanhai Cao
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Chris S. Carlson
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Cynthia M. Carlsson
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Regina M. Carney
;
Minerva M. Carrasquillo
;
Steven L. Carroll
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Helena C. Chui
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David G. Clar
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;
Jason Corneveaux
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Paul
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David H. Cribbs
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Elizabeth A. Crocco
;
Carlos Cruchaga
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Philip L. De Jager
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Charles DeCarli
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F. Yesim Demirci
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Malcolm Dic
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Dennis W. Dic
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Rachelle S. Doody
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Ranjan Duara
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Denis A. Evans
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Thomas J. Fairchild
;
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David W. Fardo
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Martin R. Farlow
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Steven Ferris
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Tatiana M. Foroud
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Matthew P. Frosch
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Douglas R. Galas
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Marla Gearing
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Bernardino Ghetti
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John R. Gilbert
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Alison M. Goate
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Neill R. Graff-Radford
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Robert C. Green
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John H. Growdon
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Ronald L. Hamilton
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John Hardy
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Lindy E. Harrell
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Lawrence S. Honig
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Ryan M. Huebinger
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Matthew J. Huentelman
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Christine M. Hulette
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Bradley T. Hyman
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Gail P. Jarvi
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Gregory A. Jicha
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Lee-Way Jin
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James B. Leverenz
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Andrew P. Lieberman
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Deborah C. Mash
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Wayne C. McCormic
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Susan M. McCurry
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Andrew N. McDavid
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Bruce L. Miller
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Carol A. Miller
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Joshua W. Miller
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Thomas J. Montine
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John C. Morris
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Jill R. Murrell
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Amanda J. Myers
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John M. Olichney
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Joseph E. Parisi
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Amanda Partch
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Ronald C. Petersen
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Wayne W. Poon
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Huntington Potter
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Joseph F. Quinn
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Eric M. Reiman
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Joan S. Reisch
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John M. Ringman
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Howard J. Rosen
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Julie A. Schneider
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William W. Seeley
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Amanda G. Smith
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Joshua A. Sonnen
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Robert A. Stern
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Russell H. Swerdlow
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Rudolph E. Tanzi
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Tricia A. Thornton-Wells
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John Q. Trojanows
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Juan C. Troncoso
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Debby W. Tsuang
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Otto Valladares
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Vivianna M. Van Deerlin
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Linda J. Van Eldi
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Badri N. Vardarajan
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Harry V. Vinters
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Jean Paul Vonsattel
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Sandra Weintraub
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Jens R. Wendland
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C. Wilhelmsen
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Jennifer Williamson
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Thomas S. Wingo
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Ashley R. Winslow
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Sarah Wishne
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Randall L. Woltjer
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Clinton B. Wright
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Steven G. Youn
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Chang-En Yu
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Lei Yu
关键词:
Alzheimer's disease
;
Genetics
;
Genetic variance
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
9.
Element mobilization from Ba
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en shales as a function of water chemistry
作者:
Lin Wang
;
Scott
Burns
;
Daniel
E. Giammar
;
giammar@wustl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
John D. Fortner
;
jfortner@wustl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Ba
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en formation
;
Shale-fluid interactions
;
Fluid chemistry
;
Element mobilization
刊名:Chemosphere
出版年:2016
10.
Liver-Resident Memory CD8
+
T Cells Form a Front-Line Defense against Malaria Liver-Stage Infection
作者:
Daniel
Fernandez-Ruiz
1
;
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Lauren E. Holz
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Joel Z. Ma
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Ali Zaid
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Vanessa Mollard
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Anton Cozijnsen
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Nicholas Collins
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Jessica Li
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Gayle M. Davey
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Sapna Devi
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Roghieh S
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Michael Pauley
5
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Jonathan H. Manton
5
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Dale I. Godfrey
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Asolina Braun
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Szun Szun Tay
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Szee Tan
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David G. Bowen
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Friedrich
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Francis R. Carbone
1
;
Brendan S. Crabb
2
;
Mireille Lahoud
2
;
8
;
Ian A. Coc
k
burn
9
;
Scott N. Mueller
1
;
4
;
Patric
k
Bertolino
6
;
Geoffrey I. McFadden
3
;
Irina Caminschi
2
;
8
;
10
;
irina.caminschi@monash.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
William R. Heath
1
;
4
;
10
;
wrheath@unimelb.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
tissue-resident memory
;
memory T cells
;
liver
;
malaria
;
sporozoite
;
CD8+ T cells
;
vaccine
;
Clec9A
;
liver surveillance
刊名:Immunity
出版年:2016
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